Rascjep usne, rascjep usne i nepca, i izolirani rascjep nepca, zajedno se nazivaju oralne raspukline (OCs). Oralne raspukline su najčešće prirođene anomalije glave i vrata s ukupnom prevalencijom 2,1 na 1.000 živorođene djece. Smatra se kako tome doprinose i genski i okolišni čimbenici. Opasnost može povećati komzumiranje duhana i alkohola od strane majke tokom trudnoće. Jedno zahvaćeno dijete povećava opasnost da će i drugo dijete biti zahvaćeno. Opasnost se smanjuje uzimanjem folne kiseline prije početka trudnoće i u prvom tromjesečju.
(Vidi također Uvod u prirođene kraniofacijalne i muskuloskeletne poremećaje i Pregled kongenitalnih kraniofacijalnih anomalija.)
Oralni raspukline su podijeljene u 2 grupe:
-
Sindromi (30%)
-
Nesindromatski (70%)
sindromski OCs su oni prisutni u bolesnika s prepoznatim prirođenim sindromima ili s višestrukim kongenitalnim anomalijama. Ovi OCs obično su uzrokovani kromosomskim anomalijama i definiranim monogenskim sindromima.
Nesindromski (Izolirani) OCs su oni prisutni u bolesnika bez pridružene anomalije ili kašljenja u razvoju. Broj različitih mutacija gena može uzrokovati fenotip, uključujući mutacije nekih gena koji su uključeni u sindromski OCs, što sugerira da postoji značajno preklapanje između sindromskih i nesindromskih OCs.
Rascjep može varirati od zahvaćanja samo mekog nepca do potpunog rascjepa mekog i tvrdog nepca, alveolarnog nastavka gornje čeljusti i usnice. Najblaži oblik je rascjep uvule. Može se dogoditi izolirani rascjep usne.
Rascjepa nepca ometa hranjenje i razvoj govora i povećava rizik od upala uha. Ciljevi liječenja su omogućivanje normalnog hranjenja, govora i razvoja gornje čeljusti i lica te izbjegavanje stvaranja fistula.
Liječenje
Rano se liječenje, ovisno o specifičnom poremećaju, sastoji od posebno oblikovanih duda za bočice (za olakšanje sisanja) ili nastavaka za zube (kojima se rascjep zatvara tako da može doći do sisanja) te bočice koja se može stiskati kako bi se lakše iscijedio mliječni pripravak te umjetno nepce koje je oblikovano prema djetetovom nepcu. Česte epizode akutne upale srednjeg uha moraju biti prepoznate i liječene.
Ultimativni tretman je kirurško zatvaranje; međutim, vrijeme operacije, koje mogu ometati centri rasta oko premaksile, je dvojbeno. Kod rascijepljenog nepca često se poduzima zatvaranje u 2 stadija. Rascijepljena usnica i meko nepce se ispravljaju tijekom dojenačke dobi (u dobi od 3 do 6 mjeseci). Potom se ostatak rascjepa tvrdog nepca ispravlja u dobi od 15 do 18 mjeseci. Kirurški zahvat može dovesti do značajnog poboljšanja, no ako je deformacija teška ili liječenje neodgovarajuće, bolesnicima može zaostati nazalni govor, deformacija lica i sklonost regurgitaciji. Može biti potrebno zubarsko i ortodontsko liječenje, logoped i genetsko savjetovanje.