Autor:
Pierluigi Gambetti, MD
Urednik sekcije:
doc. prim. dr. sc.
Hrvoje Budinčević, dr. med.
Prijevod:
Petra Črnac Žuna, dr. med.
Gerstmann-Sträussler-Scheinkerova bolest je autosomno dominantna prionska bolest mozga koja počinje u srednjoj životnoj dobi.
(Vidi također Pregled prionskih bolesti.)
GSS se pojavljuje širom svijeta, te je oko 100 puta manje česta od Creutzfeldt-Jakobove bolesti (CJB). Bolest počinje u mlađoj životnoj dobi (40 naprema 60 godina), a očekivano trajanje života je duže (5 godina naprema 6 mjeseci).
Pacijenti se prezentiraju s cerebelarnom disfunkcijom, nestabilnim hodom, dizartrijom i nistagmusom. Često su prisutni i pareza pogleda, gluhoća, demencija, parkinsonizam, hiporefleksija i pozitivan znak Babinskog. Mioklonus je puno rjeđi nego kod CJB.
Na GSS treba posumnjati ako postoje karakteristični simptomi i znakovi te pozitivna obiteljska anamneza, osobito ako je osoba mlađa od 45 godina. Genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu.
Postoji samo suportivno liječenje za GSS.