Isaacsov sindrom

Autor: Michael Rubin, MDCM
Urednik sekcije: doc. prim. dr. sc. Hrvoje Budinčević, dr. med.
Prijevod: Marina Milošević, dr. med.

Isaacsov sindrom uzrokuje živčano-mišićne manifestacije, uključujući miokimije.

Isaacsov sindrom (neuromiotonija) je sindrom hiperekscitabilnosti perifernog živca, općenito se smatra da je riječ o o naponu ovisna kalijska kanalopatija; povremeno se javlja kao paraneoplastični sindrom. Također može pratiti druge poremećaja (npr mijastenijua gravis, timom, Hashimotoov tireoiditis, nedostatak vitamina B12, celijakiju, bolesti vezivnog tkiva) ili može biti nasljedna.

Uzrok Isaacsovog sindroma nije poznat. Smatra se da abnormalnosti potječu iz perifernih živaca zato što simptomi nestaju nakon primjene kurare otrova, a traju nakon opće anestezije.

Ekstremiteti su najviše zahvaćeni. Glavna karakteristika je - miokimija. kontinuirano grčenje mišića koje se opisuje kao “crvoliko kretanje". Ostali simptomi su fascikulacije, karpopedalni spazmi, intermitentni grčevi, pojačano znojenje i pseudomiotonija (poremećena relaksacija nakon jake mišićne kontrakcije, ali bez tipičnih abnormalnosti u EMG–u karakterističnih za pravu miotoniju).

Dijagnoza

  • Klinička procjena

  • Rezultati provodljivosti živca i EMG studija

Dijagnoza Isaacs sindroma se temelji na gore navedenim kliničkim nalazima i rezultatima provodljivosti živca i EMG studija koje pokazuju karakteristične abnormalnosti; Ove abnormalnosti uključuju naknadna pražnjenja na tstovima provodljivosti živaca i na EMG studijama s iglom, fascikulacijske potencijale, miokimijska otpuštanja, neuromiotonična otpuštanja, fibrilacije i grčeve, najizraženije u distalnim mišićima.

Laboratorijska ispitivanja trebaju uključivati testove kalcijskih voltažno ovisnih kanala, glijadin, glutamat dekarboksilazu (GAD), mišićni acetilkolinski receptor (AchR) i protutijela na kalijske voltažno ovisne kanala.

Liječenje

  • Lijekovi za ublažavanje simptoma

  • Plazmafereza ili IV imunoglobulin (IVIG)

Lijekovi koji mogu ublažiti simptome Isaacovog sindroma uključuju karbamazepin, fenitoin, gabapentin, meksiletin (iskustvo je ograničeno), valproat, lamotrigin, i klonazepam.

Plazmafereza i u manjoj mjeri, IVIG je uglavnom korisna te se često koriste sa prednizonom i azatioprinom.

Ključne točke
Politika privatnosti