Selektivni manjak protutijela s normalnim imunoglobulinima karakteriziran je nedostatkom specifičnog protutijela na polisaharidne antigene, ali ne na antigene proteina, usprkos normalnoj ili gotovo normalnoj razini serumskih imunoglobulina, uključujući subpopulacije IgG.
(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencija i Pristup pacijentu s poremećajem imunodeficijencije).
Selektivni manjak protutijela s normalnim imunoglobulinima (SADNI) je poremećaj primarne imunodeficijencije. To je jedna od najčešćih imunodeficijencija koja se manifestira s ponavljajućim respiratornim infekcijama. Selektivni nedostaci protutijela mogu se pojaviti i kod drugih poremećaja, ali SADNI je primarni poremećaj u kojem je jedina abnormalnost nedostatni odgovor na antigene polisaharida (vidi tablicu poremećaji humoralne imunosti). Nasljeđivanje i patofiziologija nisu razjašnjeni, ali neki dokazi sugeriraju da uzrok može biti naslijeđena molekularna abnormalnost.
Podgrupa pacijenata sa SADNI na početku imaju odgovarajući odgovor na antigen polisaharida, ali izgube titar protutijela u roku od 6 do 8 mjeseci (nazvan SADNI memorijski fenotip).
Bolesnici imaju ponavljajuće respiratorne infekcije, a ponekad i manifestacije koje ukazuju na atopiju (npr. kronični rinitis, atopijski dermatitis, astmu). Težina poremećaja varira.
Mlađa djeca mogu imati SADNI oblik koji spontano prolazi tijekom vremena.
Dijagnoza
Postavljanje dijagnoze SADNI
-
Razine imunoglobulina (IgG, IgA, IgM i IgG subpopulacija)
-
Odgovori na polisaharide cjepiva
Zbog toga što zdrava djeca <2 god mogu imati ponavljajuće respiratorne infekcije i slabu reakciju na polisaharidna cjepiva, testiranje na SADNI se ne radi dok pacijenti nemaju > 2 god. Zatim se mjere razine IgG, IgA i IgM i subpopulacija IgG te odgovor na cjepiva. Jedina abnormalnost u laboratorijskim testovima je nedostatan odgovor na polisaharidna cjepiva (npr. pneumokokno cjepivo). Odgovor na proteine cjepiva je normalan.
Liječenje
Liječenje SADNI
Bolesnike treba cijepiti pneumokoknim konjugiranim (npr. 13-valentnim) cjepivom.
Respiratorne infekcije i atopijske manifestacije se liječe agresivno. Rijetko, kad se infekcije i dalje ponavljaju, mogu se dati antibiotici profilaktički (npr. amoksicilin, trimetoprim/sulfametoksazol).
U slučaju da se infekcije pojavljuju često unatoč profilaktičkoj primjeni antibiotika, može se dati imunoglobulinska nadomjesna terapija.