Mijeloproliferativne neoplazme su klonalne proliferacije matičnih stanica koštane srži što se može manifestirati kao povećan broj trombocita, eritrocita ili leukocita u krvotoku, izolirano ili u kombinaciji, a ponekad i s fibrozom u koštanoj srži i ekstramedularnom hematopoezom (proizvodnjom stanica izvan koštane srži). Na temelju spomenutih abnormalnosti, ovi poremećaji se klasificiraju kao
Esencijalna trombocitoza, primarna mijelofibroza i policitemija vera mogu spontano transformirati u akutnu leukemiju. Esencijalna trombocitemija i policitemija vera transformiraju se vrlo niskim stopama u odsutnosti produljene izloženosti kemoterapijskim sredstvima kao što je hidroksiurea.
Manje česte mijeloproliferativne neoplazme uključuju hipereozinofilne sindrome i mastocitozu. Mijeloproliferativne neoplazme mogu se preklapati s mijelodisplastičnim sindromomima.
Svaki poremećaj je identeficiran prema predominantnima obilježjima (vidi tablicu Klasifikacija mijeloproliferativnih neoplazmi). Iako u kliničkoj slici obično prevladava bujanje jedne ili više staničnih loza u svakom od tih poremećaja, sva tri poremećaja su tipično uzrokovana klonskom proliferacijom jedne pluripotentne hematopoetske matične stanice, uzrokujući povećanu proliferaciju normalnih eritrocita, leukocita i prethodnika trombocita u koštanoj srži. Taj abnormalni klon, međutim, ne proizvodi fibroblaste koštane srži, što može proliferirati na poliklonsko reaktivan i reverzibilan način kao odgovor na abnormalnu matičnu stanicu.
Do preklapanja kliničkih i laboratorijskih nalaza dolazi zbog zajedničke etiologije. Mutacije gena Janus kinaze 2 ( JAK2) odgovorne su za policitemiju veru kao i za velik broj slučajeva esencijalne trombocitemije i primarne mijelofibroze. Janus kinasa 2 je član grupe tip 1 tirozin kinaza enzima i sudjeluje u signalnoj transdukciji za eritropoetin, trombopoetin i receptore faktora stimulacija kolonije granulocita. Gen za receptor trombopoetina (MPL) ili kalretikulina (CALR) gen je također mutiran u značajnom udjelu pacijenata s esencijalnom trombocitemijom i primarnom mijelofibrozom, a rijetko u policitemija vera.
Podjela mijeloproliferativnih neoplazmi
Više informacija
Tremblay D, Yacoub A, Hoffman R: Overview of myeloproliferative neoplasms. Hematol Oncol Clin N Am 35 :159-176, 2021. doi: 10.1016/j.hoc.2020.12.001