Autor: Evan M. Braunstein, MD, PhD
Urednik sekcije: prof. dr. sc. Petar Gaćina, dr. med. i prim. Goran Rinčić, dr. med.
Prijevod: Klara Vranešević, dr. med.
Bolest hemoglobina C je hemoglobinopatija koja uzrokuje simptome hemolitičke anemije.
(Vidi također Pregled hemolitičkih anemija.)
Prevalencija detektabilnog hemoglobina (Hb) C u osoba u SAD-u afričkog podrijetla iznosi oko 2 do 3%. Pacijenti koji su heterozigoti su asimptomatski. Oni koji su homozigoti obično imaju blagu kroničnu hemolitičku anemiju, splenomegaliju i simptome koji odgovaraju anemiji. Kolelitijaza je najčešća komplikacija, a moguća je i sekvestracija u slezeni.
Na bolest hemoglobina C treba posumnjati kod svih pacijenata s obiteljskom anamnezom i dokazima hemolitičke anemije, osobito kod odraslih sa splenomegalijom. Anemija je većinom blaga, ali može biti teška.
Morfološki se radi o normocitnoj anemiji, a u razmazu krvi nalazimo stanice u obliku mete, sferocite i rijetko eritrocite koji sadrže kristale. Mogu biti prisutni i nukleirani eritrociti. Eritrociti ne poprimaju srpasti oblik. Elektroforezom otkrivamo hemoglobin tipa C. Kod heterozigota jedina laboratorijska abnormalnost su eritrociti u obliku mete.
Specifičnog liječenja nema. Anemija obično nije tako teška da bi zahtijevala transfuziju.