Nedostatak proteina S

Autor: Joel L. Moake, MD
Urednik sekcije: prof. dr. sc. Petar Gaćina, dr. med. i prim. Goran Rinčić, dr. med.
Prijevod: Fran Petričević, dr. med.

Budući da protein S veže i pomaže aktiviranom proteinu C u razgradnji koagulacijskih faktora Va i VIIIa, nedostatak proteina S predisponira razvoju venske tromboze.

(Vidi također Pregled trombotskih poremećaja.)

Protein S, protein ovisan o vitaminu K, kofaktor je aktiviranom proteinu C za cijepanje faktora Va i VIIIa. Protein S i protein C su, dakle, komponente prirodnog antikoagulantnog sustava plazme.

Heterozigotni nedostatak proteina S u plazmi pogoduje nastanku venske tromboze. Nedostatak heterozigotnog proteina S sličan je nedostatku heterozigotnog proteina C u genetskom prenošenju, učestalosti, laboratorijskom testiranju, liječenju i mjerama opreza.

Homozigotni nedostatak proteina S može uzrokovati neonatalnu fulminantnu purpuru koja se klinički ne razlikuje od one uzrokovane homozigotnim nedostatkom proteina C.

Stečeni nedostatak proteina C (ubrzo nakon toga i proteina S) javlja se tijekom diseminirane intravaskularne koagulacije (DIK) i terapije varfarinom.

Protein C i Protein S testovi

Dijagnoza se temelji na antigenskoj analizi ukupnog ili slobodnog plazmatskog proteina S (slobodni protein S je oblik nevezan za molekulu nosača proteina S, C4- vežući protein).

Liječenje

Liječenje nedostatka proteina S
  • Antikoagulantna terapija

Liječenje nedostatka proteina S povezanog s venskom trombozom identično je liječenju nedostatka proteina C, uz jednu iznimku. Budući da ne postoji pročišćeni koncentrat proteina S dostupan za transfuziju, normalna plazma se koristi za zamjenu proteina S tijekom hitnoće.

Moguće je, ali još nije sigurno da se direktni oralni antikoagulansi (DOAK) inhibitori bilo trombina (dabigatran) ili faktora Xa (npr. rivaroksaban, apiksaban) mogu koristiti umjesto drugih antikoagulansa u ovom poremećaju.