Bilijarna atrezija je opstrukcija žučnih vodova uslijed progresivne skleroze ekstrahepatičnih žučnih vodova. Dijagnosticira se ultrazvukom, biopsijom jetre i hepatobilijarnom scintigrafijom. Liječenje je kirurško.

(Također pogledajte Pregled prirođenih anomalija GI.)

Incidencija bilijarne atrezije u SAD je 1 na 5.000 do 10.000 živorođene djece (1).

U većini slučajeva se bilijarna atrezija manifestira nekoliko tjedana nakon rođenja, najvjerovatnije nakon upale i ožiljkavanja ekstrahepatičnih (i ponekad intrahepatičnih) žučnih vodova. Rijetka je u nedonoščadi ili u djece u trenutku poroda. Uzrok upalnog odgovora nije poznat, no nekoliko infektivnih uzročnika kao što su reovirus tip 3 i citomegalovirus su uključeni u njegov nastanak.

Ciroza, s progresivnim, ireverzibilnim ožiljcima jetre, može biti prisutna u dobi od 2 mjeseca ako se defekt ne liječi.

Oko 15 do 25% dojenčadi ima druge kongenitalne defekte, uključujući polispleniju/aspleniju, intestinalnu atreziju, situs inversus, i srčane anomalije ili bubrežne anomalije.

Dojenčad s bilijarnom atrezijom su ikterična i često imaju tamnu mokraću (koja sadrži konjugirani bilirubin), aholičnu stolicu i hepatosplenomegaliju.

Do dobi od 2 do 3 mjeseca starosti, djeca mogu imati usporen rast s pothranjenošću, pruritus, splenomegaliju i biti razdražljiva.

Neliječena, fibroza jetre progredira u cirozu što rezultira portalnom hipertenzijom, distenzijom abdomena radi ascitesa, proširenim abdominalnim venama i rezultira krvarenjem iz gornjeg GI sustava iz varikoziteta jednjaka.

Bilijarna atrezija se identificira u porastu ukupnog i direktnog bilirubina. Treba odrediti razine alfa-1 antitripsina u serumu zbog toga što je nedostatak alfa-1 antitripsina relativno čest uzrok kolestaze. Testovi koji su potrebni za procjenu funkcije jetre uključuju albumin, jetrene enzime, PT/ PTT, i razinu amonijaka. Kako bi se isključila cistična fibroza treba se izmjeriti koncentraciju klorida u znoju. Često su potrebna dodatna ispitivanja kako bi se procijenili drugi metabolički, infektivni, genetski i endokrini uzroci neonatalne kolestaze.

Ultrazvučni pregled abdomena je neinvazivan, može procijeniti veličinu jetre te određene abnormalnosti žučnog mjehura i zajedničkog žučnog voda. Dojenčad s bilijarnom atrezijom često imaju malen, kontrahiran žučni mjehur ili se on uopće ne može prikazati. Međutim, ti su nalazi nespecifični. Potrebno je učiniti hepatobilijarnu scintigrafiju s hidroksi iminodiacetatnom kiselinom (HIDA skeniranje); izlučivanje kontrasta u crijevu isključuje bilijarnu atrezije, ali do izostanka izlučivanja može doći i kod bilijarne atrezije, teškog novorođenačkog hepatitisa i drugih uzroka kolestaze.

Konačna dijagnoza bilijarne atrezije potvrđuje se biopsijom jetre i intraoperativnom kolangiografijom. Klasični histološki nalazi su uvećani žučni kanalići s fibrozom i proliferacijom žučnih kanala. Čepovi žuči se također mogu naći u žučnim kanalima. Intraoperativna kolangiografija otkriva nedostatak patentiranog ekstrahepatičnog žučnog kanala.

U dojenčadi za koju se pretpostavlja kako imaju bilijarnu atreziju potrebno je učiniti kiruršku eksploraciju sa intraoperativnim kolangiogramom. Ako se bilijarna atrezija potvrdi, treba učiniti portoenterostomiju (Kasaijev postupak). To bi bilo najbolje učiniti u prvih 1 do 2 mjeseca života. Nakon toga se prognoza znakovito pogoršava. Poslije operacije, mnogi bolesnici imaju znakovitih kroničnih poteškoća, uključujući trajnu kolestazu, recidivirajući ascendentni kolangitis te zastoj u razvoju. Preventivne antibiotici (npr trimetoprim / sulfametoksazol) često se propisuju za godinu dana postoperativno u pokušaju da spriječi Kolangitis. Čak i uz optimalnu terapiju, većina dojenčadi razvija cirozu i zahtijeva transplantaciju jetre.

Dojenčad koja se ne mogu podvrgnuti portoenterostomiji često zahtijevaju transplantaciju jetre od 1 do 2 godine starosti.