Autor:
Frank Pessler, MD, PhD
Urednik sekcije:
doc. prim. dr. sc.
Joško Markić, dr. med.
Prijevod:
Sanja Dorner, dr. med.
Pseudoxanthoma elasticum je rijedak genski poremećaj karakteriziran kalcifikacijom elastičnih vlakana kože, mrežnice i kardiovaskularnog sustava. Dijagnoza se postavlja klinički. Ne postoji specifično liječenje, ali intravitrealne injekcije blokirajućih antitijela angiogeneze mogu se dati u slučaju angioidnih žila.
Pseudoxanthoma elasticum posljedica je mutacija u ABCC6 genu koji se nasljeđuje u oba autosomno dominantnih i recesivnih oblika. ABCC6 gen transmembranski je transporter protein koji vjerojatno ima ulogu u staničnoj detoksifikaciji. Karakteristični kožne papularne lezije javljaju se u djetinjstvu i primarno su estetski problem. Pojavljuju se u obliku malih žućkastih papula koje se obično javljaju na području vrata, pazuha i pregibima. Elastični tkiva postaju kalcificirana i fragmentirana, što uzrokuje poremećaj u radu zahvaćenih organskih sustava
-
Očni sustav: angioidne žile mrežnice, krvarenja mrežnice i postupni gubitak vida.
-
Kardiovaskularni sustav: preuranjena ateroskleroza, sa posljedičnom intermitentnom klaudikacijom, hipertenzijom, anginom i MI.
-
Vaskularna krhkost: GI krvarenje i krvarenje malih krvnih žila sa posljedičnom anemijom.
Dijagnoza
Dijagnoza pseudoxanthoma elasticum temelji se na kliničkim i histološkim nalazima.
Provode se laboratorijske i druge pretrage zbog popratnih dijagnoza (npr. ehokardiografija, CT glave).
Liječenje
Liječenje angioidne žila mrežnice s intravitrealnim injekcijama blokirajućim antitijelima angiogeneze (npr. bevacizumab) djeluje obećavajuće.
Ne postoji specifično liječenje, svrha je prevencija komplikacija. Ljudi bi trebali izbjegavati lijekove koji mogu prouzročiti krvarenja u probavnom traktu (aspirin, ili drugi NSAID lijekovi, te antikoagulanti) . Osobe s pseudoxanthoma elasticum bi trebale izbjegavati bavljenje sportom zbog eventualnih ozljeda oka.
Komplikacije mogu skratiti životni vijek.