Autor:
Frank Pessler, MD, PhD
Urednik sekcije:
doc. prim. dr. sc.
Joško Markić, dr. med.
Prijevod:
Sanja Dorner, dr. med.
Sindrom nokat–patela je rijetka nasljedna bolest mezenhima, obilježena nepravilnostima na kostima, zglobovima, noktima na rukama i nogama, te oba bubrega. Dijagnoza se postavlja klinički. Ne postoji specifično liječenje. Ponekad se propisuju ACE inhibitori kao terapija proteinurije i hipertenzije, a u nekim slučajevima nužna je i transplatacija bubrega.
Nokti - patela sindrom je autosomno dominantan poremećaj,uzrokovan mutacijom gena za faktor transkripcije LMX1B, koji je značajan za razvoj ekstremiteta i bubrega.
Simptomi i obilježja
Prisutna je obostrana hipoplazija ili aplazija ivera, subluksacija glave radijusa u laktu te obostrane akcesorne spine ilijakalne kosti. Nokti na rukama i nogama izostaju u potpunosti ili su hipoplastični, s udubljenjima i izbočenjima.
Disfunkcija bubrega prisutna je u 50% pacijenata zbog fokalno segmentnih glomerularnih naslaga IgM i C3. Najčešći simptomi su proteinurija, hipertenzija i hematurija; no 30% pacijenata kod kojih bolest zahvaća bubrege nastupi zatajenje bubrega.
Dijagnoza
Dijagnoza ovog sindroma temelji se na kliničkoj slici; ponekad se radi biopsija bubrega i rtg skeleta.
Moguće je provesti analizu mutacije LMX1B, kod postavljanja prenatalne dijagnoze također, ali uglavnom nije moguće predvidjeti težinu same bolesti prema vrsti mutacije. LMXB1 - opisane su samo mutacije koje zahvaćaju bubrege.
Liječenje
Ne postoji specifično liječenje ovog sindroma, ali proteinurija i hipertenzija može biti liječena ACE inhibitorima.
Kada je indicirana transplatacija bubrega, za napomenuti je da u presadku nisu pronađeni simptomi bolesti.