Autor:
Steven K. Herrine, MD
Urednik sekcije:
prof. dr. sc.
Davor Štimac, dr. med.
Prijevod:
Luka Vranić, dr. med.
Nasljedni ili urođeni poremećaji metabolizma moge uzrokovati nekonjugiranu ili konjugiranu hiperbilirubinemiju.
(Vidi također Struktura jetre i funkcija i Evaluacija bolesnika s poremećajem jetre.)
Hiperbilirubinemija primarnog shunta
Ovo rijetko, nasljedno, benigno stanje karakterizira hiperprodukcija ranog obilježenog bilirubina (bilirubin nastao iz neučinkovite eritropoeze i nehemoglobinskog hema, a ne iz normalnog ciklusa proizvodnje i razgradnje eritrocita).
Dubin-Johnsonov sindrom i Rotorov sindrom
Dubin-Johnsonov sindrom i Rotorov sindrom su poremećaji metabolizma bilirubina koji uzrokuju konjugiranu hiperbilirubinemiju bez kolestaze, ne uzrokuju druge simptome niti ostavljaju posljedice osim žutice. Za razliku od nekonjugirane hiperbilirubinemije kod Gilbertova sindroma (koji isto ne uzrokuje druge simptome), bilirubin se može pojaviti u mokraći. Vrijednosti aminotransferaza i alkalne fosfataze obično su unutar granica normale. Liječenje nije potrebno.
Dubin-Johnsonov sindrom
Ovaj rijetki autosomno recesivni poremećaj karakterizira poremećeno izlučivanje bilirubin glukuronida. Obično se dijagnoza postavlja biopsijom jetre; jetra je jako pigmentirana zbog tvari slične melaninu koja se nakuplja intracelularno, ali je inače histološki normalnog nalaza.
Rotor sindrom
Ovaj rijetki poremećaj je klinički sličan Dubin–Johnsonovu sindromu, ali jetra nije pigmentirana, a postoje i druge manje metaboličke razlike.