Peutz–Jeghersov sindrom je autosomno dominantni poremećaj karakteriziran nastankom multiplih hamartomatoznih polipa u želucu, tankom crijevu i kolonu, uz karaktersitične pigmentirajuće lezije kože.

Čini se da je većina (66 do 94%) slučajeva uzrokovana mutacijom STK11/LKB1 (serin / treonin kinaza 11) tumor suprimirajućeg gena. Oboljeli imaju značajnije povećani rizik nastanka gastrointestinalnih te drugih vrsta zloćudnih tumora. Karcinomi GI sustava uključuju karcinome gušterače, tankog crijeva i kolona. Tumori izvan GI sustava uključuju tumore dojke, pluća, maternice, jajnika te testisa.

Kožne lezije su melanotične makule kože i sluznice koje se posebice javljaju u perioralnoj regiji, na usnama i gingivi, rukama i nogama. Sve lezije, osim bukalnih pokazuju tendenciju povlačenja do razdoblja puberteta. Polipi mogu krvariti i često uzrokovati opstrukciju ili invaginaciju crijeva.

Dijagnoza Peutz-Jeghersova sindroma temelji se na karakterističnoj kliničkoj slici. Bolesnike s perioralnom ili bukalnom pigmentacijom i/ili ≥ 2 GI hamartomatoznih polipa ili obiteljskom anamnezom Peutz-Jeghersovog sindroma treba testirati na ovaj sindrom, uključujući i testiranje na STK11 mutaciju (vidi također American College of Gastroenterology's clinical guidelines about genetic testing and management of hereditary GI cancer syndromes).

Praćenje pojavnosti gastrointestinalnih tumora kod pacijenata sa Peutz-Jeghersovim sindromom uključuje provođenje kolonoskopije, endoskopije gornjeg dijela GI trakta i endoskopije pomoću video kapsule, počevši od 8. godine, s tim da se termini kontrola određuju na temelju nalaza. Praćenje nastanka raka dojke, jajnika, endometrija i vrata maternice treba uključivati samopregled dojki počevši od 18. godine, a od 25. godine života uključuje godišnji ginekološki pregled, zdjelični ili transvaginalni ultrazvuk, Papanicolaou (Papa) test i MR dojki i/ili mamografiju. Osim toga, kontrola mogućeg nastanka raka gušterače trebala bi započeti u dobi od 30 godina i uključuje magnetnorezonantnu kolangiopankreatografiju (MRCP) ili endoskopski ultrazvuk. Nadzor testisa (zbog nastanka tumora Sertolijevih stanica) pomoću fizikalnog pregleda testisa treba obavljati jednom godišnje, od rođenja do adolescencije; ultrazvuk se koristi ukoliko se palpiraju abnormalnosti testisa ili ukoliko nastupi feminizacija. Iako su pacijenti s Peutz-Jeghersovim sindromom izloženi povećanom riziku nastanka karcinoma pluća, ne preporučuje se provođenje specifičnog probira, ali se probir treba razmotriti ukoliko su pacijenti pušači (vidi također American College of Gastroenterology's clinical guidelines about genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes).

Prvi srodnici trebali bi biti pregledani sa svrhom otkrivanja kožnih lezija tipičnih za Peutz-Jeghersov sindrom.

Polipi kolona veći od 1 cm obično se uklanjaju.