Mikrocefalija je opseg glave <2 standardne devijacije ispod prosjeka za dob.

(Vidi također Uvod u prirođene kraniofacijalne i muskuloskeletne poremećaje i Pregled kongenitalnih kraniofacijalnih anomalija.)

U mikrocefalij, glava je nesrazmjerno mala u odnosu na ostatak tijela. Mikrocefalija ima mnogo kromosomskih ili ekoloških uzroka, uključujući prenatalne droge, alkohol, ili zračenja, prenatalne infekcija (npr TORCH [toksoplazmoza, drugi patogeni, rubeola, citomegalovirus, i herpes simplex], i Zika virus), i slabo kontrolirana fenilketonurija kod majke. Mikrocefalija je također značajka > 400 genetskih sindroma.

Posljedice same mikrocefalije uključuju neurološke i razvojne poremećaje (npr. epileptički napadi, intelektualni nedostaci, spastičnost).

Prenatalno, dijagnoza mikrocefalije ponekad se radi s ultrazvukom u kasnom 2. ili početkom 3. tromjesečja.

Postnatalno, evaluacija bi trebala uključivati detaljnu prenatalnu povijest kako bi se identificirali čimbenici rizika, razvojna i neurološka procjena, te MRI ili CT mozga. Primarna autosomno recesivna mikrocefalija može uključivati defekt u jednom ili više od najmanje četiri gena.

Među genetskih sindroma treba razmotriti Seckel sindrom, Smith-Lemli-Opitz sindrom, sindrom uzrokovan pogreškama u popravku DNA (sindromi npr, Fanconi i Cockayne), i Angelmanov sindrom. Za roditelje pogođenog djeteta, rizik da se poremećaj pojavi u kasnijem potomstvu može biti visok do 25%, ovisno o tome koji je sindrom prisutan, te je stoga potrebna klinička genetska procjena.