Elastičnipseudoksantom je rijedak genski poremećaj karakteriziran kalcifikacijom elastičnih vlakana kože, mrežnice i kardiovaskularnog sustava. Dijagnoza se postavlja klinički. Ne postoji specifično liječenje, ali intravitrealne injekcije blokirajućih antitijela angiogeneze mogu se dati u slučaju angioidnih pruga.
Elastični pseudoksantom je uzrokovan mutacijama u genu ABCC6 koje se nasljeđuju u autosomno dominantnom i autosomno recesivnom obliku. Proizvod ABCC6 gena je transmembranski transporter protein koji vjerojatno ima ulogu u staničnoj detoksifikaciji. Karakteristične kožne papularne lezije javljaju se u djetinjstvu i primarno su estetski problem. Pojavljuju se u obliku malih žućkastih papula koje se obično javljaju na području vrata, pazuha i fleksornih površina. Elastični tkiva postaju kalcificirana i fragmentirana, što uzrokuje poremećaj zahvaćenih organskih sustava:
-
Očni sustav: angioidne pruge mrežnice, krvarenja mrežnice i postupni gubitak vida
-
Kardiovaskularni sustav: preuranjena ateroskleroza sa posljedičnom intermitentnom klaudikacijom, hipertenzija, angina i infarkt miokarda
-
Vaskularna krhkost: gastrointestinalno krvarenje i krvarenje malih krvnih žila sa posljedičnom anemijom
Elastični pseudoksantom (Kožne promjene)
Ovafotografija prikazuje žućkaste papule duž vrata kod pacijenta s elastičnim pseudoksantomom, dajući izgled "očupanog pileta".
© Springer Science+Business Media
Elastični pseudoksantom (Angioidne pruge)
Crvene retinalne krvne žile se vide kako ulaze u mrežnicu iz žutog optičkog diska (u sredini desno). Ispod ovih krvnih žila nalaze se tamne, valovite, razgranate pruge koje se nazivaju angioidne pruge (strelice).
PAUL PARKER/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Dijagnoza
Elastični pseudoksantom
Dijagnoza elastičnog pseudoksantoma temelji se na kliničkim i histološkim nalazima.
Provode se laboratorijske i slikovne pretrage zbog popratnih dijagnoza (npr. kompletna krvna slika, ehokardiografija, CT glave).
Liječenje
Liječenje Elastičnog pseudoksantom
Liječenje angioidnih pruga mrežnice s intravitrealnim injekcijama blokirajućih antitijela angiogeneze (npr. bevacizumab) djeluje obećavajuće.
Ne postoji specifično liječenje, svrha je prevencija komplikacija. Ljudi bi trebali izbjegavati lijekove koji mogu prouzročiti krvarenja u probavnom sustavu, kao aspirin, drugi nesteroidni protuupalni lijekovi, te antikoagulanti. Razine lipida u krvi treba dobro kontrolirati kako bi se smanjio rizik od preuranjene ateroskleroze i povezanih vaskularnih komplikacija. Osobe s elastičnim pseudoksantomom bi trebale izbjegavati bavljenje kontaktnim sportovima zbog rizika od ozljeda oka.
Komplikacije mogu skratiti životni vijek.