Sindrom nokat–patela je rijetka nasljedna bolest mezenhima, obilježena nepravilnostima na kostima, zglobovima, noktima na rukama i nogama, te oba bubrega. Dijagnoza se postavlja klinički. Ne postoji specifično liječenje. Ponekad se propisuju inhibitori angiotenzin konvertirajućeg enzima kao terapija proteinurije i hipertenzije, a u nekim slučajevima nužna je i transplatacija bubrega.
Sindrom nokat-patela je autosomno dominantni poremećaj uzrokovan mutacijom u genu za transkripcijski faktor LMX1B, koji ima važnu ulogu u razvoju ekstremiteta ibubrega kralježnjaka.
Simptomi i obilježja
Simptomi i obilježja sindroma Nokat-patela
Prisutna je obostrana hipoplazija ili aplazija patele, subluksacija glave radijusa u laktu te obostrane akcesorne spine ilijakalne kosti. Nokti na rukama i nogama izostaju u potpunosti ili su hipoplastični, s udubljenjima i izbočenjima.
Disfunkcija bubrega je prisutna kod 50% pacijenata zbog fokalnih segmentnih glomerularnih depozita IgM i C3. Najčešći simptomi su proteinurija, hipertenzija i hematurija; no kod 30% pacijenata kod kojih bolest zahvaća bubrege postepeno nastupi zatajenje bubrega.
Dijagnoza
Dijagnoza Nokat-patela sindroma
Dijagnoza ovog sindroma temelji se na kliničkoj slici; ponekad se radi biopsija bubrega i RTG skeleta.
Moguće je provesti analizu mutacije LMX1B, kod postavljanja prenatalne dijagnoze također, ali uglavnom nije moguće predvidjeti težinu same bolesti prema vrsti mutacije. LMXB1 - opisane su samo mutacije koje zahvaćaju bubrege.
Liječenje
Liječenje nokat-patela sindroma
Ne postoji specifično liječenje ovog sindroma, ali proteinurija i hipertenzija se mogu liječiti ACE inhibitorima.
Kada je indicirana, transplatacija bubrega se pokazala uspješnom, bez dokaza pojavnosti bolesti u presadku.