Bolest hemoglobina E

Autor: Evan M. Braunstein, MD, PhD
Urednik sekcije: prof. dr. sc. Petar Gaćina, dr. med.
Prijevod: Marin Međugorac, dr. med.

Homozigoti bolesti hemoglobina E (hemoglobinopatija) imaju blagu hemolitičku anemiju, obično bez splenomegalije.

(Vidi također Pregled hemolitičkih anemija.)

Hb E je po prevalenciji treći najčešći tip Hb na svijetu (nakon Hb A i Hb S), najviše ga ima u jugoistočnoj Aziji (incidencija homozigota > 15%), premda je rijedak među Kinezima. Heterozigoti (Hb AE) nemaju simptoma. Heterozigoti za Hb E i beta-talasemiju imaju mnogo težu hemolitičku anemiju nego bolesnici sa S-talasemijom ili homozigoti za Hb E bolest, a obično imaju splenomegaliju.

Kod heterozigota (Hb AE) je prisutna mikrocitoza bez anemije, a stanice u obliku mete mogu biti vidljive u razmazu krvi. Kod homozigota se nalazi blaga mikrocitna anemija s izraženim eritrocitima u obliku mete.

Dijagnoza bolesti Hb E se postavlja elektroforezom hemoglobina.

Većina pacijenata ne zahtijevaju liječenje. Međutim, bolesnici s teškom bolešću zahtijevaju transfuzije ili splenektomiju.