Izraz prirođena miopatija se ponekad primjenjuje za stotinjak različitih neuromuskularnih poremećaja koji mogu postojati prilikom rođenja, no obično je rezerviran za skupinu rijetkih, nasljednih bolesti mišića koje uzrokuju hipotoniju i slabost pri rođenju ili tijekom novorođenačkog razdoblja te, u nekim slučajevima, usporen motorni razvoj kasnije tijekom djetinjstva. Dijagnoza se postavlja klinički, a potvrđuje se biopsijom mišića i ponekad MR mišića. Liječenje je potporno, a uključuje fizikalnu terapiju.
Kongenitalne miopatije su skupina genetskih poremećaja mišića koji su klinički obilježeni hipotonijom i slabošću, obično prisutnom od rođenja, sa statičnim ili polagano progresivnim kliničkim tijekom. Iako su mišićne distrofije također genetski poremećaji koji uzrokuju slabost mišića, one se razlikuju od prirođenih miopatija po dobi nastupa simptoma, raspodjeli zahvaćenih mišića i prisutnosti karakterističnih distrofičnih promjena (npr. nekroza mišića i regeneracije) koje nisu prisutne u uzorcima biopsije prirođenih miopatija.
Tri najčešća tipa kongenitalne miopatije su
Razlikuju se ponajprije po histološkim osobinama, simptomima i prognozi.
Dijagnoza kongenitalnih miopatija se postavlja na temelju karakteristične kliničke slike i potvrđuje biopsijom mišića, a ponekad i MR mišića. Nedavno su identificirane genske varijante odgovorne za mnoge oblike kongenitalne miopatije, a ponekad se provodi DNA testiranje, ovisno o rezultatima kliničke procjene i drugih testova.
Liječenje kongenitalne miopatije je potporno i uključuje fizikalnu terapiju, koja može pomoći očuvanju funkcije.
Miopatija centralnih srži i multiminicore miopatija (core miopatije)
Miopatija centralnih srži i miopatija multiminicore (core miopatije) najčešći su oblik kongenitalne miopatije i najčešće su povezane s mutacijama RYR1. Nasljeđivanje je obično autosomno dominantno, ali recesivni i sporadični oblici postoje. Core miopatije karakteriziraju regije (cores) na uzorcima mišićne biopsije u kojima nema bojenja oksidativnim enzimom; regije mogu biti periferne ili središnje, žarišne, višestruke ili ekstenzivne. Miopatija sa centralnom srži je prva otkrivena kongenitalna miopatija.
Najviše pogođeni pacijenti razvijaju hipotoniju i blagu proksimalnu slabost mišića u novorođenačkoj dobi, ali ponekad se simptomi ne manifestiraju sve do odrasle dobi. Mnogi također imaju slabost mišića lica. Slabost je neprogresivna, a životni vijek je normalan, iako neki pacijenti zahtijevaju invalidska kolica. Mutacija gena povezana s miopatijom centralnih srži također je povezana s povećanom osjetljivošću na malignu hipertermiju.
Centronuklearna miopatija
Centronuklearnu miopatiju karakterizira obilje središnjih jezgara na bioptatu mišića. Ova miopatija može biti X-vezana, autosomno dominantna ili autosomno recesivna, ali većina uključenih gena kodira proteine koji djeluju kao membranski prenosioci.
X-vezani oblici su najčešći i najteži, a najviše pogođena djeca ne prežive prvu godinu života.
Autosomno dominantni oblici se obično manifestiraju u adolescenciji ili odrasloj dobi s mialgijom izazvanom tjelesnim naporom, obostranom slabošću mišića lica, ptozom i oftalmoplegijom.
Nemalinska miopatija
Ova miopatija, jedna od najčešćih prirođenih miopatija, može biti autosomno dominantna ili recesivna. Mutacije koje je uzrokuju su identificirane u 10 gena, a svi se odnose na proizvodnju tankih filament proteina.
Nemalinska miopatija može biti teška, umjerena ili blaga. Bolesnici zahvaćeni teškim oblikom bolesti imaju slabost dišne muskulature i zatajenje disanja. Umjereno izražena bolest dovodi do progresivnog slabljenja mišića lica, vrata, trupa i stopala, no očekivano trajanje života može biti skoro normalno. Blago izražena bolest nije progresivna pa je očekivano trajanje života normalno.