X–vezana agamaglobulinemija obilježena je niskom ili nikakvom razinom imunoglobulina i protutijela te nedostatkom B–stanica, što vodi k ponavljajućim infekcijama s inkapsuliranim bakterijama.

(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencija i Pristup pacijentu s poremećajem imunodeficijencije.)

X-vezana agamaglobulinemija poremećaj je primarne imunodeficijencije koji uključuje nedostatke hurmoralne imunosti. X–vezana agamaglobulinemija proizlazi iz mutacije gena na X–kromosomu koji kodira Brutonovu tirozin kinazu (Btk). BTK je prijeko potrebna za razvoj i sazrijevanje B-stanica; bez nje nema B-stanica i protutijela.

Kao rezultat toga, muška dojenčad ima vrlo male tonzile i nerazvijene limfne čvorove; također imaju ponavljajuće piogene infekcije pluća, sinusa i kože s inkapsuliranim bakterijama (npr. Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae). Bolesnici su također podložni tvrdokornim infekcijama CNS-a nakon izlaganja živom oralnom cjepivu poliovirusa, te echovirusima i coxsackievirusima; ove infekcije također se mogu očitovati kao progresivni dermatomiozitis s ili bez encefalitisa. Povećan je rizik od infekcijskog artritisa, bronhektazija i određenih vrsta karcinoma.

Postavljanjem rane dijagnoze i primjerenim liječenjem prognoza je dobra osim ako se ne razviju virusne infekcije CNS–a.

Dijagnoza

• Niske razine imunoglobulina i odsustvo B stanica

• Genetičko testiranje

Dijagnoza X-vezane agamaglobulinemije postavlja se dokazom niske razine (najmanje 2 standardne devijacije ispod prosjeka) imunoglobulina (IgG, IgA i IgM) te nedostatkom B-stanica (< 1% svih limfocita su CD19+ stanice, detektirane protočnom citometrijom). Bolesnici također mogu imati prolaznu neutropeniju.

Može se učiniti genetičko testiranje za potvrdu dijagnoze, ali nije nužno. Obično se preporučuje za rođake u 1. koljenu. Ukoliko se utvrdi mutacija u rođaka, mutacijska anliza korionskih resica, amniocenteza, ili uzimanje uzorka krvi iz pupkovine mogu pomoći postavljanju dijagnoza prenatalno.

Liječenje

• Nadomjesna imunoglobulinska terapija

X-vezana agamaglobulinemija liječi se nadomjesnom terapijom imunoglobulinima.

Brza upotreba odgovarajućih antibiotika za svaku infekciju je presudna; pojava bronhiektazija zahtijeva kontinuirano mijenjanje antibiotika. Živa virusna cjepiva su kontraindicirana.