Trisomija 18 je posljedica suvišnog (prekobrojnog) kromosoma 18 što se obično povezuje s intelektualnim zaostajanjem, malom porođajnom težinom i duljinom te mnogim prirođenim anomalijama u koje spadaju mikrocefalija, srčane mane, izbočeni potiljak, nisko smještene malformirane uške i karakterističan zgužvani izgled lica.
(Vidi Pregled kromosomskih anomalija.)
Trisomija 18 se javlja u 1/6000 živorođene djece, ali se često spontano pobacuje. Više od 95% zahvaćene djece ima potpunu trisomiju 18. Suvišni kromosom je skoro uvijek porijekla majke, a uznapredovala životna dob majke povećava rizik bolesti. Odnos žena:muškarac je 3:1.
Simptomi i znakovi
U anamnezi često postoji podatak o slaboj pokretljivosti fetusa a često se nalazi polihidramnij, malena posteljica i samo jedna arterija pupkovine. Veličina pri porodu je upadljivo malena u odnosu na gestacijsku dob, uz hipotoniju i izrazitu hipoplaziju mišićnog i potkožnog masnog tkiva. Plač je slab, a reakcija na zvučne podražaje smanjena. Orbitalni lukovi su hipoplastični, palpebralne pukotine su kratke, a usta i donja čeljust malene; sve ovo daje licu zgužvani izgled. Česti su mikrocefalija, izbočeni potiljak, nisko smještene malformirane uške, uska zdjelica i kratki sternum.
Obično se nalaze stisnute šake, kod kojih postoji preklapanje kažiprsta preko 3. i 4. prsta. Distalne brazde na malom prstu obično nema, a na jagodicama prstiju je kožni crtež slabo izražen. Suvišni kožni nabori, pogotovo na stražnjem dijelu vrata, su česti. Nokti su hipoplastični a palac je skraćen i često u dorzifleksiji. Isto tako, često se nalazi ekvinovarus i konveksno stopalo (stopalo poput stolca za ljuljanje). Obično se nalaze prirođene srčane greške, osobito otvoreni ductus arteriosus i ventrikularni septalni defekti. Anomalije pluća, dijafragme, GI trakta, trbušne stijenke, bubrega i mokraćovoda su česte. Dječaci mogu imati nespuštene testise. Uobičajene mišićne manifestacije uključuju kile, razdvajanje rectus mišića trbušnog zida, ili oboje.
Karakteristične fizičke značajke trisomije 18
Dijagnoza
Može se sumnjati na dijagnozu trisomije 18 nakon rođenja po izgledu, ili prenatalno po ultrazvuku (npr. po abnormalnostima udova i fetusu ograničenog rasta) ili po probiru više markera ili neinvazivnom prenatalnom probiru (NIPS) uporabom slobodne fetalne DNA dobivene iz uzorka krvi majke.
Potvrda u svim slučajevima je citogenetsko ispitivanje (kariotipizacija, fluorescentna in situ hibridizacija [FISH] i / ili kromosomski microarray [CMA]) uzoraka dobivenih amniocentezom ili biopsijom korionskih resica. Trisomija 18 otkrivena uz pomoć biopsije korionskih resica može opravdati daljnje istraživanje bilo amniocentezom ili postnatalnim ispitivanjem jer trisomija može predstavljati ograničeni mozaicizam placente, u kojem je aneuploidija prisutna u placenti, ali se ne može detektirati u fetusu.
Potvrdno testiranje se također provodi u slučajevima kada se sumnja temelji na NIPS-u, pogotovo kada je rezultat neodređen ili nejasan; u mlađih žena, kod kojih je pozitivna prediktivna vrijednost NIPS-a manja; i za dijagnozu drugog fetalnog kromosomskog poremećaja. Daljnje odluke, uključujući prekid trudnoće, ne trebaju se temeljiti isključivo na NIPS-u. Vidi i bilten o ispitivanju slobodne fetalne DNA odbora za genetiku i društva za majčinsku-fetalnu medicinu practice bulletin američkog fakulteta za opstetričare i ginekologe.
Liječenje
Nema specifične terapije za trosomiju 18. Više od 50% djece umire u prvom tjednu; < 10% je živo u doba 1. god. Djeca koja prežive imaju znatno razvojno zaostajanje i invalidnost. Podrška za obitelj je kritična.
Više informacija