Stiff-Person sindrom je poremećaj SŽS koji uzrokuje progresivnu mišićnu ukočenost i grčeve.

(Vidi također Pregled poremećaja perifernog živčanog sustava.)

Stiff-Person sindrom (ranije nazivan Stiff-Man sindrom) utječe na SŽS, ali ima živčano-mišićne manifestacije.

Većina pacijenata sa Stiff-Person sindromom imaju protutijela na glutamatnu dekarboksilazu (GAD), enzim uključen u proizvodnju inhibitornog neurotransmitera GABA-e (gama-aminubutirne kiseline) Međutim, stiff-person sindrom može biti

• autoimuni

• paraneoplastični

• Idiopatski

Autoimuni tipa često se javlja sa šećernom bolesti tip 1, kao i sa drugim autoimunim poremećajima koji uključuju tireoiditis, vitiligo i perniciozna anemija. Protutijela na nekoliko proteina uključenih u GABA sinapse prisutna su u autoimunom tipu i zahvaćaju primarno inhibitorne neurone koji potječu iz prednjeg roga kralježnične moždine.

u paraneoplastičnom tipu, antiamfifizinska protutijela su često prisutna; anti-GAD i anti-Ri protutijela mogu biti prisutna. Ovaj tip je obično povezan s karcinomom dojke, ali se također može javiti u pacijenata sa karcinomom pluća, bubrega štitnjače, debelog crijeva ili limfoma.

Kliničke manifestacije su slične u svim tipovima. Mišićna ukočenost, rigidnost i spazmi postepeno progrediraju u trupu i abdomenu, a u manjij mjeri i u nogama i rukama. Pregledom se otkriva samo hipertrofija mišića i ukočenost, ostali nalaz je uglavnom uredan.

Dijagnoza Stiff-Person sindroma se temelji na prepoznavanju simptoma, a podržava ju testiranje protutijela, odgovor na diazepam i rezultati EMG studije, koja pokazuje električnu aktivnost naizgled uredne kontrakcije.

• Diazepam ili baklofen

• IV imunoglobulini (IVIG)

Samo simptomatska terapija je dostupna za stiff-person sindrom. Diazepam je lijek izbora; najučinkovitije uklanja mišićnu ukočenost. Ako diazepam je neučinkovit, baklofen, dan oralno ili intratekalno, može biti opcija.

Kortikosteroidi su pokazali učinkoitost, ali imaju mnogo nuspojava.

Učinkovitost plazmafereze nije jasna, ali terapija IVIG-om pokazuje poboljšanje koje traje i do godine dana.

• Postoje 3 tipa stiff-person sindroma: autoimuni, paraneoplastični i idiopatski.

• Stiff-person sindrom zahvaća SŽS, ali uzrokuje progresivnu mišićnu ukočenost, rigidnost i grčeve, dominantno u trupu i abdomenu.

• Dijagnosticira se temelju simptoma, odgovora na diazepam, testiranja na protutijela i EMG studije.

• Liječi se diazepamom ili u slučaju neurčinkovitosti baklofenom; ostale mogućnosti uključuju kortikosteroide, IVIG i plazmaferezu. i