Čeljust može biti nedostajati, biti deformirana ili nepotpuno razvijena pri rođenju.
(Vidi također Uvod u prirođene kraniofacijalne i muskuloskeletne poremećaje i Pregled prirođenih kraniofacijalnih anomalija.)
Micrognatia (mala donja čeljust)
Micrognatia se može dogoditi u > 700 genetskih sindroma.
Pierre Robin sekvenca se manifestra malom donjom čeljusti, U-oblikom rascjepa mekog nepca i opstrukcijom gornjih dišnih putova uzrokovane glosoptozom (jezikom koji zapada u stražnji dio grla); provodni gubitak sluha može također biti prisutan. Hranjenje može biti otežano, a ponekad se razvija cijanoza jer je jezik postavljen straga i može zatvoriti ždrijelo. Hranjenje u položaju pronacije može pomoći, no zbog nekoordiniranog gutanja može biti potrebno hranjenje putem nazogastrične sonde ili gastrostome. Ako cijanoza i poteškoće pri disanju ne prestaju, može biti potrebna traheostoma ili kirurško pričvršćivanje jezika u položaju prema naprijed (npr. pričvršćivanje za unutarnju površinu donje usnice). Indicirana je otorinolaringološka obrada.
Oko trećine bolesnika s malo donjom čeljusti imaju povezane anomalije koje sugeriraju postojeće kromosomske nedostatke ili genetski sindrom. Kada su prisutne druge anomalije, klinički genetičar može pomoći voditi procjenu zato jer je identifikacija u podlozi sindroma važna za prognozu i obiteljsko savjetovanje. Neke od dijagnoza koje treba razmotriti uključuju sindrom Treacher Collins (povezan s nagibom očiju prema dolje, kolobom kapka, malformiranom uškom [mikrotia], i gubitkom sluha), Nager sindrom, Goldenhar (oculoaurikulovertebralnim) sindromom, i cerebrocostomandibular sindrom.
Kirurško proširenje donje čeljusti može poboljšati izgled i funkciju. U tipičnom postupku, koji se naziva distrakcijska osteogeneza, vrši se osteotomija, a na oba je dijela pričvršćen uređaj za odvlačenje pažnje (separator). S vremenom se udaljenost između dva komada proširuje, a između njih raste nova kost da bi se povećala donja čeljust.
Agnatija
Kongenitalna odsutnost kondiloidnog nastavka (a ponekad i koronoidnog nastavka, grane i dijelova tijela mandibule) je ozbiljna malformacija. Mandibula se zakreće na zahvaćenu stranu što dovodi do teškog poremećaja zagriza; nepromijenjena strana je izdužena i spljoštena. Abnormalnosti vanjskog, srednjeg i unutarnjeg uha, temporalne kosti, parotidne žlijezde, žvačnih mišića i nervusa facialisa često koegzistiraju. Sindromi koje treba razmotriti uključuju agnathia-holoprosencephaly, otocephaly, teški oblik cerebrocostomandibular sindroma i Ivemark sindrom.
RTG ili CT mandibule i temporomandibularnog zgloba pokazuju stupanj nerazvijenosti i razlikuju ageneziju od drugih stanja koja rezultiraju sličnim deformitetima lica, ali ne uključuju ozbiljne strukturne gubitke. CT lica se obično radi prije operacije.
Liječenje se sastoji od rekonstrukcije pomoću autogenog presađivanja kosti (kostohondralni presadak) i izvodi ga se što prije kako bi se ograničilo napredovanje deformiteta lica. Mentoplastika, transplatati kosti i hrskavice te režnjevi i presađivanje mekih tkiva još više popravljaju simetriju lica. Sve se više koristi distrakcijska osteogeneza, u kojoj se vrši osteotomija i distraktorska naprava (separator) koja se veže na oba dijela donje čeljusti. Ortodontsko liječenje tijekom rane adolescencije pomaže u ispravljanju zagriza.
Hipoplazija gornje čeljusti
Maksilarna hipoplazija je nerazvijenost maksilarnih kostiju koja uzrokuje midracijsku retruziju i stvara iluziju da je donja čeljust izbočena prema naprijed.