Nedostatak proteina C predisponira razvoju venske tromboze zbog toga što aktivirani protein C razgrađuje koagulacijske faktore zgrušavanja Va i VIIIa.
(Vidi također Pregled trombotskih poremećaja.)
Protein C je protein ovisan o vitaminu K, kao i faktori zgrušavanja VII, IX i X; protrombin i proteini S i Z. Aktivirani protein C (APC) je prirodni plazmatski antikoagulans budući da razgrađuje faktore Va i VIIIa. Smanjene vrijednosti proteina C zbog genetske ili stečene abnormalnosti predisponira razvoju venske tromboze.
Heterozigotni nedostatak proteina C ima prevalenciju od 0,2 do 0,5%; oko 75% ljudi s ovim poremećajem razvije vensku tromboemboliju (50% do 50. godine)
Homozigotni ili dvostruki heterozigotni nedostatak uzrokuje neonatalnu fulminantnu purpuru, tj. teški neonatalni oblik diseminirane intravaskularne koagulacije (DIK) koja se manifestira ekhimozama i ekstenzivnim venskim i arterijskim trombozama, obično prvi dan života.
Stečeno smanjenje količine proteina C javlja se u bolesnika s jetrenim bolestima, diseminiranom intravaskularnom koagulacijom (DIK) ili tijekom terapije varfarinom.
Protein C i Protein S testovi
Dijagnoza se bazira na antigenskim i funkcionalnim testovima plazme proteina C.
Liječenje
Liječenje nedostatka proteina C
Bolesnici sa simptomatskom trombozom zahtijevaju primjenu antikoagulantne terapije standardnim ili niskomolekularnim heparinom, na što se nadovezuje terapija varfarinom. Upotreba antagonista vitamina K, varfarina, kao početne terapije, povremeno uzrokuje trombotski infarkt kože snižavanjem razine o vitaminu K ovisnog proteina C prije nego što se došlo do terapijskog smanjenja faktora koagulacije ovisnih o vitaminu K.
Moguće je, ali još nije sigurno da se direktni oralni antikoagulanski (DOAK) inhibitori bilo trombina (dabigatran) ili faktora Xa (npr. rivaroksaban, apiksaban) mogu koristiti umjesto drugih antikoagulansa za ovaj poremećaj.
Bez žurne nadoknade proteina C (davanjem normalne plazme ili pročišćenog koncentrata) i antikoaguliranja heparinom, neonatalna fulminantna purpura je fatalna bolesti.