Isaacsov sindrom je autoimuni poremećaj perifernih živaca koji uzrokuje neuromuskularne manifestacije, uključujući kontinuirano trzanje mišića (miokimija).

(Vidi također Pregled poremećaja perifernog živčanog sustava.)

Isaacov sindrom (neuromiotonia) je autoimuni hiperekscitabilni sindrom perifernih živaca, smatra se da je kanalopatija voltažnih kalij-ovisnih kanala; ponekad se pojavljuje kao paraneoplastički sindrom. Isaacov sindrom također može biti udružen s drugim poremećajima (npr. miastenia gravis, timom, Hashimoto tireoiditis, manjak vitamina B12, celijakija, bolesti vezivnog tkiva) ili može biti nasljedan.

Uzrok Isaacsovog sindroma nije poznat. Smatra se da je poremećaj vezan za periferne živce jer se abnormalnosti uklanjaju primjenom kurare, ali obično zaostaju nakon opće anestezije.

Simptomi i znakovi

Simptomi i znakovi Isaacova sindroma

U Isaacovom sindromu ekstremiteti su najviše zahvaćeni. Glavna karakteristika je - miokimija - kontinuirano grčenje mišića koje se opisuje kao “crvoliko kretanje". Ostali simptomi su fascikulacije, karpopedalni spazmi, intermitentni grčevi, pojačano znojenje i pseudomiotonija (poremećena relaksacija nakon jake mišićne kontrakcije, ali bez tipičnih abnormalnosti u EMG–u karakterističnih za pravu miotoniju).

Dijagnoza

Dijagnoza Isaacovog sindroma

• Klinička procjena

• Rezultati provodljivosti živca i EMG studija

Dijagnoza Isaacovog sindroma se temelji na gore navedenim kliničkim karakteristikama i rezultatima provodljivosti živca i EMG nalaza koji pokazuju karakteristične abnormalnosti; ove abnormalnosti uključuju naknadna pražnjenja na testovima provodljivosti živaca i na EMG nalazu, fascikulacijske potencijale, miokimijska otpuštanja, neuromiotonična otpuštanja, fibrilacije i grčeve, najizraženije u distalnim mišićima.

Laboratorijska ispitivanja trebaju uključivati testove na contactin-associated protein-like 2 (Caspr2) antitijela, kalcijske voltažno ovisne kanale, glijadin, glutamat dekarboksilazu (GAD), mišićni acetilkolinski receptor (AchR) i protutijela na kalijske voltažno ovisne kanale. Oko 20% pacijenata s Caspr2 protutijelima ima timom ili druge čvrste tumore, koji se mogu dijagnosticirati CT-om ili MR-om prsnog koša.

Liječenje

Liječenje Isaacovog sindroma

• Lijekovi za ublažavanje simptoma

• Plazmafereza ili IV imunoglobulini (IVIG)

Lijekovi koji mogu ublažiti simptome Isaacovog sindroma uključuju karbamazepin, fenitoin, gabapentin, meksiletin (iskustvo je ograničeno), valproat, lamotrigin i klonazepam.

Plazmafereza i u manjoj mjeri IVIG su uglavnom korisni te se često koriste sa prednizonom i azatioprinom.

Ključne točke

• Miokimija—neprekidno grčenje mišića koje se opisuje kao “crvoliko kretanje” tipično u ekstremitetima — mora postojati kod Isaacovog sindroma.

• Dijagnoza se temelji na kliničkom nalazu, rezultatima testova provodljivosti živaca i EMG nalazu te nalazu specifičnih protutijela.

• Liječi se lijekovima za ublažavanje simptoma (npr. karbamazepin, fenitoin, gabapentin), plazmaferezom i ponekad IVIG-om.