Autor: Evan M. Braunstein, MD, PhD
Urednik sekcije: prof. dr. sc. Petar Gaćina, dr. med. i prim. Goran Rinčić, dr. med.
Prijevod: Klara Vranešević, dr. med.
Defekti glikolitičkog puta nasljedni su autosomno recesivni metabolički poremećaji eritrocita koji uzrokuju hemolitičku anemiju.
(Vidi također Pregled hemolitičkih anemija.)
Glikolitički put jedan je od važnih metaboličkih puteva u organizmu. Uključuje niz enzimskih reakcija koje razgrađuju glukozu (glikoliza) u piruvat, stvarajući izvore energije adenozin trifosfat (ATP) i nikotinamid adenin dinukleotid (NADH). Mogu se javiti različiti nasljedni defekti enzima ovog puta.
Najčešći poremećaj iz ove skupine hemolitičkih anemija je
U ostale poremećaje metabolizma eritrocita koji uzrokuju hemolitičku anemiju ubrajamo manjak
-
Eritrocitne heksokinaze
-
Glukoza-fosfat izomeraze
-
Fosfofruktokinaze
U svim navedenim metaboličkim poremećajima do hemolitičke anemije dolazi jedino u homozigota. Točan mehanizam nastanka hemolize nije poznat.
Simptomi ovise o stupnju anemije, a od kliničkih znakova najčešće su prisutni žutica i splenomegalija. Sferociti nisu prisutni, no mogu se naći malobrojni nepravilno oblikovani eritrociti (ehinociti).
Određivanje koncentracije ATP-a i difosfoglicerata pomaže u identifikaciji metaboličkog defekta i lokalizaciji zahvaćenog enzima za daljnju analizu.
Liječenje
Liječenje defekata glikolitičkog puta
Ne postoji specifična terapija za ovu vrstu hemolitičke anemije. Većina pacijenata ne zahtijeva liječenje osim nadoknade folata u dozi 1 mg per os na dan za vrijeme akutne hemolize.
U teškim slučajevima, kod bolesnika ovisnih o transfuzijama može se učiniti splenektomija. Nakon splenektomije obično ne dolazi do prestanka hemolize, iako do određenog poboljšanja može doći, osobito kod pacijenata sa manjkom piruvat kinaze.