Intelektualne teškoće karakterizira značajno ispodprosječno intelektualno funkcioniranje (često izraženo kao kvocijent inteligencije < 70 do 75) u kombinaciji s ograničenjima u > 2 od sljedećeg: komunikacija, samousmjerenost, socijalne vještine, samoskrb, korištenja resursa u zajednici te održavanje osobne sigurnosti. Tretman se sastoji od obrazovanja, savjetovanja obitelji i društvene potpore.

Intelektualne teškoće se smatraju neurorazvojnim poremećajem. Neurorazvojni poremećaji su neurološki utemeljena stanja koja se pojavljuju u ranom djetinjstvu, obično prije polaska u školu, a oštećuju razvoj osobnog, društvenog, akademskog i / ili profesionalnog funkcioniranja. Oni obično uključuju poteškoće s stjecanja, zadržavanja ili primjene posebnih vještina ili informacija. Mogu uključivati poremećaj pažnje, pamćenja, opažanja, govora, rješavanja problema ili društvene interakcije. Ostali česti neurorazvojni poremećaji uključuju Poremećaj pažnje uzrokovan hiperaktivnošću, poremećaje autističnog spektra, i poremećaje učenja (npr, disleksija).

Intelektualne teškoće moraju uključivati pojavu u ranom djetinjstvu uz deficit u oboje od sljedećeg:

• Intelektualno funkcioniranje (poteškoće rasuđivanja, planiranja i rješavanja problema, apstraktnog mišljenja, učenja u školi ili iz iskustva)

• Adaptivno funkcioniranje (tj sposobnost da se zadovolji dobno i sociokulturalno odgovarajuće standarde za samostalno funkcioniranje u svakodnevnom životu)

Temeljiti težinu samo na kvocijentu inteligencije (IQ) (npr. blaga zaostalost s 52 do 70; umjerena s 36 do 51; teška s 20 do 35 i duboka <20) nije adekvatno. Klasifikacija mora također uzeti u obzir i razinu potrebne potpore, koja može biti od povremene, do trajne potpore visoke razine prilikom svih aktivnosti. Takav pristup se usmjerava na jake i slabe strane svake osobe, povezujući ih sa zahtjevima bolesnikove okoline i očekivanjima i stavovima obitelji i društva.

Oko 3% stanovništva funkcionira na nivou IQ < 70, što je barem 2 standardne devijacije ispod srednje IQ opće populacije (IQ 100); ako se promatra potreba za podrškom, samo oko 1% stanovništva ima ozbiljne intelektualne nesposobnosti. Do teške mentalne retardacije (MR) dolazi u obiteljima svih društveno ekonomskih skupina i razina obrazovanja. Lakša MR (kod koje je potrebna povremena ili ograničena potpora) je češća u nižim društveno ekonomskim skupinama, usporedno s opažanjima kako je IQ najbolje povezan s uspjehom u školi i društveno ekonomskim čimbenicima a ne sa specifičnim organskim čimbenicima. Bez obzira na to, novija istraživanja ukazuju kako genski čimbenici mogu čak imati ulogu u blažim spoznajnim poteškoćama.

Etiologija

Inteligencija je određena i genskim i okolišnim čimbenicima. Djeca roditelja s MR su u povećanoj opasnosti od niza razvojnih nedostatnosti, no jasan genski prijenos MR je neuobičajen. Iako je napredak u genetici, kao što su kromosomske analize mikropolja i sekvenciranje cjelokupnog genoma kodirajućih regija (exom), povećao vjerojatnost prepoznavanja uzroka intelektualnih teškoća, specifičan uzrok često se ne može identificirati. Vjerojatnost otkrivanja uzroka je najveća u najtežim slučajevima. Nedostatnost govora i personalno–društvenih vještina može biti uzrokovana emocionalnim poteškoćama, okolišnim nedostatcima, poteškoćama u učenju ili gluhoćom, a ne MR.

Prenatalni

MR može biti posljedica niza kromosomskih anomalija i genskih metaboličkih i neuroloških bolesti (vidi tablicu).

Prirođene infekcije koje mogu uzrokovati MR su virusrubeolecitomegalovirusToxoplasma gondii , Treponema pallidum herpes simplex virus i HIV. Prenatalni Zika virus infekcija je nedavno povezana s kongenitalnom mikrocefalijom i povezanim intelektualnim poteškoćama.

Prenatalna i izloženosti drogama i toksinima može uzrokovati intelektualne poteškoće. Najčešće od takvih stanja je fetalni alkoholni sindrom. Uzroci su također antikonvulzivi poput fenitoina ili valproične kiseline, kemoterapeutici, izlaganje zračenju, olovo i metilživa.

Teška pothranjenost tijekom trudnoće može imati učinak na razvoj fetalnog mozga, dovodeći do MR.

Perinatalno:

Komplikacije povezane s nedonošenošću , krvarenje u SŽS , periventrikularna leukomalacija, porod zatkom ili visokim forcepsom, višestruka trudnoća , placenta previja , preeklampsija i perinatalna asfiksija mogu povećati opasnost od MR. Rizik je povećan u i dojenčadi male za gestacijsku dobi ; intelektualne poteškoće i smanjena težina dijele slične uzroke. Djeca vrlo male i izrazito male porođajne težine imaju, u različitoj mjeri, povećane izglede da imaju intelektualne poteškoće, što ovisi o gestacijskoj dobi, perinatalnim zbivanjima i kvaliteti skrbi.

Postnatalno

Pothranjenost i okolišna oskudica (nedostatak tjelesne, emocionalne i spoznajne potpore koje su potrebne za rast, razvoj i društveno prilagođivanje) tijekom dojenačke dobi i ranog djetinjstva je možda najčešći uzrok MR diljem svijeta. MR mogu također uzrokovati virusni i bakterijski encefalitisi (uključujući i s AIDS–om povezanu neuroencefalopatiju) i meningitisi, trovanje (npr. olovom, živom), teška pothranjenost i nezgode koje uzrokuju teške ozljede glave ili asfiksiju.

Simptomi i znakovi

Primarne manifestacije intelektualnih poteškoća su

• Usporeno stjecanje novih znanja i vještina

• Nezrelo ponašanje

• Limitirane vještine samoskrbi

Neka djeca s blagom MR ne moraju razviti prepoznatljive znakove sve do predškolske dobi. Međutim, ranije otkrivanje je često u onih s umjerenom do teškom MR i u onih kod kojih je bolest praćena tjelesnim abnormalnostima ili znakovima nekog stanja (npr. cerebralne paralize) koje može biti uzrokovano određenim uzrokom MR (npr. perinatalnom asfiksijom). Zakašnjeli razvoj je obično očit do predškolske dobi. Među starijom djecom, glavni znakovi su niski IQ u kombinaciji s ograničenjima u umijeću prilagođivanja. Premda se razvojni obrasci mogu razlikovati, u djece s MR je puno češće očitovanje usporenog napredovanja nego zastoja u njemu.

Poremećaji ponašanja su razlog najvećeg broja upućivanja psihijatru i smještaja ljudi s MR izvan kuće. Poremećaji ponašanja često ovise o situaciji, te se obično mogu pronaći čimbenici koji su ih izazvali. Čimbenici sklonosti neprihvatljivom ponašanju uključuju

• Nedostatak treninga u društveno odgovornom ponašanju

• Nedosljedna disciplina

• Pothranjivanje neispravnih ponašanja

• Smanjena sposobnost komuniciranja

• Nelagoda zbog koegzistenciji fizičkih problema i poremećaja mentalnog zdravlja, kao što su depresija ili anksioznost

U institucionalnim postavkama (sada rijetkim u SAD-u), pretrpanost, manjak osoblja, te nedostatak aktivnosti dvostruko loše pridonose: izazovnim ponašanjima i ograničenenom funkcionalnom napredovanju. Izbjegavanje dugoročniog smještaja u velike rezidencijalne centre je izuzetno važno u maksimiziranju uspjeha pojedinca.

Komorbidni poremećaji

Komorbidni poremećaji su česti, osobito poremećaj pažnje uzrokovan hiperaktivnošću, poremećaji raspoloženja (depresija, bipolarni poremećaj), poremećaji autističnog spektra, anksiozni poremećaji i drugi.

Neka djeca mogu imati cerebralnu paralizu ili druge motoričke nedostatke, kašnjenje govora ili gubitak sluha. Takva motorička ili osjetna oštećenja mogu oponašati spoznajna oštećenja, no sami po sebi im nisu uzrok. Tijekom sazrijevanja, u neke djece se očituje anksioznost ili depresija ako su društveno odbačena od druge djece ili ako su uznemirena shvaćanjem kako ih drugi vide različitima i manjkavima. Dobro vođeni školski programi uključivanja mogu pomoći prilikom boljeg uklapanja u društvo, smanjujući na taj način ovakve emocionalne reakcije.

Dijagnoza

• Procjena razvoja i inteligencije

• Snimanje SŽS

• Genetičko testiranje

U sumnjivim slučajevima se procjenjuju razvoj i inteligencija, tipično pomoću rane intervencije ili školskog osoblja. Standardizirani testovi inteligencije mogu mjeriti ispodprosječne intelektualne sposobnosti, ali su podložni pogreškama, a rezultati bi trebali biti provjereni kad se ne podudaraju s kliničkim nalazom; bolesti, motorička ili osjetilna oštećenja, jezične barijere ili kulturne razlike mogu ometati djetetovu izvedbu na testu. Takvi testovi imaju određenu sklonost grešci jer su rani testovi inteligencije bili normirani prvenstveno na populacijama bijele, srednje klase. Ipak u osnovi su prilično pouzdani u procjeni intelektualne sposobnosti u djece, osobito one starije.

Razvojni testovi probira, poput Ages and Stages Questionnaire ili Parents' Evaluation of Developmental Status (PEDS) omogućuju grubu procjenu razvoja male djece a mogu ih primjenjivati liječnici i drugi. Te se mjere mogu koristiti samo za probir a ne kao zamjena za standardizirane testove inteligencije, koje trebaju provoditi kvalificirani psiholozi. Procjenu neurološkog razvoja treba započeti čim se posumnja na kašnjenje u razvoju.

Razvojni pedijatar ili neuropedijatar bi trebalo ispitati sve slučajeve:

• Umjerenih do teških razvojnih kašnjenja.

• Progredirajućeg onesposobljenja.

• Neuromuskularnog pogoršanja.

• Sumnje na konvulzivne napadaje.

Nakon utvrđivanja MR, ulažu se napori u pronalaženju uzroka. Točno određivanje uzroka može pružiti prognozu glede razvoja, ukazati na planove za obrazovne programe, pomoći pri genetičkom savjetovanju i ublažiti osjećaj krivnje u roditelja.

Dijagnosticiranje uzroka

Anamneza (uključujući perinatalnu, razvojnu, neurološku i obiteljsku) može ukazati na uzrok. Društvo za dječju neurologiju je predložilo postupovnik za dijagnostičku obradu djeteta s intelektualnim poteškoćama algorithm (globalnim razvojnim kašnjenjem).

Slikovne pretrage glave (npr. MRI) mogu prikazati malformacije SŽS–a (kao u neurodermatozama poput neurofibromatoze ili tuberozne skleroze), hidrocefalus koji se može liječiti ili teže malformacije mozga, poput shizencefalije.

Genetski testovi mogu pomoći identificirati poremećaje.

• Standardna kariotipizacija pokazuje Down sindrom (trisomija 21) i druge poremećaj broja kromosoma.

• Kromosomska microarray analiza ili komparativna genomslka hibridizacija na mikropostroju identificira broj kopija varijanti, kao što se može naći u 5p-sindromu (Sindrom mačjeg krika) ili DiGeorgeov sindrom ( delecija kromosoma 22q)

• Izravno istraživanje DNAidentificira Fragile X sindrom

Kromosomska microarray analiza je postala preporučeni istraživački alat; može se koristiti za identifikaciju specifičnog sindroma kao i onda kada se ne sumnja na neki specifičan sindrom. Ona pruža mogućnosti za identificiranje inače neprepoznate kromosomskih poremećaja, ali zahtijeva i testiranje roditelja za interpretaciju pozitivnih nalaza. Sekvencioniranje cjelokupnog genoma kodirajućih regija (sekvencioniranje cijelog exoma) je novija detaljnija metoda koja može otkriti dodatne uzroke intelektualnih poteškoća.

Kliničke manifestacije (primjerice, neuspjeh u napredovanju, letargija, povraćanje, konvulzije, hipotonija, hepatosplenomegalija, grube crte lica, neobičan miris mokraće, makroglosija) mogu ukazivati na genetske metaboličke poremećaje. Izdvojena kašnjenja pri sjedenju ili hodanju (gruba motoričke vještine) i pri hvatanju prstima, crtanju ili pisanju (fina motoričke vještine) mogu ukazivati na neuromuskularni poremećaj.

Ovisno o uzroku na koji se sumnja, izvode se specifične laboratorijske pretrage (vidi tablicu). U ranoj dobi potrebno je obaviti i procjenu vida i sluha a često je potrebno učiniti probir na trovanje olovom.

Prognoza

Mnogi ljudi s blagom do umjerenom mentalnom retardacijom MR se mogu sami uzdržavati, živjeti neovisno i imati uspjeha na poslovima kod kojih su potrebna osnovna intelektualna umijeća. Očekivano trajanje života može biti skraćeno, ovisno o etiologiji poteškoće, no zdravstvena skrb poboljšava dugoročne zdravstvene ishode u ljudi sa svim oblicima razvojnih poteškoća. Ljudima s teškom MR će vjerojatno trebati doživotna potpora. Što je zaostalost teža, a nepokretnost izraženija, veća je i opasnost od smrtnog ishoda.

Liječenje

• Program rane intervencije

• Multidisciplinarni tim za podršku

Liječenje i potrebe za potporom ovise o društvenoj snalažljivosti i spoznajnom funkcioniranju. Upućivanje u program rane intervencije tijekom dojenačke dobi može spriječiti ili smanjiti težinu nedostatka koji je nastao zbog perinatalnog oštećenja. Prilikom brige za zahvaćenu djecu moraju se primijeniti realistični postupci.

Potpora i savjetovanje obitelji je od osnovne važnosti. Čim se MR potvrdi ili se na nju jako posumnja, roditelje treba obavijestiti i posvetiti im dovoljno vremena za raspravu o uzrocima, učincima, prognozi, obrazovanju i učenju djeteta, te o važnosti usklađivanja poznatih prognostičkih rizika s negativnim samoispunjavajućim proročanstvima u kojima smanjena očekivanja rezultiraju lošim funkcionalnim ishodima kasnije u životu. Trajno i osjetljivo savjetovanje je najvažnije za prilagođivanje obitelji. Ako obiteljski liječnik ne može pružiti usklađivanje i savjetovanje, dijete i obitelj treba uputiti u ustanovu s multidisciplinarnim timom koji procjenjuje i opslužuje djecu s MR. Obiteljski liječnik ipak treba nastaviti s medicinskom skrbi i savjetima.

Uz pomoć odgovarajućih specijalista, uključujući tu i obrazovne radnike, razvijen je opsežan individualizirani program.

Multidisciplinarni tim uključuje

• Neurologe ili razvojno bihevioralne pedijatre

• Ortopede

• Fizioterapeuti i radni terapeuti pomažu pri savladavanju drugih bolesti u djece s motoričkim deficitima.

• Logopedi i audiolozi pomažu kod kašnjenja govora ili sumnje na gubitak sluha.

• Nutricionisti (koji pomažu u liječenju pothranjenosti)

• Socijalni radnici (koji smanjuju deprivirajući učinak okoliša te identificiraju ključne resurse)

• Psiholozi (koji nadziru planiranje bihevioralnih intervencija)

Bolesna djeca s istodobnim poremećajima mentalnog zdravlja, poput depresije, mogu primati odgovarajuće psihoaktivne lijekove, u dozama sličnim onima u djece bez MR. Primjena psihoaktivnih lijekova a bez bihevioralnog liječenja i promjena u okolišu je rijetko učinkovita.

Treba uložiti sve napore da dijete živi u svojoj kući ili u društvenoj ustanovi. Premda prisutnost djeteta s MR kod kuće može biti uznemirujuća, također može pružiti veliku zadovoljštinu. Obitelj može imati koristi od psihološke potpore i svakodnevne pomoći koju pružaju ustanove za takvu pomoć( dnevni centri, kućna pomoć, centri za predah). Okoliš u kojem dijete živi mora poticati neovisnost i učenje umijeća da se ona postigne.

Kad je god to moguće, dijete s MR treba pohađati odgovarajući vrtić ili školu s vršnjacima bez inteletkualnih poteškoća Posebni zakon o obrazovanju u SAD–u, Individuals with Disabilities Education Act (IDEA), određuje da svoj djeci s poteškoćama treba pružiti odgovarajuće obrazovne mogućnosti i programe, u što je manje moguće ograničavajućim okolnostima, uz uključujući okoliš.

Kako ljudi s MR odrastaju, dostupan im je niz životnih i radnih okruženja. Velike ustanove za boravak se zamjenjuju životom u malim skupinama ili pojedinačnim stanovanjem uz podršku, prema funkcionalnim sposobnostima i potrebama bolesnika.

Prevencija

Genetičko savjetovanje može pomoći visokorizičnim parovima da shvate moguće opasnosti. Ako dijete ima MR, procjena etiologije može pružiti obitelji podatak o odgovarajućoj opasnosti u sljedećim trudnoćama.

Prenatalna testiranja mogu se obaviti u visoko rizičnih parova koji se odluče imati djecu. Prenatalna testiranja omogućuje parovima da razmotre prekid trudnoće i naknadno planiranje obitelji. Testiranje uključuje

• Amniocenteza i biopsija korijalnih resica BKR

• Ulztrazvuk

• Majčinski serumski alfa-fetoprotein

• Neinvazivni prenatalni probir

Amniocentezom ili biopsijom korionskih resica se može otkriti nasljedne metaboličke i kromosomske bolesti, nosilaštvo i malformacije SŽS–a (npr. defekte neuralne cijevi, anencefaliju). Amniocenteza je indicirana u svih žena >35 god. (zbog povećane opasnosti od rađanja djeteta s Downovim sindromom) i u žena s prirođenim metaboličkim bolestima u obiteljskoj anamnezi.

Poremećaji SŽS–a se također mogu otkriti ultrazvukom.

Pretraga seruma majke na alfa-fetoprotein je korisna metoda probira na defekte neuralne cijevi, Downov sindrom i druge poremećaje.

Neinvazivni prenatalni probir (NPP) metode mogu se koristiti za identifikaciju numeričkih kromosomskih abnormalnosti i korištene su za identifikaciju nekih većih mikrodelecijskih sindroma kao što je 22q11 delecija.

Cjepiva su eliminirala prirođenu rubeolu i pneumokokni i H. influenzae meningitis kao uzroke intelektualnih poteškoća.

Trajno poboljšanje i povećana dostupnost porodničke i novorođenačke skrbi te primjena eksanguinotransfuzije i Rh₀(D) imunoglobulina za sprječavanje hemolitične bolesti novorođenčeta su smanjili incidenciju MR. Porast preživljavanja djece s vrlo malo porođajnom težinom ipak je održao prevalenciju stalnom.

Ključne točke

• Intelektualne teškoće uključuju spor intelektualni razvoj sa ispodprosječnim intelektualnim funkcioniranjem, nezrelim ponašanjem i ograničenim sposobnostima skrbi o sebi što je u kombinaciji dovoljno ozbiljno da zahtijeva određenu razinu podrške.

• Brojni prenatalni, perinatalni i postnatalni poremećaji mogu uzrokovati intelektualne poteškoće, ali točan specifičan uzrok često se ne može identificirati.

• Deficiti u govoru i personalno–društvenim vještinama mogu biti uzrokovani emocionalnim poteškoćama, okolišnim nedostatcima, poteškoćama u učenju ili gluhoćom, a ne samo s MR.

• Treba upotrebljavati testove za probir kao što su Ages and Stages Questionnaire (ASQ) ili Parents’ Evaluation of Developmental Status (PEDS) i upućivati sumnjive slučajeve na standardizirano testiranje inteligencije i neurorazvojnu procjenu.

• Tražiti određene uzrokemslikovnim pretragama kranija, genetskim testovima (npr kromosomska microarray analiza, eksom sekvencioniranje) i drugim testovima kako je klinički indicirano.

• Osigurati sveobuhvatan, individualizirani program (uključujući i obiteljsku podršku i savjetovanje), koristeći multidisciplinarni tim.

Više informacija

• Practice Parameter: Evaluation of the Child With Global Developmental DelayPractice Parameter: Evaluation of the Child With Global Developmental Delay

• Individuals with Disabilities Education Act (IDEA)