Nasljedna hemoragijska teleangiektazija je autosmno dominantno nasljedni poremećaj koji je obilježen malformacijama krvnih žila te zahvaća i muškarce i žene.

(Vidi također Pregled krvožilnih poremećaja krvarenja.)

Više od 80% bolesnika ima mutacije u jednom od sljedećih gena (1):

• Endoglin (ENG) gen, koji kodira receptor za transformirajući faktor rasta beta-1 (TGF-β1) i transformirajući faktor rasta beta-3

• ACVRL1 gen, koji kodira ALK1 kinazu (activin receptor-like kinase)

• MADH4 gen, koji kodira SMAD4, protein koji sudjeluje u TGF beta signalnom putu

Najkarakterističnije lezije kod nasljedne hemoragijske teleangiektazije su male crveno-ljubičaste telangiektazije na licu, usnama, oralnoj i nosnoj sluznici te na vršcima prstiju ruku i nogu. Slične lezije mogu biti prisutne na sluznici cijele probavne cijevi, te mogu uzrokovati ponavljajuća krvarenja. Bolesnici mogu imati ponavljajuća, obilna krvarenja iz nosa. Neki bolesnici imaju plućne arteriovenske malformacije (AVM). Ove fistule mogu uzrokovati značajne desno-lijeve šantove, što može dovesti do dispneje, umora, cijanoze ili policitemije. Međutim, prvi znak takve fistule može biti i apsces mozga, tranzitorna ishemijska ataka ili moždani udar kao rezultat inficiranih ili neinficiranih embolusa. Arteriovenske malformacije mozga ili kralježničke moždine se pojavljuju u nekim obiteljima i mogu uzrokovati subarahnoidalno krvarenje, konvulzije, ili paraplegiju. Jetrene arteriovenske malformacije mogu dovesti do zatajenja jetre i zatajenja srca. Kronična sideropenična anemija je često prisutna.

Dijagnoza nasljedne hemoragijske telangiektazije temelji se na nalazu karakterističnih arteriovenskih malformacija na licu, u ustima, nosu, prstima i/ili unutarnjim organima, i to kod bolesnika koji imaju epistakse i obiteljsku anamnezu nasljedne hemoragijske telangiektazije kod srodnika u prvom koljenu (Curacao kriteriji). Ponekad je ipak potrebna endoskopija ili angiografija. Laboratorijski nalazi su uobičajeno normalni osim sideropenične anemije kod mnogih bolesnika.

Testiranje na ENG, ACVRL1, i MADH4 mutacije može pomoći kod nekih bolesnika sa atipičnom prezentacijom,ili kao probir za asimptomatske članove obitelji.

• Ponekad laserska ablacija, kirurška resekcija ili embolizacija simptomatskih arteriovenskih malformacija

• Nadomjesno liječenje željezom

• Ponekad transfuzije krvi

• Ponekad antifibrinolitici (npr. aminokaproatna kiselina, traneksamična kiselina)

• Ponekad inhibitori angiogeneze (npr. bevacizumab, pomalidomide, talidomid)

Kod većine bolesnika liječenje je potporno, ali dostupne teleangiektazije (npr. u nosu ill u probavnoj cijevi endoskopski) mogu se liječiti laserskom ablacijom. Arteriovenske fistule mogu se liječiti kirurškom resekcijom ili embolizacijom.

Mogu biti potrebne i ponavljajuće transfuzije krvi; zbog toga je važna imunizacija sa cijepivom za hepatitis B.

Mnogi bolesnici zahtijevaju kontinuirano liječenje željezom kako bi se nadomjestilo željezo koje se izgubi ponavljajućim krvarenjima iz sluznica (vidi Liječenje sideropenične anemije); mnogi bolesnici zahtijevaju i parenteralne pripravke željeza, a ponekad i eritropoetin.

Liječenje sa lijekovima koji inhibiraju fibrinolizu, poput aminokaproatne kiseline ili traneksamične kiseline može biti korisno.

Liječenje sa lijekovima koji inhbiraju angiogenezu, poput bevacizumaba, pomalidomida ili talidomida može smanjiti broj i gustoću abnormalnih krvnih žila (1). Osim toga, nedavno se pokazalo da bevacizumab smanjuje učestalost krvarenja iz nosa i probavnog sustava.

• 1. Al-Samkari H, Kritharis A,  Rodriguez-Lopez JM, Kuter D: Systemic bevacizumab for the treatment of chronic bleeding in hereditary haemorrhagic teleangiectasia. J Intern Med Ann Intern Med, 2012. doi: 10.1111/joim.12832. [Epub ispred ispis]