Restriktivnu kardiomiopatiju karakterizira nepopustljivost stijenki klijetki, koje se opiru dijastoličkom punjenju; mogu biti zahvaćene jedna (najčešće lijeva) ili obje klijetke. Simptomi su umor i dispneja pri naporu. Dijagnoza se postavlja ehokardiografijom i kateterizacijom srca. Liječenje je uglavnom nezadovoljavajuće, a najčešće se najbolje voditi etiologijom bolesti. Katkad je korisna operacija.
Kardiomiopatija je primarni poremećaj srčanog mišića (također vidjeti Pregled kardiomiopatija).
Restriktivna kardiomiopatija (RKM) najrjeđi je oblik kardiomiopatije. Klasificira se kao
Oba tipa mogu biti difuzna ili nedifuzna (kada poremećaj nejednoliko zahvaća samo jednu klijetku ili dio jedne klijetke).
Etiologija
Etiologija restriktivne kardiomiopatije
Restriktivna kardiomiopatija nije uvijek primarni proces srčanog mišića. Premda je uzrok bolesti obično nepoznat, može nastati kao posljedica sistemskih ili genetskih poremećaja; identificirani uzroci navedeni su u tablici Uzroci restriktivne kardiomiopatije. Neki poremećaji koji uzrokuju restriktivnu kardiomiopatiju također zahvaćaju i druga tkiva (npr. amiloidoza, hemokromatoza). Neki infiltrativni poremećaji miokarda mogu također utjecati na druga srčana tkiva. Rijetko, amiloidoza zahvaća koronarne arterije. Sarkoidoza i Fabryjeva bolest mogu također zahvaćati provodno tkivo AV čvora. Löfflerov sindrom (podvrsta hipereozinofilnog sindroma s primarnim zahvaćanjem srca), koji je najčešći u tropima, počinje kao akutni arteritis s eozinofilijom, nakon čega slijedi stvaranje ugrušaka na endokardu, kordama i atrioventrikulskim (AV) zaliscima, a završava fibrozom. Endokardijalna fibroelastoza (EFE), koja se javlja u dojenčadi i djece, zahvaća samo lijevu klijetku. Endomiokardijalna fibroza (EMF) često se javlja u tropskim regijama i zahvaća i lijevu i desnu klijetku.
Uzroci restriktivne kardiomiopatije
Patofiziologija
Patofiziologija restriktivne kardiomiopatije
Zadebljanje endokarda ili prožimanje miokarda (katkad praćeno odumiranjem miocita, infiltracijom papilarnih mišića, kompenzacijskom hipertrofijom miokarda i fibrozom) može zahvatiti jednu, najčešće lijevu klijetku, ali i obje. Posljedično može nastati funkcionalna insuficijencija mitralnog ili trikuspidnog zaliska. Funkcionalna AV regurgitacija može nastati zbog infiltracije miokarda ili zadebljanja endokarda. Ako je zahvaćen čvor ili provodni sustav, disfunkcija sinoatrijskog (SA) i atrioventrikulskog (AV) čvora katkad uzrokuje različite stupnjeve SA bloka i AV bloka.
Najznačajnija hemodinamska posljedica je dijastolička disfunkcija s krutom, nepopustljivom klijetkom, oštećenim dijastoličkim punjenjem i povišenim tlakom punjenja, što zajedno dovodi do plućne venske hipertenzije. Može doći do pada sistoličke funkcije ako kompenzacijska hipertrofija infiltriranog ili fibroziranog miokarda klijetki nije zadovoljavajuća. Mogu se stvoriti muralni trombi, koji dovode do sistemske embolije.
Simptomi i znakovi
Simptomi i znakovi restriktivne kardiomiopatije
Simptomi restriktivne kardiomiopatije su dispneja pri naporu, ortopneja, paroksizmalna noćna dispneja i periferni edemi. Umor i intolerancija napora nastaju kao posljedica fiksnog srčanog minutnog volumena zbog otpora ventrikulskom punjenju. Atrijske i ventrikulske aritmije te AV blok česti su; anginozna bol i sinkopa manje su učestali. Simptomi i znakovi vrlo su slični konstriktivnom perikarditisu.
Fizikalni pregled otkriva tihi prekordij, karotidni puls malog volumena i brze amplitude, plućne krepitacije te naglašenu distenziju vratnih vena s brzom y silaznom komponentom (vidi sliku Normalni venski jugularni valovi). Treći i/ili 4. srčani ton (S3, S4) mogu se čuti i moraju se razlikovati od prekordijalnog udarca u konstriktivnom perikarditisu. U nekim slučajevima šum funkcionalne mitralne ili trikuspidne regurgitacije nastaje zbog infiltracije ili fibroze miokarda ili endokarda, promjene kordi ili ventrikulske geometrije. Paradoksni puls se ne javlja.
Dijagnoza
Dijagnoza restriktivne kardiomiopatije
-
ehokardiografija (ultrazvuk srca)
-
MR
-
katkad kateterizacija lijevog ili desnog srca i endomiokardna biopsija
-
laboratorijski testovi i biopsija drugih organskih sustava prema potrebi
Restriktivnu kardiomiopatiju treba razmotriti u bolesnika sa zatajenjem srca i očuvanom sistoličkom funkcijom, osobito ako je dijagnosticiran sistemski poremećaj za koji je poznato da dovodi do restriktivne kardiomiopatije. Međutim, temeljni poremećaj ne mora biti očit pri prezentaciji.
EKG, sumacijska snimka torakalnih organa i ehokardiografija obvezni su.
EKG je obično nespecifično promijenjen i pokazuje poremećaje ST segmenta i T vala, a katkad i nisku voltažu. Katkad se vide patološki Q valovi, u odsutnosti preboljelog infarkta miokarda. Katkad se javlja hipertrofija lijeve klijetke zbog kompenzacijske hipertrofije miokarda ili poremećaji provođenja, uključujući AV blok.
Na sumacijskoj snimci torakalnih organa srce je obično uredne veličine ili smanjeno, no može se povećati u kasnom stadiju amiloidoze ili hemokromatoze.
Ehokardiografija pokazuje urednu sistoličku funkciju lijeve klijetke. Oslikavanje tkivnim Dopplerom često upućuje na povišene tlakove punjenja LK, dok deformacijske analize mogu pokazati poremećaje longitudinalne kontraktilnosti unatoč urednoj sistoličkoj funkciji. Ostali učestali nalazi uključuju dilataciju pretklijetki i hipertrofiju miokarda. U amiloidozi se može vidjeti neuobičajeno svijetao eho-uzorak miokarda. Snimanje srca tehnecijem-99m pirofosfatom također je korisno u razlikovanju amiloidoze lakih lanaca imunoglobulina (AL) od transtiretinske (ATTR) srčane amiloidoze. Izrazito pozitivni skenovi specifični su za ATTR amiloidozu. Slabo pozitivni snimci mogu se pojaviti kod AL amiloidoze, nedavnog infarkta miokarda ili značajne kronične bubrežne bolesti. Budući da rezultati skeniranja nisu uvijek specifični, AL amiloidozu treba isključiti određivanjem serumskih lakih lanaca i imunofiksacijom urina/seruma. Identificiranje vrste amiloida ima implikacije na liječenje, genetsko savjetovanje i cjelokupnu prognozu (1).
Ako je dijagnoza i dalje nejasna, MR srca može pokazati patološku teksturu miokarda kod poremećaja nakupljanja u miokardu (npr. amiloida ili željeza). MR, kao i CT srca, mogu otkriti zadebljanje perikarda, što može pomoći u dijagnosticiranju konstrikcije perikarda, koja klinički može oponašati restriktivnu kardiomiopatiju.
Procjena srčanom CT-pozitronskom emisijskom tomografijom može biti korisna u bolesnika sa sarkoidozom koja zahvaća srce jer se srčana sarkoidoza može očitovati slično drugim uzrocima restriktivne kardiomiopatije.
Ako dijagnoza i dalje nije sigurna nakon neinvazivnih testiranja, u obzir dolazi kateterizacija srca i endomiokardna biopsija. Kateterizacija otkriva visoki tlak u pretklijetkama kod restriktivne kardiomiopatije, s naglašenim y silazom i padom u ranoj dijastoli nakon kojega slijedi dijastolički plato na krivulji ventrikulskog tlaka. Dijastolički tlak obično je nekoliko mm Hg viši u lijevoj klijetki nego u desnoj, za razliku od konstriktivnog perikarditisa, kod kojega su tlakovi obje klijetke jednaki. Biopsijom se mogu naći endokardijalna fibroza i zadebljanje, infiltracija miokarda željezom ili amiloidom, kronična fibroza miokarda ili, u slučajevima Fabryjeve bolesti, inkluzije u citoplazmi vaskularnog endotela. Nalazi koronarografije u pravilu su uredni, osim u slučajevima kada amiloidoza zahvaća epikardijalne koronarne arterije.
Potrebno je učiniti laboratorijske testove i biopsije drugih organskih sustava za najčešće etiologije restriktivne kardiomiopatije (npr. rektalnu biopsiju za amiloidozu, testove profila željeza i biopsiju jetre za hemokromatozu).
Literatura
-
1. Bokhari S, Castaño A, Pozniakoff T, et al: (99m)Tc-pyrophosphate scintigraphy for differentiating light-chain cardiac amyloidosis from the transthyretin-related familial and senile cardiac amyloidoses. Circ Cardiovasc Imaging 6:195–201, 2013.
Prognoza
Prognoza restriktivne kardiomiopatije
Prognoza je loša (vidi tablicu Dijagnostika i liječenje kardiomiopatija) jer se dijagnoza često postavlja u kasnoj fazi bolesti. Za većinu bolesnika nema dostupnog liječenja; pružaju se simptomatske potporne mjere. Uobičajene terapijske mjere koje se koriste u dilatacijskoj kardiomiopatiji (npr. ACE inhibitori, digoksin, beta-blokatori) slabije se podnose u restriktivnoj kardiomiopatiji. Bolesnici često imaju autonomnu disfunkciju (osobito kod amiloidoze srca) ili niže vrijednosti arterijskog tlaka. Visoka je stopa poremećaja provođenja, blokova provođenja i iznenadne smrti.
Liječenje
Liječenje restriktivne kardiomiopatije
Diuretici se mogu koristiti kod bolesnika s edemom ili plućnom vaskularnom kongestijom, no moraju se primjenjivati s oprezom budući da mogu smanjiti predopterećenje; nepopustljiva klijetka ovisi o predopterećenju kako bi održala srčani minutni volumen. Digoksin malo utječe na hemodinamske poremećaje i može uzrokovati ozbiljne aritmije u kardiomiopatiji zbog amiloidoze, u kojoj je česta preosjetljivost na digitalis. Ako je srčana frekvencija viša, beta-blokatori ili negativno kronotropni kalcijski antagonisti mogu se primjenjivati uz oprez i u nižim dozama. Lijekovi koji smanjuju naknadno opterećenje (npr. nitrati) mogu uzrokovati naglašenu hipotenziju i obično nisu od značajnije koristi.
Ako se dijagnoza postavi u ranoj fazi, specifično liječenje nekih oblika amiloidoze, hemokromatoze, sarkoidoze i Löfflerova sindroma može pomoći.
Katkad se preporučuju uređaj za mehaničku potporu lijevoj klijetki (LVAD) i transplantacija (1).
Literatura
-
1. Muchtar E, Blauwet LA, Gertz MA: Restrictive cardiomyopathy: Genetics, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and therapy. Circ Res 121:819–837, 2017. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.117.310982
Ključne poruke
-
U restriktivnoj kardiomiopatiji zadebljanje endokarda ili infiltracija miokarda dovodi do rigidnosti i nepopustljivosti klijetke, a time do dijastoličke disfunkcije; sistolička funkcija obično je uredna do kasnih stadija bolesti.
-
Katkad je zahvaćeno tkivo zalistaka ili provodnog sustava, što dovodi do regurgitacijskih grešaka, blokova provođenja i aritmija.
-
Etiologija je obično nepoznata, no neki su slučajevi uzrokovani amiloidozom, hemokromatozom ili sarkoidozom.
-
Dijagnostički postupak uključuje ehokardiografiju i testiranje poznatih etioloških čimbenika.
-
Liječenje je često nezadovoljavajuće, osim ako se može liječiti uzrok; diuretici mogu biti od koristi kod bolesnika s edemom ili plućnom vaskularnom kongestijom, no moraju se davati s posebnim oprezom kako bi se izbjeglo smanjenje predopterećenja.
-
Standardne terapije za liječenje dilatacijske kardiomiopatije (npr. ACE inhibitori, digoksin, beta-blokatori) slabo se podnose kod restriktivne bolesti.