Autor: Evan M. Braunstein, MD, PhD
Urednik sekcije: prof. dr. sc. Petar Gaćina, dr. med. i prim. Goran Rinčić, dr. med.
Prijevod: Klara Vranešević, dr. med.
Homozygotno oboljenje hemoglobina E (Hb E) je hemoglobinopatija koja uzrokuje blagu hemolitičku anemiju, obično bez splenomegalije.
(Vidi također Pregled hemolitičkih anemija.)
Hemoglobin (Hb) E treći je najzastupljeniji hemoglobin u svijetu (nakon Hb A i Hb S). Javlja se prvenstveno u stanovništvu jugoistočne Azije,(incidencija homozigota > 15%), iako je rijetko u osobama kineskog porijekla. . Pacijenti koji su heterozigoti (Hb AE) su asimptomatski. Pacijenti koji su heterozigoti za Hb E i beta-talasemiju imaju hemolitičku bolest koja je ozbiljnija od hemoglobin S-beta-talasemije ili homozigotnog oboljenja Hb E, i obično imaju splenomegaliju.
Kod heterozigota (Hb AE) je prisutna mikrocitoza bez anemije, a stanice u obliku mete mogu biti vidljive u razmazu krvi. Kod homozigota se nalazi blaga mikrocitna anemija s izraženim eritrocitima u obliku mete.
Dijagnoza bolesti Hb E se postavlja elektroforezom hemoglobina.
Većina pacijenata ne zahtijeva liječenje. Međutim, pacijenti s težom kliničkom slikom mogu imati koristi od periodičnih transfuzija ili splenektomije.