Nasljedne neuropatije vidnog živca (nasljedne optičke neuropatije) su genski poremećaji koji uzrokuju gubitak vida, ponekad uz srčane ili neurološke poremećaje. Učinkovitog liječenja nema.
Nasljedne optičke neuropatije uključuju dominantu optičku atrofiju i Leberovu nasljednu optičku neuropatiju, a obje su uzrokovane poremećajem mitohondrija(1). Tipično se očituju u djetinjstvu ili adolescenciji obostranim i simetričnim gubitkom središnjeg vida. Oštećenje vidnog živca je obično trajno i u nekim slučajevima progresivno. Kad se atrofija vidnog živca otkrije, već je došlo do značajnog oštećenja vidnog živca.
Dominantna optička atrofija
Dominantna optička atrofija se nasljeđuje autosomno dominantno. Smatra se najčešćom nasljednom optičkom neuropatijom, s učestalošću u rasponu od 1:10 000 do 1:50 000. Smatra se da se radi o optičkoj abiotrofiji, tj. prijevremenoj degeneraciji vidnog živca koja dovodi do progresivnog gubitka vida. Javlja se u prvom desetljeću života.
Leberova nasljedna optička neuropatija
U Leberovoj nasljednoj optičkoj neuropatiji poremećena je mitohondrijska DNK, što utječe na stanično disanje. Premda je zahvaćena mitohondrijska DNK čitavog tijela, prvo se očituje gubitak vida. Muškarci su zahvaćeni u 80 do 90% slučajeva. Bolest se nasljeđuje od majke, što znači da će sva djeca naslijediti genski poremećaj od majke, ali ga mogu prenositi samo ženska djeca jer se mitohondrij prenosi samo s majke na djecu.
Literatura
-
1. Kisilevsky E, Freund P, Margolin E: Mitochondrial disorders and the eye. Surv Ophthalmol 65(3):294-311, 2020. doi: 10.1016/j.survophthal.2019.11.001
Simptomi i znakovi
Simptomi i znakovi nasljednih optičkih neuropatija
Dominantna optička atrofija
Većina bolesnika s dominantnom optičkom atrofijom nema popratnih neuroloških poremećaja, premda su opisani nistagmus i gubitak sluha. Jedini simptom je polako napredujući obostrani gubitak vida koji je blag sve do kasnije životne dobi. Čitav optički disk ili ponekad samo njegov temporalni dio je blijed, bez uočljivih krvnih žila. Karakterističan je ispad plavo–žutog kolornog vida.
Leberova nasljedna optička neuropatija
Gubitak vida kod Leberove nasljedne optičke neuropatije tipično započinje u dobi između 15 i 35 godina (raspon od 1 do 80 god.). Bezbolni gubitak središnjeg vida jednog oka obično je praćen gubitkom vida na drugom oku nakon par tjedana ili mjeseci. Opisan je i istovremeni gubitak vida na oba oka. Vidna oštrina u većine bolesnika je lošija od 6/60. Oftalmoskopskim pregledom može se utvrditi teleangiektatična mikroangiopatija, otok sloja živčanih vlakana oko optičkog diska i odsustvo propuštnja fluoresceina prilikom fluoresceinske angiografije. U konačnici dolazi do atrofije vidnog živca.
Neki bolesnici s Leberovom nasljednom optičkom neuropatijom imaju poremećaje srčane provodljivosti. Neki bolesnici mogu imati blage neurološke poremećaje poput položajnog tremora, gubitka refleksa Ahilove tetive, distonije, spasticiteta ili bolesti nalik na multiplu sklerozu.
Dijagnoza
Nasljedne neuropatije vidnog živca
Dijagnoza dominantne optičke atrofije i Leberove nasljedne optičke atrofije je uglavnom klinička. Molekularno gensko testiranje dostupno je za potvrdu mnogih mutacija odgovornih za obje bolesti. No, s obzirom da postoje i mutacije koje još uvijek nisu sastavni dio testiranja, rezultat može biti lažno negativan.
Ako se sumnja na Leberovu nasljednu optičku neuropatiju, treba učiniti EKG kako bi se dijagnosticirao skriveni poremećaj srčane provodljivosti.
Liječenje
Nasljedne neuropatije vidnog živca
Učinkovitog liječenje nasljednih optičkih neuropatija nema. Pomagala za slabovidne (npr. povećala, uređaji uvećanog tiska, govorni satovi) mogu biti od pomoći. Preporučuje se genetičko savjetovanje.
Leberova nasljedna optička neuropatija
U pacijenata s Leberovom nasljednom optičkom neuropatijom je bezuspješno pokušana primjena kortikosteroida, vitaminskih nadomjestaka i antioksidansa. Postoji manja studija o povoljnom učinku kinonskih analoga (ubikvinon i idebenon) tijekom rane faze bolesti (1). Preporuke o izbjegavanju tvari koje mogu nepovoljno utjecati na mitohondrijsko stvaranje energije (npr. duhan, alkohol, osobito u velikim količinama) nemaju dokazanog povoljnog učinka, no teoretski zvuče razumno. Pacijente sa srčanim i neurološkim poremećajima treba uputiti specijalistu.
Literatura