Autor:
James Fernandez, MD, PhD
Urednik sekcije:
prof. dr. sc.
Srđan Novak, dr. med.
Prijevod:
dr. sc.
Felina Anić, dr. med.,
Filip Mirić, dr. med.
X–vezana agamaglobulinemija obilježena je niskom ili nikakvom razinom imunoglobulina i protutijela te nepostojanjem B–stanica, što vodi k ponavljajućim infekcijama s inkapsuliranim bakterijama.
(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencija i Pristup pacijentu s poremećajem imunodeficijencije.)
X-vezana agamaglobulinemija je poremećaj primarne imunodeficijencije koji uključuje B-stanične nedostatke. X–vezana agamaglobulinemija proizlazi iz mutacije gena na X–kromosomu koji kodira Brutonovu tirozin kinazu (Btk). BTK je prijeko potrebna za razvoj i sazrijevanje B-stanica; bez nje nema B-stanica i protutijela.
Kao rezultat toga, muška dojenčad ima vrlo male tonzile i nerazvijene limfne čvorove; također imaju ponavljajuće piogene infekcije pluća, sinusa i kože s inkapsuliranim bakterijama (npr. Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae). Bolesnici su također podložni tvrdokornim infekcijama CNS-a nakon izlaganja živom oralnom cjepivu poliovirusa, te echovirusima i coxsackievirusima; ove infekcije također se mogu očitovati kao progresivni dermatomiozitis s ili bez encefalitisa. Povećan je rizik od infekcijskog artritisa, bronhektazija i određenih vrsta karcinoma.
Postavljanjem rane dijagnoze i primjerenim liječenjem prognoza je dobra osim ako se ne razviju virusne infekcije CNS–a.
Dijagnoza
Dijagnoza X-vezane agamaglobulinemije postavlja se dokazom niske razine IgG, IgA i IgM (najmanje 2 standardne devijacije ispod prosjeka) te nepostojanjem B-stanica (< 1% svih limfocita su CD19+ stanice, detektirane protočnom citometrijom). Bolesnici također mogu imati prolaznu neutropeniju.
Može se učiniti genetičko testiranje za potvrdu dijagnoze, ali nije nužno. Obično se preporučuje za rođake u 1. koljenu. Ako je dokazana mutacija gena u članova obitelji, analize mutacija korionskih resica, amniocenteze ili uzoraka umbilikalne krvi mogu osigurati prenatalnu dijagnozu.
Liječenje
X-vezana agamaglobulinemija liječi se nadomjesnom terapijom imunoglobulinima.
Brza upotreba odgovarajućih antibiotika za svaku infekciju je presudna; pojava bronhiektazija zahtijeva kontinuirano mijenjanje antibiotika. Živa virusna cjepiva su kontraindicirana.