Metakromatska leukodistrofija je sfingolipidoza, nasljedni poremećaj metabolizma uzrokovan nedostatkom arilsulfataze A. Postoji nekoliko oblika, od kojih najteži uzrokuje progresivnu paralizu i demenciju koja dovodi do smrti do dobi od 10 godina.
Za više informacija, pogledajte tablicu Neke sfingolipidoze.
(Vidjeti također Obrada bolesnika u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest.)
Kod metakromatske leukodistrofije, manjak arilsulfataze A uzrokuje nakupljanje metakromatskih lipida u bijeloj tvari središnjeg živčanog sustava, perifernim živcima, bubrezima, slezeni i drugim unutarnjim organima; nakupljanje u živčanom sustavu uzrokuje centralnu i perifernu demijelinizaciju Opisane su brojne mutacije, bolesnici se razlikuju po dobi nastupa bolesti i brzini njezinog napredovanja.
Infantilni oblik je obilježen progresivnom paralizom i demencijom koja obično počinje prije 4. godine života, a dovodi do smrti oko 5 godina nakon nastupa simptoma.
Juvenilni oblik se očituje između 4. i 16. godine života poremećajem hoda, intelektualnim propadanjem i znakovima periferne neuropatije. Za razliku od infantilnog oblika, duboki tetivni refleksi su obično pojačani.
Postoji i blaži, adultni oblik.
Na dijagnozu metakromatske leukodistrofije upućuju klinički znakovi i nalaz smanjene brzine provodljivosti živaca; a potvrđuje se genskom analizom ili nalazom nedostatne aktivnosti enzima u leukocitima ili kulturi fibroblasta kože. (Vidjeti također Obrada bolesnika u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest.)
Ne postoji učinkovito liječenje za metakromatsku leukodistrofiju u pacijenata s uznapredovalom bolesti. Presađivanje koštane srži ili matičnih hematopoetskih stanica može stabilizirati neurološke funkcije u bolesnika s blago izraženim simptomima. Trenutno se istražuje nekoliko drugih terapijskih mogućnosti, prvenstveno u kasnim infantilnim oblicima bolesti, uključujući gensku terapiju, enzimsku nadomjesnu terapiju, terapiju redukcije supstrata i, potencijalno, terapiju sa svrhom poboljšanja aktivnosti enzima.
Više informacija
Sljedeći izvori na engleskom jeziku mogu biti korisni. Imajte na umu da Priručnik nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.