Stiff-Person sindrom je poremećaj SŽS koji uzrokuje progresivnu mišićnu ukočenost i grčeve.

(Vidi također Pregled poremećaja perifernog živčanog sustava.)

Stiff-Person sindrom (ranije nazivan Stiff-Man sindrom) utječe na SŽS, ali ima živčano-mišićne manifestacije.

Većina pacijenata sa Stiff-Person sindromom imaju protutijela na glutamatnu dekarboksilazu (GAD), enzim uključen u proizvodnju inhibitornog neurotransmitera GABA-e (gama-aminomaslačne kiseline). Međutim, Stiff-Person sindrom može biti

• autoimuni

• paraneoplastični

• Idiopatski

Autoimuni oblik često se javlja sa šećernom bolesti tip 1, kao i ostalim autoimunim poremećajima uključujući tireoiditis, vitiligo i pernicioznu anemiju. Protutijela na nekoliko proteina uključenih u GABA sinapse prisutna su u autoimunom tipu i zahvaćaju primarno inhibitorne neurone koji potječu iz prednjeg roga kralježničke moždine.

Manje od 1 do 2% ima paraneoplastični oblik. antiamfifizinska protutijela su često prisutna; anti-GAD obično nisu prisutna. Paraneoplastički oblik Stiff-Person sindroma je najčešće povezan s karcinomom dojke, ali se također može pojaviti u pacijenata s karcinomom pluća, bubrega, štitnjače, debelog crijeva ili Hodgkin limfoma.

Kliničke manifestacije su slične u svim oblicima Stiff-Person sindroma. Mišićna ukočenost, rigidnost i spazmi postepeno se pogoršavaju u trupu i abdomenu, a u manjoj mjeri i u nogama i rukama. Pregledom se otkriva samo hipertrofija mišića i ukočenost, dok su ostali nalazi uglavnom uredni. Sindrom ukočene osobe obično napreduje, što dovodi do invaliditeta i ukočenosti cijelog tijela.

Dijagnoza Stiff-Person sindroma se temelji na prepoznavanju simptoma, a podržava ju testiranje protutijela, odgovor na diazepam i rezultati EMG nalaza, koji pokazuje električnu aktivnost naizgled uredne kontrakcije.

Liječenje

• Diazepam ili baklofen

• IV imunoglobulini (IVIG)

• Ponekad rituksimab ili plazmafereza.

Simptomatska terapija je dostupna. Diazepam je lijek izbora; najučinkovitije uklanja mišićnu ukočenost. Ako diazepam nije učinkovit, može se razmotriti primjena baklofena, peroralno ili intratekalno.

Kortikosteroidi su pokazali učinkovitost, ali imaju mnogo nuspojava.

Terapija IVIG-om pokazuje poboljšanje koje traje i do godine dana. Ako bolesnici ne reagiraju na IVIG, može se razmotriti primjena rituksimaba ili plazmafereza

Ključne točke

• Postoje 3 oblika Stiff-Person sindroma: autoimuni, paraneoplastički i idiopatski.

• Stiff-Person sindrom zahvaća SŽS, ali uzrokuje progresivnu mišićnu ukočenost, rigidnost i grčeve, dominantno u trupu i abdomenu.

• Dijagnosticira se na temelju kliničkih simptoma, odgovora na diazepam, testiranja na protutijela i EMG nalaza.

• Liječi se diazepamom ili u slučaju neučinkovitosti baklofenom; ostale mogućnosti uključuju IVIG, rituksimab i plazmaferezu.