Autor:
Evan M. Braunstein, MD, PhD
Urednik sekcije:
prof. dr. sc.
Petar Gaćina, dr. med.
Prijevod:
Marin Međugorac, dr. med.
Radi se o autosomno-recesivnim poremećajima metabolizma eritrocita koji uzrokuju hemolitičku anemiju.
(Vidi također Pregled hemolitičkih anemija.)
Najčešći poremećaj iz ove skupine hemolitičkih anemija je
U ostale poremećaje metabolizma eritrocita koji uzrokuju hemolitičku anemiju ubrajamo manjak
-
Eritrocitne heksokinaze
-
Glukoza-fosfat izomeraze
-
Fosfofruktokinaze
U svim navedenim metaboličkim poremećajima do hemolitičke anemije dolazi jedino u homozigota. Točan mehanizam nastanka hemolize nije poznat. Simptomi ovise o stupnju anemije, a od kliničkih znakova najčešće su prisutni žutica i splenomegalija. Sferociti nisu vidljivi, ali često se nalazi mali broj nepravilno oblikovanih stanica u obliku sfera.
Određivanje ATP-a i difosfoglicerata pomaže u dijagnosticiranju metaboličkog poremećaja i usmjerava na daljnju analizu.
Liječenje
Ne postoji specifična terapija za ovu vrstu hemolitičke anemije. Većina pacijenata ne zahtijeva liječenje osim nadoknade folata u dozi 1 mg per os na dan za vrijeme akutne hemolize. U teškim slučajevima, kod bolesnika ovisnih o transfuzijama može se učiniti splenektomija. Nakon splenektomije obično ne dolazi do prestanka hemolize, iako do određenog poboljšanja može doći, osobito kod pacijenata sa manjkom piruvat kinaze.