|
Ca pirofosfat artropatija (hondrokalcinoza 2; 118600)
|
Povećana nukleozid trifosfat pirofosfohidrolaza
|
ANKH (5p15.2-p14.1) *
|
Biokemijski profil: Kristali Ca pirofosfat dihidrata u zglobovima
Kliničke značajke: Ponavljajuće epizode artritisa jednog ili više zglobova
Liječenje: Nema jasnog liječenja
|
|
Lesch-Nyhanov sindrom (300322)
|
Hipoksantin-gvanin fosforiboziltransferaza
|
HPRT (Xq26-q27.2) *
|
Biokemijski profil: Hiperuricemija, hiperurikozurija
Kliničke značajke: Narančasti sitni kristali u pelenama, zastoj rasta, uratna nefropatija i artropatija, psihomotoričko kašnjenje, hipotonija, sklonost samoozljeđivanju, spastičnost, hiperrefleksija, ekstrapiramidni znakovi s koreoatetozom, dizartrija, disfagija, poteškoće u razvoju, megaloblastična anemiju
Varijanta, bez samoozljeđivanja
Liječenje: Potporna skrb, zaštitne mjere, alopurinol, benzodiazepini, pojedinačni eksperimentalni pristupi
|
|
Povećana aktivnost fosforibozilpirofosfat sintetaze (311850)
|
Superaktivnost fosforibozilpirofosfat sintetaze
|
PRPS1 (Xq22-P24) *
|
Biokemijski profil: Hiperuricemija
Kliničke značajke: Megaloblastična koštana srž, ataksija, hipotonija, hipertonija, zaostajanje u psihomotoričkom razvoju, polineuropatija, kardiomiopatija, zatajenje srca, uratna nefropatija i artropatija, šećerna bolest, intracerebralne kalcifikacije
Liječenje: Alopurinol, protuupalni lijekovi, kolhicin, probenecid, sulfinpirazon
|
|
Nedostatak fosforibozilpirofosfat sintetaze
|
Fosforibozilpirofosfat sintetaza
|
PRPS1 (Xq22-P24)
PRPS2 (Xp22.3-p22.2)
|
Biokemijski profil: Povećana orotska kiselina u urinu, hipouricemija
Kliničke značajke: Razvojne poteškoće, epileptički napadaji s hipsaritmijom, megaloblastična koštana srž
Liječenje: ACTH
|
|
Nasljedna ksantinurija
|
|
|
Biokemijski profil: Ksantinurija, hipouricemija, hipourikozurija
Kliničke značajke: Ksantinski kamenci, nefropatija, miopatija
Liječenje: Visoki unos tekućine; dijeta s niskim unosom purina
|
|
Tip I (278300)
|
Laktat dehidrogenaza
|
XDH (2p23-P22) *
|
|
Tip II (603592)
|
Ksantin dehidrogenaza i aldehid oksidaza
|
|
|
Manjak adenin fosforiboziltransferaze
|
Adenin fosforiboziltransferaza
|
APRT (16q24.3) *
|
Biokemijski profil: 2,8-dihidroksiadenin u urinu
Kliničke značajke: Urolitijaza, nefropatija, okrugli žuto-smeđi kristali u urinu
Liječenje: Visoki unos tekućine, dijeta s niskim unosom purina, izbjegavanje lužnate hrane, presađivanje bubrega
|
|
Tip I
|
nema aktivnosti enzima
|
|
Tip II
|
preostala aktivnost enzima
|
|
Nedostatak adenozin deaminaze (102700)
|
Adenozin deaminaza
|
ADA (20q13.11) *
|
Biokemijski profil: Povišeni adenozin i 2′-deoksiadenozin u serumu
Kliničke značajke: Zaostatak u rastu, promjene koštanog sustava, učestale infekcije, teška kombinirana imunodeficijencija, B-stanični limfom, hemolitička anemija, idiopatska trombocitopenija, hepatosplenomegalija, mezangijalna skleroza
Liječenje: Potporna skrb, enzimska nadomjesna terapija, presađivanje koštane srži ili matičnih hematopoetskih stanica, eksperimentalna genska terapija
|
|
Povećana adenozin deaminaza (102730)
|
Adenozin deaminaza
|
ADA
|
Biokemijski profil: Blaga hiperuricemija
Kliničke značajke: Hemolitička anemija s anizopoikilocitozom i stomatocitozom
Liječenje: Deoksikoformicin
|
|
Manjak purin nukleotid fosforilaze (164050)
|
Purin nukleozid fosforilaza
|
NP (14q13.1) *
|
Biokemijski profil: Hipouricemija; hipourikozurija; visoki inozin i gvanin u serumu; pojačano izlučivanje inozina, 2′-deoksiinozina i 2′-deodgvanozina u urinu
Kliničke značajke: Zaostajanje u rastu, stanična imunodeficijencija, učestale infekcije, hepatosplenomegalija, cerebralni vaskulitis, spastična diplegia, tetrapareza, ataksija, tremor, hipotonija, hipertonija, poteškoće u razvoju, autoimuna hemolitička anemija, idiopatska trombocitopenija, limfom, limfosarkom
Liječenje: Potporno, presađivanje matičnih hematopoetskih stanica.
|
|
Manjak mioadenilat deaminaze (manjak adenozin monofosfat deaminaze I; 102770)
|
Mioadenilat deaminaza
|
AMPD1 (1p21-p13) *
|
Biokemijski profil: Nema specifičnih promjena
Kliničke značajke: Slabost i hipotonija u novorođenačkoj dobi; slabost ili grčevi provocirani naporom; nakon vježbanja se smanjuje oslobađanje purina i nema porasta amonijaka u serumu (u odnosu na laktat)
Liječenje: Riboza ili ksilitol
|
|
Nedostatak adenilat kinaze (103000)
|
Adenilat kinaza
|
AK1 (9q34.1) *
|
Biokemijski profil: Nema specifičnih promjena
Kliničke značajke: Hemolitička anemija
Liječenje je potporno
|
|
Nedostatak adenilosukcinat liaze (103050)
-
Tip I (teški oblik)
-
Tip II (blaži oblik)
|
Adenilosukcinat liaza
|
ADSL (22Q13.1) *
|
Biokemijski profil: Povišeni sukciniladenozin i sukcinilaminoimidazol karboksamid ribotidi u tjelesnim tekućinama
Kliničke značajke: Autizam, teško psihomotoričko zaostajanje, napadaji, usporen rast, gubitak mišićne mase
Liječenje: Potporna skrb, adenin i riboza
|