Autor:
James Fernandez, MD, PhD
Urednik sekcije:
prof. dr. sc.
Srđan Novak, dr. med.
Prijevod:
dr. sc.
Felina Anić, dr. med.,
Filip Mirić, dr. med.
Hiper–IgE sindrom je kombinirana imunodeficijencija B– i T–stanica obilježena ponavljajućim stafilokoknim apscesima kože, pluća, zglobova i unutarnjih organa koji započinju u dojenačko doba.
(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencija i Pristup pacijentu s poremećajem imunodeficijencije.)
Hiper-IgE sindrom je poremećaj primarne imunodeficijencije koji uključuje kombiniranu imunodeficijenciju B- i T-stanica. Nasljeđivanje može biti
-
Autosomno dominantno: uzrokovano mutacijama u STAT3 (Signalni transducer i aktivator transkripcije 3) gen
-
Autosomno recesivno: čini se da je uzrokovana homozigotnim nultim mutacijama u TYK2 (Tirozin kinaza 2) ili DOCK8 genima
Hiper-IgE sindrom počinje tijekom djetinjstva.
Simptomi i znakovi
Hiper–IgE sindrom tipično uzrokuje ponavljajuće stafilokokne apscese kože, pluća, zglobova i unutarnjih organa s plućnim pneumatocelama i pruritičnim eozinofilnim dermatitisom.
Bolesnici imaju grube crte lica, kasno odbacuju mliječne zube, imaju osteopeniju i opetovane prijelome. Svi imaju tkivnu i krvnu eozinofiliju i vrlo visoku razinu IgE (>1000 i.j./ ml [>2400 μg/L]).
Dijagnoza
Na dijagnozu hiper-IgE sindrom sumnja se na temelju simptoma, a potvrđuje mjerenjem serumskih razina IgE.
Genetičko testiranje može identificirati mutacije gena i radi se uglavnom za potvrdu dijagnoze ili kako bi se predvidjeli obrasci nasljeđivanja.
Liječenje
Liječenje hiper-IgE sindroma se sastoji od doživotnog neprekidnog uzimanja antibiotika koji djeluju na stafilokoke (najčešće trimetoprim/sulfametoksazol).
Dermatitis se liječi hidratacijom kože, primjenom krema i antihistaminika. Bakterijske infekcije liječe se antibioticima. Plućne infekcije liječe se rano i agresivno antibioticima.
Značajnu osteopeniju treba pregledati i liječiti prema trenutnim smjernicama za pacijente bez poremećaja primarne imunodeficijencije.
Interferon gama se uspješno koristi kod po život opasnih infekcija.