Autori:
Patricia A. Daly, MD
Lewis Landsberg, MD
Urednik sekcije:
doc. dr. sc.
Dario Rahelić, dr. med.
Prijevod:
prof. dr. sc.
Milan Vrkljan, dr. med. i dr. sc. Kristina Blaslov, dr. med.
Sindromi multiple endokrine neoplazije (MEN) obuhvaćaju 3 genetski različite familijarne bolesti hiperplazije i malignih tumora više žlijezda s unutarnjim izlučivanjem.
-
MEN 1 prvenstveno uključuje hiperplaziju ili ponekad adenome paratireoidne žlijezde (s posljedičnim hiperparatireoidizmom) i tumora stanica otočića gušterače i / ili hipofize.
-
MEN 2A prvenstveno uključuje medularni karcinom štitnjače, feokromocitoma, hiperplazija ili ponekad adenoma paratireoidne žlijezde (s posljedičnom hiperparatireoidizam), te povremeno kožni lihen amiloidozu.
-
MEN 2B prvenstveno uključuje medularni karcinom štitnjače, feokromocitom, mukozne i intestinalne neurome te marfanoidni habitus.
Kliničke značajke ovise o žljezdanim komponentama koje su uključene.
Svaki sindrom se nasljeđuje autosomno dominantno s visokim stupnjem penetrantnosti, različitog intenziteta proizvađajući nekoliko naizgled nepovezanih učinaka jednog mutiranog gena. Specifična mutacija nije uvijek poznata.
Simptomi i znakovi bolesti mogu se pojaviti u bilo kojoj dobi. Primjereno liječenje zahtijeva pravovremeno otkrivanje pogođenih pojedinaca u obitelji i ukoliko je moguće i kirurško odstranjenje tumora. Premda se smatraju klinički odvojenim entitetima, među ovim sindromima brojna preklapanja (vidi tablicu).
Stanja povezana sa MEN sindromima