Intelektualne teškoće karakterizira značajno ispodprosječno intelektualno funkcioniranje (često izraženo kao kvocijent inteligencije < 70 do 75) u kombinaciji s ograničenjima adaptivnog funkcioniranja (tj. komunikacije, samousmjerenosti, socijalnih vještina, samoskrbe, korištenja resursa u zajednici te održavanja osobne sigurnosti) uz iskazanu potrebu za podrškom. Tretman se sastoji od obrazovanja, savjetovanja obitelji i društvene potpore.

Intelektualne teškoće se smatraju neurorazvojnim poremećajem. Neurorazvojni poremećaji su neurološki utemeljena stanja koja se pojavljuju u ranom djetinjstvu, obično prije polaska u školu, a oštećuju razvoj osobnog, društvenog, akademskog, i/ili profesionalnog funkcioniranja. Oni obično uključuju poteškoće stjecanja, zadržavanja ili primjene posebnih vještina ili informacija. Mogu uključivati poremećaj jednog ili više od sljedećeg: pažnje, pamćenja, opažanja, govora, rješavanja problema ili društvene interakcije. Ostali česti neurorazvojni poremećaji uključuju poremećaj pažnje i hiperaktivnost, poremećaje autističnog spektra, i poremećaje učenja (npr. disleksiju).

Intelektualne teškoće moraju uključivati pojavu deficita u ranom djetinjstvu u oboma od sljedećeg:

• Intelektualno funkcioniranje (poteškoće rasuđivanja, planiranja i rješavanja problema, apstraktnog mišljenja, učenja u školi ili iz iskustva)

• Adaptivno funkcioniranje (tj. sposobnost da se zadovolji dobno i sociokulturalno odgovarajuće standarde za samostalno funkcioniranje u svakodnevnom životu)

Temeljiti težinu samo na kvocijentu inteligencije (IQ) (npr. blaga zaostalost s 52 do 70 ili 75; umjerena s 36 do 51; teška s 20 do 35 i duboka <20) nije adekvatno. Klasifikacija mora također uzeti u obzir i razinu potrebne potpore, koja može biti od povremene, do trajne potpore visoke razine prilikom svih aktivnosti. Takav pristup se usmjerava na snage i potrebe svake osobe, povezujući ih sa zahtjevima bolesnikove okoline i očekivanjima i stavovima obitelji i društva.

Oko 3% stanovništva funkcionira na nivou IQ < 70, što je barem 2 standardne devijacije ispod srednjeg IQ opće populacije (IQ 100); ako se promatra potreba za podrškom, samo oko 1% stanovništva ima ozbiljne intelektualne nesposobnosti. Do teške mentalne retardacije (MR) dolazi u obiteljima svih društveno ekonomskih skupina i razina obrazovanja. Lakša intelektualna poteškoća (kod koje je potrebna povremena ili ograničena potpora) je češća u nižim društveno ekonomskim skupinama, usporedno s opažanjima kako je IQ najbolje povezan s uspjehom u školi i društveno ekonomskim čimbenicima a ne sa specifičnim organskim čimbenicima. Bez obzira na to, novija istraživanja ukazuju kako genski čimbenici mogu čak imati ulogu u blažim spoznajnim poteškoćama.

Etiologija

Etiologija intelektualnih poteškoća

Inteligencija je određena i genskim i okolišnim čimbenicima. Djeca roditelja s intelektualnim poteškoćama su u povećanoj opasnosti od niza razvojnih nedostatnosti, no jasan genski prijenos intelektualnih poteškoća je neuobičajen. Iako je napredak u genetici, kao što su kromosomske analize mikropolja i sekvenciranje cjelokupnog genoma kodirajućih regija (egzom), povećao vjerojatnost prepoznavanja nekih uzroka intelektualnih teškoća, uzrok u određene osobe često se ne može identificirati. Vjerojatnost otkrivanja uzroka je najveća u najtežim slučajevima. Nedostatnost govora i personalno–društvenih vještina može biti uzrokovana emocionalnim poteškoćama, okolišnim nedostatcima, poteškoćama u učenju ili gluhoćom, prije nego intelektualnom poteškoćom.

Prenatalni čimbenici:

MR može biti posljedica niza kromosomskih anomalija i genskih metaboličkih i neuroloških bolesti (vidi tablicu).

Prirođene infekcije koje mogu uzrokovati intelektualne poteškoće su rubeola i one uzrokovane infekcijom citomegalovirsuom, Toxoplasmom gondii, Treponemom pallidum, herpes simplex virusom ili HIV-om. Prenatalni Zika virus infekcija uzrokuje kongenitalnu mikrocefaliju i povezane ozbiljne intelektualne poteškoće.

Prenatalna izloženost drogama i toksinima može uzrokovati intelektualne poteškoće. Najčešće od takvih stanja je fetalni alkoholni sindrom. Intelektualne poteškoće mogu uzrokovati i antiepileptici poput fenitoina ili valproične kiseline, kemoterapeutici, izlaganje zračenju, olovo i metilživa.

Teška pothranjenost tijekom trudnoće može imati učinak na razvoj fetalnog mozga, dovodeći do intelektualnih poteškoća.

Perinatalni čimbenici

Komplikacije povezane s nedonošenošću, krvarenjem u SŽS, periventrikularnom leukomalacijom, porodom zatkom ili visokim forcepsom, višestrukom trudnoćom, placentom previjom, preeklampsijom i perinatalnom asfiksijom mogu povećati opasnost od intelektualnih poteškoća. Rizik je povećan i u dojenčadi male za gestacijsku dob; intelektualne poteškoće i smanjena težina dijele slične uzroke. Djeca vrlo male i izrazito male porođajne težine imaju, u različitoj mjeri, povećane izglede da imaju intelektualne poteškoće, što ovisi o gestacijskoj dobi, perinatalnim zbivanjima i kvaliteti skrbi.

Postnatalni čimbenici

Pothranjenost i okolišna oskudica (nedostatak tjelesne, emocionalne i spoznajne potpore koje su potrebne za rast, razvoj i društveno prilagođivanje) tijekom dojenačke dobi i ranog djetinjstva su možda najčešći uzroci intelektualnih poteškoća diljem svijeta. Virusni i bakterijski encefalitis (uključujući neuroencefalopatiju povezanu s AIDS-om) i meningitis (npr. pneumokokna infekcija, infekcija Haemophilusom influenzae), trovanje (npr. olovom, živom), i nezgode koje dovedu do teške ozljede glave ili asfiksija mogu rezultirati intelektualnim oštećenjem.

Simptomi i znakovi

Simptomi i znakovi intelektualnih poteškoća

Primarne manifestacije intelektualnih poteškoća su

• Usporeno stjecanje novih znanja i vještina

• Nezrelo ponašanje

• Limitirane vještine samoskrbi

Neka djeca s blagom intelektualnim poteškoćama ne moraju razviti prepoznatljive znakove sve do predškolske dobi. Međutim, rano otkrivanje je često u onih s umjerenim do teškim intelektualnom poteškoćama i u onih kod kojih je bolest praćena tjelesnim abnormalnostima ili znakovima nekog stanja (npr. cerebralne paralize) koje može biti povezano s određenim uzrokom intelektualnih poteškoća (npr. perinatalnom asfiksijom). Zakašnjeli razvoj je obično očit do predškolske dobi, često se očitovavši više kao kašnjenje u komunikaciji nego u motoričkim sposobnostima. Među starijom djecom, glavne značajke su nizak IQ u kombinaciji s ograničenjima u vještinama adaptivnog ponašanja (npr. komunikaciji, samousmjeravanju, društvenim vještinama, brizi o sebi, korištenje resursa zajednice, održavanje osobne sigurnosti). Premda se razvojni obrasci mogu razlikovati, u djece s intelektualnim poteškoćama je puno češće očitovanje usporenog napredovanja nego zastoja u njemu.

Poremećaji ponašanja su razlog najvećeg broja upućivanja psihijatru i smještaja ljudi s intelektualnim poteškoćama izvan kuće. Poremećaji ponašanja često ovise o situaciji, te se obično mogu pronaći čimbenici koji su ih izazvali. Čimbenici sklonosti neprihvatljivom ponašanju uključuju

• Nedostatak treninga u društveno odgovornom ponašanju

• Nedosljedna disciplina

• Podržavanje neispravnih ponašanja

• Smanjena sposobnost komuniciranja

• Nelagoda zbog koegzistencije fizičkih problema i poremećaja mentalnog zdravlja, kao što su depresija ili anksioznost

U institucionalnim postavkama (sada rijetkim u SAD-u), pretrpanost, manjak osoblja, te nedostatak aktivnosti dvostruko loše pridonose izazovnim ponašanjima i ograničenenom funkcionalnom napredovanju. Izbjegavanje dugoročnog smještaja u velike rezidencijalne centre je izuzetno važno u maksimiziranju uspjeha pojedinca.

Komorbidni poremećaji

Komorbidni poremećaji su česti, osobito poremećaj pažnje i hiperaktivnost, poremećaji raspoloženja (depresija, bipolarni poremećaj), poremećaji autističnog spektra, anksiozni poremećaji i drugi.

Neka djeca mogu imati komorbidna motorna ili senzorna oštećenja poput cerebralne paralize ili druge motoričke nedostatke, kašnjenje govora ili gubitak sluha. Takva motorička ili osjetna oštećenja mogu oponašati spoznajna oštećenja, no sami po sebi im nisu uzrok. Tijekom sazrijevanja, u neke djece se očituje anksioznost ili depresija ako su društveno odbačena od druge djece ili ako su uznemirena shvaćanjem kako ih drugi vide različitima i manjkavima. Dobro vođeni školski programi uključivanja mogu pomoći prilikom boljeg uklapanja u društvo, smanjujući na taj način ovakve emocionalne reakcije.

Dijagnoza

Dijagnoza intelektualnih poteškoća

• Prenatalno testiranje

• Procjena razvoja i inteligencije

• Snimanje središnjeg živčanog sustava

• Genetičko testiranje

Može se provesti prenatalno testiranje kako bi se utvrdilo ima li fetus abnormalnosti, uključujući genetske poremećaje, koji stvaraju predispoziciju za intelektualne teškoće.

Od rođenja nadalje, rast i razvoj, uključujući kognitivne sposobnosti, rutinski se procjenjuju tijekom posjeta zdravog djeteta. U sumnjivim slučajevima se detaljnije procjenjuju razvoj i inteligencija, tipično pomoću rane intervencije ili školskog osoblja.

Nakon utvrđivanja intelektualnih poteškoća, ulažu se napori u pronalaženju uzroka, često uključujući snimanje središnjeg živčanog sustava (SŽS) te genetsko i metaboličko testiranje. Točno određivanje uzroka može pružiti prognozu glede razvoja, ukazati na planove za obrazovne programe, pomoći pri genetičkom savjetovanju i ublažiti osjećaj krivnje u roditelja.

Prenatalno testiranje

Genetičko savjetovanje može pomoći visokorizičnim parovima da shvate moguće opasnosti. Ako dijete ima intelektualne poteškoće, procjena etiologije može pružiti obitelji podatak o odgovarajućoj opasnosti u sljedećim trudnoćama.

Prenatalna testiranja mogu se obaviti u visoko rizičnih parova koji se odluče imati djecu. Prenatalna testiranja omogućuje parovima da razmotre prekid trudnoće i naknadno planiranje obitelji. Testiranje uključuje

• Amniocentezu i biopsiju korionskih resica

• Četverostruki probir

• Ultrazvuk

• Majčinski serumski alfa-fetoprotein

• Neinvazivni prenatalni probir

Amniocenteza ili biopsija korionskih resica može otkriti nasljedne metaboličke i kromosomske poremećaje, nositelje gena i malformacije SŽS-a (npr. defekte neuralne cijevi, anencefaliju) i može se uzeti u obzir za sve trudnice > 35 godina (jer je njihov rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom povećan) i za trudnice s obiteljskom poviješću nasljednih metaboličkih poremećaja.

Četverostruki probir (tj. mjerenje majčinih razina beta-hCG, nekonjugiranog estriola, alfa-fetoproteina i inhibina A) preporučuje se većini trudnica za procjenu rizika od Downovog sindroma, trisomije 18, spine bifide ili defekata trbušne stijenke.

Poremećaji SŽS–a se također mogu otkriti ultrazvukom.

Pretraga seruma majke na alfa-fetoprotein je korisna metoda probira na defekte neuralne cijevi, Downov sindrom i druge poremećaje.

Metode neinvazivnog prenatalnog probira (NPP) mogu se koristiti za identifikaciju numeričkih kromosomskih abnormalnosti i korištene su za identifikaciju nekih većih mikrodelecijskih sindroma kao što je 22q11 delecija.

Procjena razvoja i inteligencije

Standardizirani testovi inteligencije mogu mjeriti ispodprosječne intelektualne sposobnosti, ali su podložni pogreškama, a rezultati bi trebali biti provjereni kad se ne podudaraju s kliničkim nalazom; bolesti, motorička ili osjetilna oštećenja, jezične barijere i/ili kulturne razlike mogu ometati djetetovu izvedbu na testu. Takvi testovi također imaju određenu sklonost grešci, ali su općenito dobri za procjenu intelektualnih sposobnosti kod djece, osobito kod starijih.

Razvojni testovi probira, poput Ages and Stages Questionnaire ili Parents' Evaluation of Developmental Status (PEDS) omogućuju grubu procjenu razvoja male djece a mogu ih primjenjivati liječnici i drugi. Te se mjere mogu koristiti samo za probir a ne kao zamjena za standardizirane testove inteligencije, koje trebaju provoditi kvalificirani psiholozi. Procjenu neurološkog razvoja treba započeti čim se posumnja na kašnjenje u razvoju.

Razvojni pedijatar ili neuropedijatar bi trebalo ispitati sve slučajeve:

• Umjerenih do teških razvojnih kašnjenja.

• Progredirajućeg onesposobljenja.

• Neuromuskularnog pogoršanja.

• Sumnje na konvulzivne napadaje.

Dijagnosticiranje uzroka

Anamneza (uključujući perinatalnu, razvojnu, neurološku i obiteljsku) može ukazati na uzrok. (See also the 2011 evidence report on genetic and metabolic testing on children with global developmental delay from the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society.)

Slikovne pretrage mozga (npr. MRI) mogu prikazati malformacije SŽS–a (kao u neurodermatozama poput neurofibromatoze ili tuberozne skleroze), hidrocefalus koji se može liječiti ili teže malformacije mozga, poput shizencefalije.

Genetski testovi mogu pomoći identificirati poremećaje.

• Standardna kariotipizacija pokazuje Down sindrom (trisomija 21) i druge poremećaj broja kromosoma.

• Kromosomska microarray analiza identificira varijante broja kopija koje se mogu naći u 5p-sindromu (5p minus sindrom ili cri du chat sindrom) ili DiGeorgeovom sindromu (brisanje kromosoma 22q).

• Izravno istraživanje DNA identificira Fragilni X sindrom

Kromosomska microarray analiza je postala preporučeni istraživački alat; može se koristiti za identifikaciju specifičnog sindroma kao i onda kada se ne sumnja na neki specifičan sindrom. Ona pruža mogućnosti za identificiranje inače neprepoznatih kromosomskih poremećaja, ali zahtijeva i testiranje roditelja za interpretaciju pozitivnih nalaza. Sekvencioniranje cjelokupnog genoma kodirajućih regija (sekvencioniranje cijelog egzoma) je novija detaljnija metoda koja može otkriti dodatne uzroke intelektualnih poteškoća.

Kliničke manifestacije (primjerice neuspjeh u napredovanju, letargija, povraćanje, konvulzije, hipotonija, hepatosplenomegalija, grube crte lica, neobičan miris mokraće, makroglosija) mogu ukazivati na genetske metaboličke poremećaje. Izolirana kašnjenja u sjedenju ili hodanju (gruba motorika) i u pincentnom hvatu, crtanju ili pisanju (fina motorika) mogu ukazivati naneuromuskularne poremećaje.

Ovisno o uzroku na koji se sumnja, izvode se specifične laboratorijske pretrage (vidi tablicu). U ranoj dobi potrebno je obaviti i procjenu vida i sluha a često je potrebno učiniti probir na trovanje olovom.

Prognoza

Prognoza intelektualnih poteškoća

Mnogi se ljudi s blagim do umjerenim intelektualnim poteškoćama mogu sami uzdržavati, živjeti neovisno i imati uspjeha na poslovima kod kojih su potrebna osnovna intelektualna umijeća.

Očekivano trajanje života može biti skraćeno, ovisno o etiologiji poteškoće, no zdravstvena skrb poboljšava dugoročne zdravstvene ishode u ljudi sa svim oblicima razvojnih poteškoća. Kod ljudi s teškim intelektualnim poteškoćama vjerojatnije je da će trebati doživotnu potporu. Što je zaostalost teža, a nepokretnost izraženija, veća je i opasnost od smrtnog ishoda.

Liječenje

Liječenje intelektualnih poteškoća

• Program rane intervencije

• Multidisciplinarni tim za podršku

Liječenje i potrebe za potporom ovise o društvenoj snalažljivosti i spoznajnom funkcioniranju. Upućivanje u program rane intervencije tijekom dojenačke dobi može spriječiti ili smanjiti težinu nedostatka koji je nastao zbog perinatalnog oštećenja. Prilikom brige za zahvaćenu djecu moraju se primijeniti realistični postupci.

Potpora i savjetovanje obitelji je od osnovne važnosti. Čim se intelektualna poteškoća potvrdi ili se na nju jako posumnja, roditelje treba obavijestiti i posvetiti im dovoljno vremena za raspravu o uzrocima, učincima, prognozi, obrazovanju i učenju djeteta, te o važnosti usklađivanja poznatih prognostičkih rizika s negativnim samoispunjavajućim proročanstvima u kojima smanjena očekivanja rezultiraju lošim funkcionalnim ishodima kasnije u životu. Trajno i osjetljivo savjetovanje je najvažnije za prilagođivanje obitelji. Ako obiteljski liječnik ne može pružiti usklađivanje i savjetovanje, dijete i obitelj treba uputiti u ustanovu s multidisciplinarnim timom koji procjenjuje i opslužuje djecu s intelektualnim poteškoćama. Obiteljski liječnik ipak treba nastaviti s medicinskom skrbi i savjetima.

Uz pomoć odgovarajućih specijalista, uključujući tu i obrazovne radnike, razvijen je opsežan individualizirani program.

Multidisciplinarni tim uključuje

• Neurologe ili razvojno bihevioralne pedijatre

• Ortopede

• Fizioterapeuti i radni terapeuti pomažu pri savladavanju drugih bolesti u djece s motoričkim deficitima.

• Logopedi i audiolozi pomažu kod kašnjenja govora ili sumnje na gubitak sluha.

• Nutricionisti (koji pomažu u liječenju pothranjenosti)

• Socijalni radnici (koji smanjuju deprivirajući učinak okoliša te identificiraju ključne resurse)

• Psiholozi (koji nadziru planiranje bihevioralnih intervencija)

Bolesna djeca s istodobnim poremećajima mentalnog zdravlja, poput depresije, mogu primati odgovarajuće psihoaktivne lijekove, u dozama sličnim onima u djece bez intelektualnih poteškoća. Primjena psihoaktivnih lijekova a bez bihevioralnog liječenja i promjena u okolišu je rijetko učinkovita.

Treba uložiti sve napore da dijete živi u svojoj kući ili u društvenoj ustanovi. Život kod kuće s obitelji obično je bolji za dijete od alternativnog smještaja, osim ako izražene poteškoće u ponašanju zahtijevaju višu razinu nadzora od one koju obitelj može pružiti. Obitelj može imati koristi od psihološke potpore i svakodnevne pomoći koju pružaju ustanove za takvu pomoć (dnevni centri, kućna pomoć, centri za predah). Okoliš u kojem dijete živi mora poticati neovisnost i učenje umijeća da se ona postigne.

Kad je god to moguće, dijete s intelektualnim poteškoćama treba pohađati odgovarajući vrtić ili školu s vršnjacima bez inteletkualnih poteškoća Posebni zakon o obrazovanju u SAD–u, Individuals with Disabilities Education Act (IDEA), određuje da svoj djeci s poteškoćama treba pružiti odgovarajuće obrazovne mogućnosti i programe, u što je manje moguće ograničavajućim okolnostima, uz uključujući okoliš. Americans with Disability Act i Section 504 of the Rehabilitation Act također predviđaju smještaj u školama i drugim javnim ustanovama.

Kako ljudi s intelektualnim poteškoćama odrastaju, dostupan im je niz životnih i radnih okruženja. Velike ustanove za boravak se zamjenjuju životom u malim skupinama ili pojedinačnim stanovanjem uz podršku, prema funkcionalnim sposobnostima i potrebama osobe.

Prevencija

Prevencija intelektualnih poteškoća

Cjepiva su gotovo eliminirala kongenitalnu rubeolu, pneumokokni i H. influenzae meningitis kao uzroke intelektualnih poteškoća

Fetalni alkoholni sindrom je vrlo čest i potpuno sprječiv uzrok intelektualnog invaliditeta. Budući da se ne zna u kojem razdoblju gestacije je alkohol najštetniji za ljudski plod i ne postoji donja granica konzumiranja alkohola koja se smatra sigurnom, trudnicama treba savjetovati da u potpunosti izbjegavaju alkohol.

Dodatak folata (400 do 800 mcg oralno jednom dnevno) u žena počevši 3 mjeseca prije začeća i nastavljajući se kroz 1. tromjesečje smanjuje rizik od oštećenja neuralne cijevi (vidi prevencija kongenitalnih neuroloških anomalija).

Trajno poboljšanje i povećana dostupnost porodničke i novorođenačke skrbi te primjena eksanguinotransfuzije i Rh0(D) imunoglobulina za sprječavanje hemolitične bolesti novorođenčeta su smanjili incidenciju intelektualnih poteškoća. Porast preživljenja djece s vrlo malom porođajnom težinom ipak je održao prevalenciju stalnom.

Ključne točke

• Intelektualne teškoće uključuju spor intelektualni razvoj sa ispodprosječnim intelektualnim funkcioniranjem, nezrelim ponašanjem i ograničenim sposobnostima skrbi o sebi što je u kombinaciji dovoljno ozbiljno da zahtijeva određenu razinu podrške.

• Brojni prenatalni, perinatalni i postnatalni čimbenici mogu uzrokovati intelektualne poteškoće, ali točan specifičan uzrok često se ne može identificirati.

• Deficiti u govoru i personalno–društvenim vještinama mogu biti uzrokovani emocionalnim poteškoćama, okolišnim nedostatcima, poteškoćama u učenju ili gluhoćom, a ne samo intelektualnim poteškoćama.

• Treba upotrebljavati testove za probir kao što su Ages and Stages Questionnaire (ASQ) ili Parents’ Evaluation of Developmental Status (PEDS) i upućivati sumnjive slučajeve na standardizirano testiranje inteligencije i neurorazvojnu procjenu.

• Tražiti određene uzroke slikovnim pretragama mozga, genetskim testovima (npr kromosomska microarray analiza, eksom sekvencioniranje) i drugim testovima kako je klinički indicirano.

• Osigurati sveobuhvatan, individualizirani program (uključujući i obiteljsku podršku i savjetovanje), koristeći multidisciplinarni tim.

Više informacija

Mogu bit korisni sljedeći izvori na engleskom jeziku. Imajte na umu da PRIRUČNIK nije odgovoran za sadržaj ovih izvora.

• American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society: Evidence report on genetic and metabolic testing on children with global developmental delay (2011)

• Individuals with Disabilities Education Act (IDEA): Zakon SAD-a koji djeci s invaliditetom koja ispunjavaju uvjete omogućava besplatno odgovarajuće javno obrazovanje i osigurava posebno obrazovanje i srodne usluge toj djeci

• Americans with Disability Act: Zakon SAD-a koji zabranjuje diskriminaciju na temelju invaliditeta

• Section 504 of the Rehabilitation Act: Zakon SAD-a koji jamči određena prava osobama s invaliditetom

• American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD): Organizacija koja pruža resurse za istraživanje, podršku i zagovaranje za osobe s intelektualnim i razvojnim poteškoćama

• March of Dimes: Organizacija čiji je cilj poboljšati zdravlje majki i beba kroz istraživanje, zagovaranje i obrazovanje