Hyper-IgE sindrom je nasljedna kombinirana imunodeficijencija B- i T-stanica koju karakteriziraju rekurentni stafilokokni apscesi kože, respiratorne infekcije i teški pruritični eozinofilni dermatitis. Dijagnoza se postavlja na temelju mjerenja razine serumskog IgE. Liječe se sastoji od suportivnih mjera, uključujući doživotnu profilaktičku primjenu antistafilokoknih antibiotika.
(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencija i Pristup pacijentu s poremećajem imunodeficijencije.)
Hiper-IgE sindrom je poremećaj primarne imunodeficijencije koji uključuje kombiniranu imunodeficijenciju humorale i stanične imunosti. Nasljeđivanje može biti
-
Autosomno dominantno: uzrokovano mutacijama u STAT3 (Signalni prijenosnik i aktivator transkripcije 3) gena
-
Autosomno recesivno: čini se da je uzrokovano homozigotnim nultim mutacijama u TYK2 (tirozin kinaza 2) ili DOCK8 (posrednik citokineze 8) genima
Hiper-IgE sindrom počinje tijekom djetinjstva.
Simptomi i znakovi
Simptomi i znakovi Hiper-IgE sindroma
Hiper–IgE sindrom tipično uzrokuje ponavljajuće stafilokokne apscese kože, pluća, zglobova i unutarnjih organa, respiratorne infekcije, plućne pneumatocele i teški pruritični eozinofilni dermatitis.
Bolesnici imaju grube crte lica, kasno odbacuju mliječne zube, imaju osteopeniju i opetovane prijelome. Svi imaju tkivnu i krvnu eozinofiliju te vrlo visoku razinu IgE (>2000 i.j./ ml [>4800 μg/L]).
Dijagnoza
Postavljanje dijagnoze Hiper-IgE sindroma
Na dijagnozu hiper-IgE sindroma posumnja se na temelju simptoma, potvrđuje mjerenjem serumskih razina IgE.
Genetičko testiranje može identificirati mutacije gena i radi se uglavnom za potvrdu dijagnoze ili kako bi se predvidjeli obrasci nasljeđivanja.
Liječenje
Liječenje hiper-IgE sindroma
Liječenje hiper-IgE sindroma se sastoji od doživotnog neprekidnog uzimanja antibiotika koji djeluju na stafilokoke (najčešće trimetoprim/sulfametoksazol).
Dermatitis se liječi hidratacijom kože, emolijentnim kremama, antihistaminicima te antibioticima u slučaju sumnje na infekciju. Plućne infekcije liječe se rano i agresivno antibioticima.
Treba vršiti probir na značajnu osteopeniju te je liječiti prema trenutnim smjernicama za pacijente bez poremećaja primarne imunodeficijencije.
Interferon gama se uspješno koristi kod po život opasnih infekcija.