Galaktozemija

Autor: Matt Demczko, MD
Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: dr. sc. Danijela Petković Ramadža, dr. med.

Galaktozemija je poremećaj metabolizma ugljikohidrata uzrokovan nasljednim manjkom enzima koji pretvaraju galaktozu u glukozu. Simptomi i znakovi su oštećenje funkcije jetre i bubrega, intelektualni poremećaji, katarakte i prijevremeno zatajenje jajnika. Dijagnoza se postavlja analizom enzima u eritrocitima i genskom analizom. Liječi se odstranjenjem galaktoze iz prehrane. Prognoza je uz liječenje dobra, no intelektualne i izvršne mentalne sposobnosti često su ispodprosječne.

Galaktoza se nalazi u mliječnim proizvodima, voću i povrću. Autosomno recesivno nasljedni enzimski poremećaji uzrokuju 3 klinička sindroma.

Vidjeti također Pristup bolesniku u kojeg se sumnja na nasljedni poremećaj metabolizma.

Manjak galaktoza–1–fosfat uridil transferaze

Ovaj manjak uzrokuje klasičnu galatozemiju. Učestalost je 1/62.000 rođenih; učestalost prenositelja bolesti je 1/125. Nakon nekoliko dana ili tjedana prehrane majčinim mlijekom ili dojenačkim pripravkom koji sadrži laktozu, dojenčad postaje anoreksična i razvija žuticu. Razvijaju se povraćanje, hepatomegalija, usporen rast, letargija, proljev i septikemija (najčešće Escherichia coli), kao i disfunkcija bubrežnih tubula (npr. proteinurija, aminoacidurija, Fanconijev sindrom), uzrokujući metaboličku acidozu i edem. Također se može pojaviti hemolitička anemija.

Bez liječenja, djeca ostaju niskog rasta i imaju probleme sa spoznajnim funkcijama, razvojem govora, nestabilan hod i probleme s ravnotežom u adolescenciji; mnogi imaju i očnu mrenu, osteomalaciju (uzrokovanu hiperkalciurijom) i prerano zatajenje jajnika. Bolesnici s Duarte oblikom bolesti imaju puno blaži fenotip.

Manjak galaktokinaze

Pacijenti razvijaju očnu mrenu zbog nakupljanja galaktitola koji osmotski oštećuje vlakana leće; idiopatska intrakranijalna hipertenzija (pseudotumor cerebri) je rijetkost. Incidencija je 1/40.000 poroda.

Manjak uridin difosfat galaktoza 4–epimeraze

Postoje benigni i teški oblik bolesti. Učestalost benignog oblika je 1/23.000 rođenih u Japanu; za teški oblik bolesti nije poznata incidencija. Benigni oblik je ograničen na eritrocite i leukocite te ne uzrokuje kliničke znakove bolesti. Teški oblik uzrokuje sindrom koji se ne može razlikovati od klasične galaktozemije, premda je ponekad praćen gubitkom sluha.

Dijagnoza

Dijagnosticiranje uzroka
  • koncentracije galaktoze

  • analiza enzima

Na dijagnozu galaktozemije upućuje klinička slika, a podupiru je povišene koncentracije galaktoze te prisustvo reducirajućih tvari osim glukoze (npr. galaktoze, galaktoza–1–fosfata) u mokraći; a potvrđuje se analizom gena ili mjerenjem enzimske aktivnosti u eritrocitima, tkivu jetre, ili oboje. Sve države u SAD-u provode novorođenački priobir na manjak galaktoza-1-fosfat uridil transferaze. Vidjeti također Pristup bolesniku u kojeg se sumnja na nasljedni poremećaj metabolizma.

Liječenje

Liječenje uzroka
  • Ograničenje galaktoze u prehrani

Liječi se odstranjenjem svih izvora galaktoze iz prehrane, od čega je najvažnija laktoza koja je izvor galaktoze u mliječnim proizvodima, uključujući i pripravke za prehranu dojenčadi na bazi mlijeka te zaslađivača koji se koriste u mnogim namirnicama. Prehrana bez laktoze sprječava akutnu toksičnost i dovodi do povlačenja nekih znakova (npr. očne mrene), no neurokognitivni poremećaji se mogu razviti usprkos liječenju. Mnogim bolesnicima je potreban dodatak kalcija i vitamina. U bolesnika s manjkom epimeraze određena količina galaktoze je nužna za osiguranje opskrbe uridin–5′– difosfat–galaktozom (UDP–galaktozom) za različite metaboličke procese.

Više informacija

Sljedeći izvori na engleskom jeziku mogu biti korisni. Imajte na umu da Priručnik nije odgovoran za sadržaj ovog izvora.

  • Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Potpuni podaci o genima, molekulama i kromosomskim lokusima