Tetralogiju Fallot čine 4 značajke: veliki defekt ventrikularnog septuma, opstrukcije izlaznog dijela desne klijetke sa pulmonalnom stenozom, hipertrofija desne klijetke te jašuća aorta. Simptomi su cijanoza, dispneja pri hranjenju, usporen rast i hipoksične krize (iznenadni, potencijalno smrtonosni napadaji teške cijanoze). Čest je nalaz grubi sistolički šum uz gornji lijevi rub prsne kosti sa jednostrukim drugim srčanim tonom (S2). Dijagnoza se postavlja ultrazvukom srca. Konačno je liječenje kirurška korekcija.
(Vidi također Pregled prirođenih srčanih grešaka.)
Tetralogija Fallot (vidi sliku Fallotova tetralogija) čini 7 do 10% prirođenih srčanih grešaka. Pridružene srčane greške uključuju desnostrani luk aorte (25%), abnormalnu anatomiju koronarnih arterija (5 do 10%), stenozu ogranaka plućnih arterija, postojanje aortopulmonalnih kolateralnih krvnih žila, otvoreni arterijski duktus, kompletni atrioventrikularni septalni defekt, atrijski septalni defekt, dodatni muskularni ventrikularni septalni defekti (VSD-ovi) i insuficijencija aortne valvule.
Fallotova tetralogija
|
Protok krvi u plućima je smanjen, RV je hipertrofiran, a krv bez kisika ulazi u AO.
Sistolički tlakovi u RV, LV i AO su identični. Razina arterijske desaturacije ovisi o težini opstrukcije izlaznog trakta DV-a. Atrijski tlakovi su podjednaki.
AO = aorta; IVC = donja šuplja vena; LA = Lijevi atrij; LV =Lijeva klijetka; PA = plućna arterija; PV = plućne vene; RA = desni atrij; RV =desna klijetka; SVC = gornja šuplja vena.
|
Patofiziologija
Patofiziologija Fallotove tetralogije
Ventrikularni septalni defekt u tetralogiji Fallot se često opisuje kao tip krivog smještaja (malaligmenta), budući da je konalni septum pomaknut prema naprijed. Ovaj pomanuti septum prodire u plućni odljevni trakt, često rezultirajući opstrukcijom i hipoplazijom nizvodnih struktura, uključujući pulmonalnu valvulu, glavnu plućnu arteriju i plućne arterije. Kako je VSD obično velik, tlakovi u sistoli u desnoj i lijevoj klijetki (i u aorti) su jednaki. Patofiziologija ovisi o opstrukciji izlaznog dijela desne klijetke. Blaga opstrukcija može uzrokovati lijevo–desni šant kroz VSD, teška opstrukcija stvara desno–lijevi šant, izazivajući nisku sistemsku arterijsku saturaciju (cijanozu) koja ne odgovara na dodatnu primjenu O2.
Hipoksične krize
U neke djece s nekorirgiranom tetralogijom Fallot, najčešće u dobi od nekoliko mjeseci do 2 godine starosti, mogu se javit nagle epizode duboke cijanoze i hipoksije (hipoksične krize), a koje mogu biti smrtonosne. Krizu može izazvati bilo koje stanje koje imalo snižava saturaciju kisikom (npr. plakanje, defekacija) ili koje naglo smanjuje sistemski otpor u žilama (npr. igranje, bacakanje nogama u budnom stanju) ili nagli nastup tahikardije ili hipovolemije.
Mehanizam nastanka hipoksičnih kriza još nije do kraja razjašnjen, ali neki čimbenici koji dovode do povećanja desno-lijevog pretoka i pada arterijske saturacije su važni za njihov nastanak. Čimbenici uključuju povećanje opstrukcije izlaznog dijela desne klijetke, povećanje plućnog vaskularnog otpora, i/ili smanjenje sistemskog otpora - začarani krug koji uzrokovan padom arterijskog Po2, stimulira centar za disanje uzrokujući hiperpneju i povećan adrenergički tonus. Povećana količina cirkulirajućih katekolamina zatim povećava kontraktilnost, što povećava opstrukciju izlaznog dijela desne klijetke.
Simptomi i znakovi
Simptomi i znakovi Fallotove tetralogije
Novorođenčad s teškom opstrukcijom (ili atrezijom) izlaznog dijela desne klijetke imaju tešku cijanozu i dispneju pri hranjenju, uz slabo dobivanje na težini. Novorođenčad pak s minimalnom opstrukcijom u mirovanju ne mora biti cijanotična.
Hipoksične krize mogu biti potaknute aktivnostima a karakteriziraju ih napadaji hiperpneje (brzog i dubokog disanja), razdražljivost i nezaustavljiv plač, rastuća cijanoza, uz smanjenje intenziteta ili nestanak srčanog šuma. Krize se najčešće javljaju u manje djece; vrh incidencije je između 2 i 4 mjeseca života. Teža kriza može dovesti do mlohavosti, konvulzija i ponekad i smrti. Za vrijeme igranja, neka starija djeca s tetralogijom, a koja već hodaju, znaju povremeno čučnuti; naime, u tom položaju se povećava otpor u sistemnoj cirkulaciji i poveća se tlak u aorti što smanjuje desno-lijevi pretok na razini ventrikula povećavajući tako arterijsku saturaciju kisikom.
Auskultacijski se detektira grubi ejekcijski sistolički šum jačine 3-5/6 uz gornji lijevi rub prsne kosti (vidi tablicu Intenzitet srčanih šumova). Šum u tretralogiji nastaje uslijed pulmonalne stenoze; ventrikulski septalni defekt ne stvara šum jer je velik i tlakovi u klijetkama su podjednaki pa nema gradijenta tlaka. Drugi srčani ton (S2) je često jednostruk jer je pulmonalna komponenta značajno oslabljena. Mogu postojati naglašeno odizanje desne klijetke i sistoličko strujanje.
Dijagnoza
Dijagnoza Fallotove tetralogije
Na dijagnozu ukazuju anamneza i klinički pregled, RTG slika i EKG, a potvrđuje se dvodimenzionalnom ehokardiografijom, uz prikaz protoka u boji i Dopplerskom analizom. Rendgenogram pokazuju srce u obliku čizme, s konkavnim glavnim segmentom plućne arterije i smanjenim prikazom žilnog plućnog crteža. Desnostrani luk aorte se nalazi u 25% slučajeva.
EKG pokazuje hipertrofiju desne klijetke a može također pokazivati hipertrofiju desne pretklijetke.
Kateterizacija srca je rijetko potrebna, osim ako postoji sumnja na koronarnu anomaliju koja bi mogla utjecati na kirurški pristup (npr prednja silazna izlazi iz desne koronarne arterije) a koja se ne mogu razjasniti ehokardiografijom.
Liječenje
Liječenje Fallotove tetralogije
Za simptomatsku novorođenčad, infuzija prostaglandina E1
Za hipoksične krize, pozicioniranje ''koljena na prsa'', smirivanje, kisik, IV bolus tekućine i ponekad lijekovi
Kirurška korekcija
Novorođenčadi s teškom cijanozom se može ublažiti intenzitet iste infuzijom prostaglandina E1 (0.05 do 0.1 mcg/kg/min IV) za otvaranje arterijskog duktusa, čime se povećava protok krvi pluća.
Hipoksične krize
Hipoksične krize zahtijevaju hitnu intervenciju. Prvi koraci su:
Postavite dijete u položaj s privučenim koljenima na prsa (starija djeca se obično sama postave u takav položaj (čučanj) i tako spriječe nastanak hipoksične krize)
Uspostavite mirno okruženje
Primijenite dodatni kisik
Dajte IV tekućinu za povećanje volumena
Ako se hipoksična kriza nastavi, standardna medikamentozna terapija uključuje morfij, fenilefrin i beta blokatore (propranolol ili esmolol): vidi tablicu Lijekovi za liječenje hipoksične krize.
Lijekovi za liječenje hipoksične krizeDroga | put | Početna doza | Maksimalna doza |
|---|
Esmolol | IV | 100–500 mcg / kg kroz 1 min Nastaviti s infuzijom 25-100 mcg / kg / min | 500 mcg / kg / min |
Morfin | IV, intramuskularno ili supkutano | 0,1 mg / kg | 0,1 mg / kg |
Fenilefrin | IV | 5-20 mcg / kg svakih 10 do 15 min po potrebi Nastaviti s infuzijom 0.1-0.5 mcg / kg / min | Maksimalni bolus 500 mcg Max infuzija: 5 mcg / kg / min |
propranolol | IV | 0,015-0,02 mg / kg titrirati do željenog učinka | 0,1-0,2 mg / kg |
Ako se ovim postupcima kriza ne zaustavi, sistemski se krvni tlak može podići primjenom ketamina u dozi od 0,5 do 2 mg/kg IV ili 2 do 3 mg/kg IM (ketamin ima i pozitvan sedacijski učinak).
Objavljeni su primjeri slučaja gdje je primjenjen intranazalno midazolam i fentanil kao alternative morfiju za liječenje hipoksičnih kriza. Ovi lijekovi imaju prednost jer nije potreban IV pristup (1, 2).
Natrijev bikarbonat, 1 mEq / kg IV, može se dati ako postoji metabolička acidoza.
Na kraju, ako prethodni postupci ne razrješe krizu ili ako se dijete ubrzano pogoršava može biti potrebno primjeniti trahealnu intubaciju uz miorelaksaciju i opću anesteziju, izvantjelesnu membransku oksigenaciju (ECMO) ili hitnu kiruršku intervenciju.
Propranolol 0,25 do 1 mg / kg svakih 6 sati (daje se do kirurške korekcije) može spriječiti ponovnu pojavu krize. Većina stručnjaka smatra da pojava makar jedne značajne hipoksične krize indicira brzu kiruršku korekciju.
Definitivno liječenje
Kompletna korekcija tetralogije Fallot se sastoji od zatvaranja ventrikularnog septalnog defekta zakrpom, širenja izlaznog trakta desne klijetke resekcijom mišića, plastikom plućne valvule i ponekad, kada je to potrebno, proširenja plućne arterije zakrpom. Ako postoji značajna hipoplazija prstena plućne valvule, postavlja se transanularna zakrpa (patch). Operacija se obično radi elektivno u dobi od 2 do 6 mjeseci života, ali se može obaviti u bilo koje vrijeme, ako su izraženi simptomi ili postoji teška opstrukcija izlaznog trakta desne klijetke.
U neke novorođenčadi s niskom porođajnom težinom ili kompleksnom anatomijom palijativne operacije imaju prednost pred kompletnom korekcijom; uobičajeno je postavljanje modificiranog Blalock-Taussig spoja, u kojem je subklavija spojena s istostranom plućnom arterijom dakronskom protezom. U novije vrijeme, kao alternativna metoda s dobrim ishodom se koristi transkatetersko postavljanje stenta u izlazni trakt desne klijetke (3).
Modificirani Blalock-Taussigov spoj
Modificirani Blalock-Taussiov spoj spaja subklaviju i plućnu arteriju sintetskom cijevi.
Perioperativna smrtnost kod kompletne korekcije jednostavne Fallotove tetralogije iznosi <5%. U neliječenih bolesnika stopa petogošnjeg preživljenja iznosi 55%, a desetogodišnjeg 30%.
Profilaksa endokarditisa se preporuča samo prvih 6 mjeseci postoperativno ukoliko nema ostatnih defekata uz kirurške zakrpe ili ukoliko nema ugrađenih umjetnih materijala.
Literatura
1. Montero JV, Nieto EM, Vallejo IR, et al: Intranasal midazolam for the emergency management of hypercyanotic spells in tetralogy of Fallot. Pediatr Emerg Care 31(4): 269–271, 2015.
2. Tsze DS, Vitberg YM, Berezow J, et al: Treatment of tetralogy of Fallot hypoxic spell with intranasal fentanyl. Pediatrics 134 (1): e266-e269, 2014.
3. Sandoval JP, Chaturvedi RR, Benson L, et al: Right ventricular outflow tract stenting in tetralogy of Fallot infants with risk factors for early primary repair. Circ Cardiovasc Interv 9 (12): pii: e003979, 2016.
Ključne točke
Tetralogija Fallot se sastoji od velikog ventrikularnog septalnog defekta (VSD-a), opstrukcije izlaznog trakta desne klijetke i plućne valvule te jašuće aorte.
Plućni protok krvi je smanjen, desna klijetka je hipertrofična, a deoksigenirana krv ulazi u aortu preko VSD-a.
Simptomi ovise o stupnju opstrukcije izlaznog trakta desne klijetke; teško pogođena novorođenčad imaju cijanozu, dispneju u hranjenju, nenapredovanje na tjelesnoj težini i oštri ejekcijski sistolički šum jačine od 3 do 5/6. Šum dolazi od pulmonalne stenoze; VSD pretok je pak tih.
Hipoksične krize su iznenadne epizode duboke cijanoze i hipoksije koje mogu biti uzrokovane padom saturacije kisikom (npr. za vrijeme plača, defeciranja), smanjenim sistemskim vaskularnim otporom (npr. za vrijeme igranja, mahanja nogama) ili iznenadnom tahikardijom ili hipovolemijom. Šum se smanjuje ili nestaje tijekom krize.
Dajte novorođenčadi s teškom cijanozom infuziju prostaglandina E1 kako bi se otvorio arterijski duktus.
Postavite dojenče s hipoksičnom krizom u položajs privučenim koljenima na prsa prsima i dajte kisik; ponekad mogu pomoći opioidi (morfin ili fentanil), ekspanderi volumena, natrijev bikarbonat, beta-blokatori (propranolol ili esmolol) ili fenilefrin.
Kirurška korekcija treba napraviti između 3 i 6 mjeseca ili ranije ako su simptomi teški.
Više informacija
Mogu biti korisni sljedeći izvori na engleskom jeziku. Imajte na umu da ovaj priručnik nije odgovoran za sadržaj tih izvora.
American Heart Association: Common Heart Defects: pruža pregled uobičajenih urođenih srčanih mana za roditelje i skrbnike
American Heart Association: Infective Endocarditis: Daje pregled infektivnog endokarditisa, uključujući sažetak profilaktičke uporabe antibiotika, za pacijente i njegovatelje