Pigmentni retinitis je sporo napredujuća, obostrana degeneracija mrežnice i pigmentiranog epitela korioideje. Simptomi su noćna sljepoća i promjene vidnog polja. Dijagnoza se postavlja na osnovi pregleda fundusa, koji ima karakterističnu pigmentaciju oblika koštanih gredica na ekvatoru mrežnice, te sužene mrežnične arterije, voštani izgled optičkog diska, stražnju subkapsularnu kataraktu i stanice u vitreusu. U diferencijalnoj dijagnostici pomaže elektroretinografija. Vitamin A palmitat, omega-3 masne kiseline, a lutein plus zeaksantin mogu pomoći usporiti napredovanje gubitka vida.
Čini se kako je uzrok pigmentnog retinitisa poremećeno gensko kodiranje bjelančevina mrežnice, nekoliko gena je identificirano. Čini se kako je nasljeđivanje u većini slučajeva autosomno recesivno, no može biti i autosomno dominantno ili rijetko vezano za X kromosom. Može se pojaviti kao dio sindroma (npr. Bassen–Kornzweigovog, Laurence–Moonovog). Jedan od tih sindroma uključuje i urođeni gubitak sluha (Usherov sindrom).
Simptomi i znakovi
Zahvaćeni su štapići mrežnice, izazivajući oslabljen vid u tami, koji se može očitovati u ranom djetinjstvu. Noćni vid može eventualno biti izgubljen. Prstenasti skotom na sredini periferije (koji se otkriva pregledom vidnog polja) se postupno širi, tako da je na kraju oslabljen središnji vid.
Hiperpigmentacija u konfiguraciji koštanih gredica u području ekvatora mrežnice je najupadljiviji nalaz. Ostali nalazi uključuju sljedeće:
-
Sužavanje arteriola mrežnice
-
Cistoidni edem makule
-
Voštani izgled optičkog diska
-
Stražnja supkapsularna katarakta
-
Stanice u staklastom tijelu (manje često)
-
Kratkovidost
Dijagnoza
Na dijagnozu upućuje bolesnik sa slabim noćnim vidom ili obiteljskom povijesti bolesti. Dijagnoza se postavi pregledom fundusa, obično uz dodatak elektroretinografije. Moraju se isključiti druge retinopatije koje mogu oponašati pigmentni retinitis (npr. one povezane sa sifilisom, rubeolom te toksičnošću fenotiazina ili klorokina, neokularni karcinomi).
Prema potrebi treba pregledati i testirati članove obitelji kako bi se utvrdio način nasljeđivanja. Obitelji s nasljednim sindromom u anamnezi mogu poželjeti genetičko savjetovanje i pretragu ostalih članova obitelji.
Liječenje
Ne postoji liječenje da se preokrene šteta od retinitis pigmentoze, ali vitamin A palmitat 15.000 IU jednom/dan može pomoći usporiti napredovanje bolesti kod nekih bolesnika. Pacijenti koji uzimaju vitamin A palmitat trebali imati redovita ispitivanja funkcije jetre. Dijetetski dodatak omega-3 masnih kiselina (npr. dokosahexaonska kiselina) i oralni suplement luteina plus zeaksantina također mogu usporiti gubitak vida. Sa sve većim zahvaćanjem makule vid slabi i nakraju se razvija potpuna sljepoća. U bolesnika s cistoidnim makularnim edemom,daju se oralno inhibitori karboanhidraze (npr. acetazolamid) ili lokalno (npr. dorzolamid) mogu dovesti do blagog poboljšanja vida. U bolesnika s potpunim ili gotovo potpunim gubitkom vida, implantacija epiretinalnog i subretinalnog računalnog čipa može vratiti neke vizualne senzacije.