Selektivni nedostaci hormona hipofize

Autor: Ian M. Chapman, MBBS, PhD
Urednik sekcije: doc. dr. sc. Dario Rahelić, dr. med.
Prijevod: prof. dr. sc. Tina Tičinović Kurir dr. med. i Ante Tonkić, dr. med.

Selektivni manjak određenog hormona hipofize može predstavljati ranu fazu u razvoju panhipopituitarizma. Takve bolesnike treba pratiti zbog mogućeg razvoja simptoma i znakova nedostatka drugih hormona hipofize, uz povremene slikovne metode prikaza hipofize radi provjere postojanja eventualnog tumora hipofize.

Izolirani nedostatak hormona rasta (HR) odgovoran je za mnoge slučajeve pituitarnog niskog rasta. Premda je jedan autosomno dominantan oblik potpunog manjka HR povezan s delecijom strukturnog gena za HR, takvi su genski defekti odgovorni za manjinu bolesnika. O liječenju nedostatka hormona rasta kod odraslih < 50 god se raspravlja na drugom mjestu (vidi generalizirani hipopituitarizam).

Izolirani nedostatak gonadotropina javlja se u oba spola i mora se razlikovati od primarne hipogonadizam; u muškaraca nalazimo nisku razinu serumskog testosterona i neplodnost, a u žena imaju amenoreju, niske razine serumskog estrogena i neplodnost. Obično se nalazi eunuhoidni habitus. Međutim, pacijenti s primarnim hipogonadizmom imaju povišene razine luteinizirajućeg hormona (LH) i folikul-stimulirajućeg hormona (FSH), dok oni s nedostatkom gonadotropina, bilo sekundarnim (hipofiznim) ili tercijarnim (hipotalamičkim) imaju niske-normalne, niske ili nemjerljive razine LH i FSH. Premda je većinom u pitanju nedostatak oba gonadotropina, u rijetkim je slučajevima pogođen samo jedan hormon. Izolirani nedostatak gonadotropina mora se također razlikovati od hipogonadotropne amenoreje uslijed tjelovježbe, dijetalnih navika ili psihičkog stresa. Premda anamneza može ukazati na uzrok, diferencijalnu dijagnozu često nije moguće postaviti.

U Kallmannovom sindromu, specifični manjak gonadotropin - otpuštajućeg hormona (GnRH) povezan je s defektima razvoja lica, uključujući anosmiju i rascjepe usne i nepca, te daltonizmom. Embriološka istraživanja pokazala su da GnRH neuroni potječu iz epitela njušne plakode odakle ubrzo migriraju u septalno–preoptičku regiju hipotalamusa. U barem nekim slučajevima, genski poremećaji lokalizirani na X kromosomu u X-vezanom obliku bolesti te nazvani KALIG-1(Kallmann syndrome interval gene 1) gen, pronađeni su u adhezijskim proteinima koji olakšavaju migraciju neurona. Davanje GnRH u ovom slučaju nije indicirano.

Izolirani nedostatak ACTH je rijedak. Malaksalost, hipoglikemija, mršavljenje te gubitak pazušne i pubične dlakavosti upućuju na moguću dijagnozu. Razine steroida u plazmi i urinu su niske, ali rastu nakon davanja ACTH. Nema kliničkih niti laboratorijskih znakova nedostatka drugih hormona. Liječi se nadoknadom kortizola , kao kod Addisonove bolesti; nije potrebna nadoknada mineralokortikoida.

Izolirani nedostatak TSH je vjerojatan kada je razina TSH u serumu niska ili neprimjereno normalna u slučaju kliničkih znakova hipotireoze, bez drugih deficita hormona hipofize. Plazmatske razine TSH mjerene radioimunološki nisu uvijek subnormalne, što upućuje na lučenje biološki inaktivnog hormona. Primjena rekombinantnog humanog TSH povećava razinu hormona štitnjače.

Izolirani nedostatak prolaktina rijetko se nalazi u žena koje ne luče mlijeko nakon porođaja. Bazalne razine PRL su niske i ne rastu na stimulacijske podražaje, kao što je TRH. Davanje prolaktina nije indicirano.