Metakromatska leukodistrofija je sfingolipidoza uzrokovana nedostatkom arilsulfataze A, što dovodi do progresivne paralize i demencije koja završava smrću do 10. godine života.

Za više informacija, pogledajte Tablicu Sfingolipidoze.

(Vidjeti također Obrada bolesnika u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest.)

Kod metakromatske leukodistrofije (sulfatidne lipidoze), manjak arilsulfataze A uzrokuje nakupljanje metakromatskih lipida u bijeloj tvari SŽS–a, perifernim živcima, bubrezima, slezeni i drugim unutarnjim organima; nakupljanje u živčanom sustavu uzrokuje centralnu i perifernu demijelinizaciju Opisane su brojne mutacije, bolesnici se razlikuju po dobi nastupa bolesti i brzini njezinog napredovanja.

Infantilni oblik je obilježen progresivnom paralizom i demencijom koja obično počinje prije 4. god. života, a dovodi do smrti oko 5 god. nakon nastupa simptoma.

Juvenilni oblik se očituje između 4. i 16. god. života poremećenim hodom, intelektualnim propadanjem i znakovima periferne neuropatije. Za razliku od infantilnog oblika, duboki tetivni refleksi su obično pojačani.

Postoji i blaži, adultni oblik

Na dijagnozu metakromatske leukodistrofije upućuju klinički znakovi i nalaz smanjene brzine provodljivosti živaca; a potvrđuje se genskom analizom ili nalazom nedostatne aktivnosti enzima u leukocitima ili kulturi fibroblasta kože. (Vidjeti također Obrada bolesnika u kojeg se sumnja na nasljednu metaboličku bolest.)

Ne postoji učinkovito liječenje za metakromatsku leukodistrofiju. U odabranim slučajevima presađivanje koštane srži ili matičnih hematopoetskih stanica može stabilizirati neurološke funkcije u bolesnika s blago izraženim simptomima. Trenutno se istražuje nekoliko drugih terapijskih mogućnosti, prvenstveno u kasnim infantilnim oblicima bolesti, uključujući gensku terapiju, enzimsku nadomjesnu terapiju, terapiju redukcije supstrata, i potencijalno, terapiju sa svrhom poboljšanja aktivnosti enzima.