Kronična mukokutana kandidijaza je trajna ili ponavljajuća candida albicans infekcija koja nastaje zbog naslijeđenog defekta T-stanica.
(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencija i Pristup pacijentu s poremećajem imunodeficijencije.)
Kronična mukokutana kandidijaza je poremećaj primarne imunodeficijencije koji uključuje defekte T stanica. Nasljeđivanje može biti
U recesivnom obliku (autoimuna poliendokrinopatska-kandidotična-ektodermalna distrofija) tipično se razvijaju autoimune manifestacije; uključuju endokrine poremećaje (npr. hipoparatireoidizam, adrenalna insuficijencija, hipogonadizam, poremećaji štitnjače, dijabetes), alopeciju areata, pernicioznu anemiju i hepatitis. Mutacije se mogu također pojaviti u genima koji kodiraju različite proteine koji su uključeni u urođeni imuni odgovor na gljivice-osobito, sljedeće:
-
PTPN22 (protein tirozin fosfataza, non-receptor 22 [također nazvan LYP, ili limfoidna tirozin fosfataza], koji je uključen u signaliziranje T-staničnih receptora)
-
Dektin-1 (bitan za kontrolu gljivičnih infekcija)
-
CARD9 (kaspaza regrutirajuća domena koja sadrži protein 9; molekula važna u proizvodnji IL-17 i za zaštitu od gljivične invazije)
Bolesnici imaju kožnu anergiju na Candidu, te nemaju proliferativni odgovor na Candida antigen (uz normalni proliferativni odgovor na mitogene) uz neoštećen odgovor protutijela na Candidu i druge antigene. Mukokutana kandidijaza se ponavlja ili i dalje perzistira, obično počinje u djetinjstvu, ali ponekad i u ranoj odrasloj dobi. Ne utječe na životni vijek. Neki pacijenti imaju nedostatni humoralni imunitet (ponekad se naziva nedostatak protutijela), koji karakterizira abnormalni odgovor protutijela na antigene polisaharida usprkos normalnim razinama imunoglobulina.
Simptomi i znakovi
Uobičajena je kandidijaza, kao što su infekcije vlasišta, kože, noktiju, te sluznice probavnog trakta i vagine. Ozbiljnost varira. Nokti mogu biti stanjeni, napukli i diskolorirani, s edemom i eritemom okolnog periungualnog tkiva. Prisutne su lezije kože u obliku krusti, pustula, a mogu biti eritematozne i hiperkeratotične. Infekcije vlasišta mogu dovesti do ožiljkavajućeg gubitka kose.
U dojenčadi je često prisutan refraktorni drozd te kandidozni pelenski osip, ili oboje.
Candida Infekcije
Dijagnoza
Candida lezije mogu se potvrditi standardnim testovima (npr. kalijevim hidroksidom).
Dijagnoza kronične mukokutane kandidijaze temelji se na prisutnosti ponavljajuće kandidijaze kože ili oštećenja sluznice, ukoliko nisu prisutni drugi poznati uzroci candida infekcije (npr. dijabetes, antibiotici).
Pacijenti se pregledavaju za endokrine poremećaje na temelju kliničke sumnje.
Ako se otkrije AIRE mutacija, može se ponuditi skrining pacijentovoj braći, sestrama i djeci.
Liječenje
Obično se infekcije zbog kronične mukokutane kandidijaze mogu kontrolirati lokalno antifungicidima. Ukoliko pacijenti imaju slab odgovor na lokalnu primjenu antifungicida, može biti potrebno dugotrajno sistemno liječenje (npr. amfotericin B, flukonazol, ketokonazol). Ako pacijenti imaju nedostatak protutijela, potrebno je uzeti u obzir primjenu imunoglobulina.
Autoimune (uključujući i endokrine) manifestacije liječe se agresivno.
Transplantacija hematopoetskih matičnih stanica bila je uspješna u 2 slučaja i može se smatrati kao zadnja linija liječenja u teškim slučajevima.
Ključne točke
Nasljeđivanje kronične mukokutane kandidijaze je autosomno dominantno ili recesivno.
Pacijenti s recesivnim oblikom mogu imati autoimune (uključujući i endokrine) manifestacije.
Dijagnosticira se potvrdom mukokutane kandidijaze, isključujući druge uzroke.
Liječenje kandidijaze se provodi primjenom antifungalnih lijekove (sistemno liječenje ukoliko je potrebno), te liječenjem autoimunih manifestacija.