Bakar je sastavni dio brojnih tjelesnih proteina; gotovo sve tjelesne zalihe bakra se nalaze u spojevima s protenima.

Nedostatak bakra može biti stečen ili naslijeđen. (Vidi također: Pregled nedostatka minerala i toksičnosti)

Stečeni nedostatak bakra

Ako su genski mehanizmi koji nadziru metabolizam bakra normalni, prehrambeni manjak rijetko uzrokuje klinički značajniji manjak bakra (osim u potpunoj parenteralnoj prehrani bez suplementacije) Uzroci uključuju

• Teški nedostatak proteina u djetinjstvu

• Perzistentne proljeve kod djece (obično su povezani s prehranom ograničenom na mlijeko)

• Tešku malapsorpciju (kao u celijakiji ili cističnaoj fibrozi)

• Želučanu operaciju (zajedno s nedostatakom vitamina B12)

• Prekomjerni unos cinka

Manjak može izazvati neutropeniju, poremećenu kalcifikaciju kosti, mijelopatiju, neuropatiju (sa simptomima sličnim deficitu vitamina B12) i hipokromnu anemiju koja ne odgovara na nadomjesnu terapiju željezom.

Dijagnoza stečenog nedostatka bakra temelji se na niskim koncentracijama serumskog bakra i ceruloplazmina, iako ovi testovi nisu uvijek pouzdani.

Liječenje je usmjereno na pronalazak uzroka manjka bakra, a provodi se u dozi od 1,5 do 3 mg/dan per os (obično u obliku bakar sulfata).

Nasljedni nedostatak bakra (Menkesov sindrom)

Nasljedni manjak bakra se pojavljuje u muške djece koja naslijede mutirani X (spolno) vezani gen. Incidencija iznosi oko 1 na 100.000 do 250.000 živorođene djece. Nedostatak bakra vidljiv je u jetri, serumu i esencijalnim bjelančevinama, uključujući citokrom–c oksidazu, ceruloplazmin i lizil oksidazu.

(Vidi također Wilsonova bolest.)

Simptomi i znakovi

Simptomi i znakovi nasljednog deficita bakra

Simptomi naslijednog nedostatka bakra su teške intelektualne poteškoće, povraćanje, proljev, enteropatija s gubitkom proteina, hipopigmentacija, promjene na kostima i rizik arterijskih ruptura; kosa je lomljiva, tvrda ili kovrčava.

Većina bolesne djece umire do desete godine života.

Dijagnoza

Dijagnoza nasljednog nedostatka bakra

• Serumska koncentracija bakra i ceruloplazmina.

Dijagnoza nasljednog nedostatka bakra temelji se na niskim koncentracijama bakra i ceruloplazmina u serumu. Budući da rano otkrivanje i liječenje ove nasljedne bolesti daje bolju prognozu, poremećaj je idealno otkriti prije drugog tjedna života djeteta. Međutim, dijagnostička točnost ovih testova je ograničena. Drugi testovi su u razvoju.

Liječenje

Liječenje nasljednog nedostatka bakra

• Bakar histidin

Bakar se parenteralno nadoknađuje u obliku bakar histidina u dozi 250 mcg putem subkutane injekcije 2 puta dnevno za dob do jedne godine, a zatim 250 mcg subkutano jednom dnevno nakon prve godine; praćenje bubrežne funkcije je neophodno tijekom liječenja.

Unatoč ranom liječenju, većina djece ima abnormalni neurorazvoj.