Autor:
L. Aimee Hechanova, MD
Urednica sekcije:
doc. dr. sc.
Karmela Altabas, dr. med.
Prijevod:
Goran Prodanović, dr. med.
Liddleov sindrom je rijedak nasljedni poremećaj koji uključuje povećanu aktivnost natrijevih kanala (ENaC) bubrežnog epitela što uzrokuje izlučivanje kalija i zadržavanje natrija i vode, što rezultira pojavom hipertenzije. Simptomi su odraz hipertenzije, retencije tekućine i metaboličke alkaloze. Dijagnoza se postavlja mjerenjem koncentracije elektrolita u urinu. Najbolje se liječi diureticima koji čuvaju K.
Liddleov sindrom je rijetka, autosomno dominantna nasljedna bolest bubrežnog epitelnog transporta koja se manifestira hipertenzijom i hipokalijemičnom metaboličkom alkalozom i klinički oponaša primarni aldosteronizam, ali bez promjena u koncentraciji aldosterona ili renina. Sindrom karakterizira povećana aktivnost epitelnih natrijevih kanala (ENaC), koji se nalaze na luminalnoj membrani sabirnih tubula, što ubrzava resorpciju natrija i pojačano izlučivanje kalija (smanjena aktivnost ENaC uzrokuje pojačano izlučivanje natrija i retenciju kalija vidi: Pseudohipoaldosteronizam tip I).
Bolest se simptomatski očituje <35 god. života U kliničkoj slici dominira hipertenzija uz hipokalijemiju i metaboličku alkalozu.
Dijagnoza
Prisutnost hipertenzije u mladog bolesnika sa pozitivnom obiteljskom anamnezom dovoljna je za postavljanje sumnje na dijagnozu sindroma. Niska koncentracija natrija u urinu (< 20 mEq), niska koncentracija renina i aldosterona u plazmi, te odgovor na empirijske mjere liječenja obično se smatraju dovoljnim kriterijima za potvrdu dijagnoze. Definitivna dijagnoza se postavlja genetskim testiranjem.
Liječenje
Triamteren (100–200 mg PO 2×/dan) ili amilorid (5–20 mg PO 1×/dan) su djelotvorni jer zatvaraju Na kanale. Spironolakton je neučinkovit.
Više informacija