Klinefelterov sindrom označava prisutsvo ≥2 X kromosoma uz 1 Y kromosom, što rezultira razvojem muškog fenotipa. Dijagnoza se temelji na kliničkim nalazima i potvrđuje se analizom kariotipa. Liječenje može uključivati nadoknadu testosterona.

(Vidi takođerPregled kromosomskih anomalija.)

Klinefelterov sindrom je najčešći poremećaj spolnih kromosoma koji se javlja u oko 1/500 živorođene muške djece. Suvišni X kromosom je u 60% slučajeva majčinog podrijetla. Zametne stanice ne preživljavaju u testisima što dovodi do smanjenja broja spermija i androgena.

Oboljeli dječaci su obično visoki sa nesrazmjerno dugačkim rukama i nogama. Često imaju male, čvrste testise, a u oko 30% njih razvije se ginekomastija.

Ova fotografija pokazuje ginekomastiju sa malim testisima i penisom u bolesnika sa Klinefelterovim sindromom.

© Springer Science+Business Media

Pubertet obično nastupa u uobičajeno doba, no dlakavost lica je često slabo izražena. Postoji predispozicija za poremećaje verbalnog učenja. Razlika u kliničkim slikama je velika, a mnogi muškarci s 47, XXY imaju normalan izgled i intelekt. Razvoj testisa varira od hijaliniziranih nefunkcionalnih tubula do određenog stupnja stvaranja spermija; izlučivanje folikulo–stimulirajućeg hormona mokračom je često povećano.

U 15% slučajeva se radi o mozaicizmu. Muškarci s normalnim muškim kariotipom (XY) u nekim stanicama mogu biti plodni i mogu imati manje očite malformacije. Neki oboljeli muškarci uz Y kromosom imaju 3, 4 ili čak 5 kromosoma X. S povećanjem broja X kromosoma povećava se težina intelektualnih poteškoća i malformacija. Svaki dodatni X je povezan sa smanjenjem IQ-a za 15 do 16 bodova, a najviše su izražene jezične poteškoće i to poteškoće ekspresivnih jezičnih vještina.

Dijagnoza

• Prenatalna dijagnoza često se postavlja kada se citogenetički test radi zbog drugih razloga, kao što je poodmakla majčina dob.

• Otkriven postnatalno na temelju kliničkog izgleda

• Citogenetska testiranja kariotipizacijom, fluorescentnom in situ hibridizacijom (FISH) i/ili kromosomskom analizom na mikropostroju.

Na dijagnozu Klinefelterovog sindroma se sumnja pri pregledu adolescenata s malim testisima i ginekomastijom. Mnogi slučajevi se otkrivaju prilikom obrade neplodnosti (vjerojatno je većina nemozaičnih 47,XXY muškaraca smanjene plodnosti).

Dijagnoza se potvrđuje citogenetskom analizom (kariotipizacija, FISH analiza i/ili kromosomskom analizom na mikropostroju). (Vidi također Dijagnosticiranje kromosomskih anomalija i Metode sekvenciranja slijedeće generacije.)

Liječenje

• Suplementacija testosteronom

• Savjetovanje o očuvanju plodnosti odmah nakon puberteta

Dječacima sa Klinefelterovim sindromom treba napraviti endokrinološku obradu kako bi se utvrdilo je li indicirana supstitucija testosterona. Terapija testosteronom se uobičajeno započinje tijekom puberteta kako bi se osigurao razvoj sekundarnih spolnih osobina, mišićna snaga, dobra struktura kostiju i bolje psihosocijalno funkcioniranje. Novija istraživanja sugeriraju da rana hormonska terapija može pomoći kod razvojnih problema i problema u ponašanju kod dječaka s 47,XXY.

Dječaci s Klinefelterovim sindromom obično imaju koristi od govorno-jezične terapije i od neuropsihološkog testiranja glede jezičnog razumijevanja, čitanja i utvrđivanja kognitivnog deficita.

Nakon početka puberteta, dječaci bi trebali dobiti savjetovanje u vezi očuvanja plodnosti.