Prirođena guša je difuzno ili čvorasto povećanje štitne žlijezde koje postoji prilikom rođenja. Lučenje hormona štitnjače može biti smanjeno, povećano ili normalno. Dijagnoza se postavlja ultrazvučno, određivanjem veličine štitne žlijezde. Kad je uzrok hipotireoza, liječi se supstitucijskom terapijom hormonima štitne žlijezde. U slučaju otežanog disanje ili gutanje indiciran je kirurški zahvat.
(Vidi također Jednostavno netoksična gušavost u odraslih i Pregled funkcije štitne žlijezde)
Etiologija
Prirođena guša može biti posljedica dishormonogeneze (poremećeno stvaranje hormona štitnjače), transplacentarnog prijenosa majčinih protutijela ili transplacentarnog prijenosa strumogenih tvari. Neki uzroci prirođene gušavosti su nasljedni.
Dishormonogeneza
Genski poremećaji stvaranja hormona štitne žlijezde dovode do povišene razine tiroid–stimulirajućeg hormona (TSH), koji može izazvati prirođenu gušu. Gušavost je prisutna u oko 15% slučajeva kongenitalne hipotireoze. Postoji veliki broj genskih abnormalnosti koje uzrokuju dishormonogenezu; oni obično imaju autosomno recesivni oblik nasljeđivanja, a mnoga su posljedica monogenskih oštećenja.
Dishormonogeneza označava oštećenje u procesima biosinteze hormona štitne žlijezde a uključuje
-
Nemogućnost akumulacije joda
-
Poremećaj organifikacije joda zbog abnormalnosti u tiroidnoj peroksidazi ili u sustavu koji generira vodikov peroksid
-
Nemogućnost izlučivanja ili prijenosa tireoglobulina
-
Poremećaj aktivnosti jodotirozin dejodinaze
Djeca s Pendredovim sindromom imaju blagu hipotireozu ili su eutiroidni i imaju gušu i senzorički gubitak sluha zbog poremećene transportne bjelančevine (pendrin) koja je uključena u prijenos joda i funkciju pužnice. Pendred sindrom iako je uzrokovan genetskim poremećajem vrlo se rijetko manifestira u novorođenačkom razdoblju.
Transplacentarni prijenos majčinih protutijela:
Žena s autoimunom bolešću štitnjače stvaraju protutijela koja mogu proći kroz posteljicu. Ovisno o poremećaju, protutijela ili blokiraju receptore za TSH, izazivajući hipotireozu, ili ih potiču, izazivajući hipertireozu. U pogođene dojenčadi u pravilu promjene u lučenju hormona te s njima povezana guša povlače se spontano za 3 do 6 mjeseci.
Transplacentarni prijenos strumogenih tvari:
Strumogene tvari kao što su amiodaron ili antitiroidni lijekovi (propiltiouracil, metimazol), koje majka uzima, mogu prijeći kroz posteljicu te ponekad uzrokovati hipotireozu i rijetko gušu.
Simptomi i znakovi
Najčešća prezentacija je čvrsto, bezbolno povećanje štitne žlijezde. Povećanje je najčešće difuzno, ali može biti i čvorasto. Može biti vidljivo pri rođenju ili se otkriva kasnije. U nekih bolesnika povećanje nije upadljivo, no trajno povećanje može uzrokovati pomak ili pritisak na dušnik, otežavajući disanja ili gutanja. Mnoga djeca s gušom su u eutireozi, no neka se prezentiraju s hipotireozom ili hipertireozom.
Dijagnoza
Ako se posumnja na dijagnozu prirođene guše, veličina štitnjače se u utvrđuje ultrazvukom. Određuje se tiroksin (T4) i TSH.
Liječenje
Hipotireoza se liječi hormonima štitne žlijezde.
Guše koje ometaju disanje i gutanje mogu se liječiti kirurškim zahvatom.