Autor:
L. Aimee Hechanova, MD
Urednica sekcije:
doc. dr. sc.
Karmela Altabas, dr. med.
Prijevod:
Goran Prodanović, dr. med.
Liddleov sindrom je rijedak nasljedni poremećaj koji uključuje povećanu aktivnost natrijevih kanala (ENaC) bubrežnog epitela što uzrokuje izlučivanje kalija i zadržavanje natrija i vode, što rezultira pojavom hipertenzije. Simptomi su odraz hipertenzije, retencije tekućine i metaboličke alkaloze. Dijagnoza se postavlja mjerenjem koncentracije elektrolita u urinu. Najbolje se liječi diureticima koji čuvaju kalij.
Liddleov sindrom je rijetka, autosomno dominantna nasljedna bolest bubrežnog epitelnog transporta koja se manifestira hipertenzijom i hipokalijemičnom metaboličkom alkalozom i klinički oponaša primarni aldosteronizam, ali bez promjena u koncentraciji aldosterona ili renina. Sindrom je rezultat pojačane aktivnosti epitelnih natrijevih kanala (ENaC), lokaliziranih na luminlanoj membran sabirnih cijevi, što ubrzava reapsorpciju natrija i sekreciju kalija (smanjena aktivnost ENaC kanala uzrkojue ekskreciju natrija i zadržavanje kalija—vidi Pseudohipoaldosteronizam tip I).
Bolest se simptomatski očituje <35 godine života Dolazi do hipertenzije te simptoma i znakova hipokalijemije i metaboličke acidoze.
Dijagnoza
Dijagnoza Liddleovog sindroma
Prisutnost hipertenzije u mladog bolesnika sa pozitivnom obiteljskom anamnezom dovoljna je za postavljanje sumnje na dijagnozu sindroma. Nizak natrij u urinu (< 20 mEq, ili 20 mmol/L), niska koncentracija serumskog renina I aldosterona, I odgovor na empirijsku terapiju većinom je dovoljna za postavljanje dijagnoze. Konačna dijagnoza može se postaviti genetskim testiranjem (vidi GeneTests za više informacija).
Liječenje
Liječenje Liddleovog sindroma
Triamteren 100–200 mg peroralno dva puta na dan ili amilorid 5–20 mgperoralno jednom dnevno su djelotvorni jer zatvaraju natrijeve kanale. Spironolakton je neučinkovit.
Više informacija
Sljedeće je izvor na engleskom jeziku koji može biti koristan. Imajte na umu da THE MANUAL nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.
GTR: Genetic Testing Registry: Ovo središnje mjesto za podatke genetskih testova uključuje informacije o svrsi, valjanosti i korisnosti tih testova, koji su grupirani po korisnim kategorijama pretraživanja (npr. testovi na ljudima, testovi na mikrobe, stanja/fenotipovi).