Autori:
Jane Liesveld, MD
Patrick Reagan, MD
Urednik sekcije:
prof. dr. sc.
Petar Gaćina, dr. med.
Prijevod:
Andrija Agejev, dr. med.
Mijeloprolifcrativni poremećaji su abnormalne proliferacije matičnih stanica koštane srži što se može manifestirati kao povećan broj trombocita, eritrocita ili leukocita u krvotoku, a ponekad i kao povećana fibroza u koštanoj srži s posljedičnom ekstramedularnom hematopoezom (proizvodnjom stanica izvan koštane srži). Na temelju spomenutih abnormalnosti, ovi poremećaji se klasificiraju kao
Kod esencijalne trombocitemije, primarne mijelofibroze i policitemije vere riječ je o Philadelphia kromosom-negativnim mijeloproliferativnim poremećajima. Mijeloproliferativni poremećaji ponekad dovode do akutne leukemije.
Manje česti mijeloproliferativni poremećaji uključuju hipereozinofilne sindrome i mastocitozu. Tu su i rijetki mijeloproliferativni poremećaji koji se preklapaju s mijelodisplastičnim sindromom.
Svaki poremećaj se utvrđuje prema svojem prevladavajućem obilježju ili mjestu proliferacije (vidi tablicu). Usprkos stanovitom preklapanju, svaki poremećaj ima dosta tipičnu konstelaciju kliničkih znakova, laboratorijskih nalaza i prirodnog tijeka. Iako u kliničkoj slici obično prevladava bujanje jedne loze, svaki je poremećaj tipično uzrokovan klonskom proliferacijom jedne pluripotentne matične stanice, uzrokujući različite stupnjeve abnormalne proliferacije eritrocita, leukocita i prethodnika trombocita u koštanoj srži. Taj abnormalni klon, međutim, ne proizvodi fibroblaste koštane srži, što može proliferirati na poliklonsko reaktivan način.
Mutacije gena Janus kinaze 2 ( JAK2) odgovorne su za policitemiju veru kao i za velik broj slučajeva esencijalne trombocitemije i primarne mijelofibroze. Janus kinaza 2 pripada skupini enzima tirozin kinaze i uključena je u prijenos signala za erythropoietin, thrombopoietin, and granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF) among other entities. The thrombopoietin receptor gene (MPL+) ili kalretikulin (CALR) gen mutira kod značajnog broja pacijenata s esencijalnom trombocitemijom i primarnom mijelofibrozom.
Podjela mijeloproliferativnih bolesti
|
Poremećaj
|
Glavna značajka
|
|
Policitemija vera
|
Eritrocitoze često praćene povećanim brojem bijelih krvnih stanica i trombocita
|
|
Primarna mijelofibroza
|
Fibroza koštane srži s ekstramedularnom hematopoezom
|
|
Esencijalna trombocitemija
|
trombocitoza
|
|
Kronična mijeloična leukemija
|
Granulocitoza
|