Nasljedne neuropatije vidnog živca (nasljedne optičke neuropatije) su genski poremećaji koji uzrokuju gubitak vida, ponekad uz srčane ili neurološke poremećaje. Učinkovitog liječenja nema.
Nasljedne optičke neuropatije dominantna optička atrofija i Leberova nasljedna optička neuropatija su mitohondrijske citopatije. Tipično se očituju u djetinjstvu ili adolescenciji obostranim i simetričnim gubitkom središnjeg vida. Oštećenje vidnog živca je obično trajno i u nekim slučajevima progresivno. Kad se atrofija vidnog živca otkrije, već je došlo do značajnog oštećenja vidnog živca.
Dominantna optička atrofija
Dominantna optička atrofija se nasljeđuje autosomno dominantno. Smatra se najčešćom nasljednom optičkom neuropatijom, s učestalošću u rasponu od 1:10 000 do 1:50 000. Smatra se da se radi o optičkoj abiotrofiji, tj. prijevremenoj degeneraciji vidnog živca koja dovodi do progresivnog gubitka vida. Početak joj je u prvom desetljeću života.
Leberova nasljedna optička neuropatija
U Leberovoj nasljednoj optičkoj neuropatiji poremećena je mitohondrijska DNK, što utječe na stanično disanje. Premda je zahvaćena mitohondrijska DNK čitavog tijela, prvo se očituje gubitak vida. Muškarci su zahvaćeni u 80 do 90% slučajeva. Bolest se nasljeđuje od majke, što znači da će sva djeca naslijediti genski poremećaj od majke, ali ga prenositi mogu samo ženska djeca jer zigota dobiva mitohondrije samo od majke.
Simptomi i znakovi
Dominantna optička atrofija
Većina bolesnika s dominantnom optičkom atrofijom nema popratnih neuroloških poremećaja, premda su opisani nistagmus i gubitak sluha. Jedini simptom je polako napredujući obostrani gubitak vida koji je blag sve do kasnije životne dobi. Čitav optički disk ili ponekad samo njegov temporalni dio je blijed, bez uočljivih krvnih žila. Karakterističan je ispad plavo–žutog kolornog vida.
Leberova nasljedna optička neuropatija
Gubitak vida kod Leberove nasljedne optičke neuropatije tipično započinje u dobi između 15 i 35 godina (raspon od 1 do 80 god.). Bezbolni gubitak središnjeg vida jednog oka obično tjednima ili mjesecima kasnije slijedi gubitak vida drugog oka. Opisan je i istovremeni gubitak vida na oba oka. Vidna oštrina u većine bolesnika je lošija od 6/60. Oftalmoskopskim pregledom može se utvrditi teleangiektatična mikroangiopatija, edem sloja živčanih vlakana oko optičkog diska i odsustvo propuštnja prilikom fluoresceinske angiografije. U konačnici dolazi do atrofije vidnog živca.
Neki bolesnici s Leberovom nasljednom optičkom neuropatijom imaju poremećaje srčane provodljivosti. Neki bolesnici mogu imati blage neurološke poremećaje poput položajne drhtavice, gubitka refleksa Ahilove tetive, distonije, spasticiteta ili bolesti nalik na multiplu sklerozu.
Dijagnoza
Dijagnoza dominantne optičke atrofije i Leberove nasljedne optičke atrofije je uglavnom klinička. Za potvrdu dijagnoze dostupno je molekularno genetičko testiranje na niz mutacija odgovornih za te bolesti. No, s obzirom da postoje i mutacije koje još uvijek nisu sastavni dio testiranja, rezultat može biti lažno negativan.
Ako se sumnja na Leberovu nasljednu optičku neuropatiju, treba učiniti EKG kako bi se dijagnosticirao skriveni poremećaj srčane provodljivosti.
Liječenje
Učinkovitog liječenje nasljednih optičkih neuropatija nema. Pomagala za slabovidne (npr. povećala, uređaji uvećanog tiska, govorni satovi) mogu biti od pomoći. Preporučuje se genetičko savjetovanje.
Leberova nasljedna optička neuropatija
U pacijenata s Leberovom nasljednom optičkom neuropatijom je bezuspješno pokušana primjena kortikosteroida, vitaminskih nadomjestaka i antioksidansa. U jednom malom istraživanju pokazan je povoljan učinak analoga kinona (ubikinona i idebenona) u početnoj fazi bolesti (). Preporuke o izbjegavanju tvari koje mogu nepovoljno utjecati na mitohondrijsko stvaranje energije (npr. duhan, alkohol, osobito u velikim količinama) nemaju dokazanog povoljnog učinka, no teoretski zvuče razumno. Pacijente sa srčanim i neurološkim poremećajima treba uputiti specijalistu.
Literatura