Oko 1/1000 naizgled zdravih žena ima kariotip 47,XXX (trisomija X). Tjelesne anomaije su rijetke. Ponekad se javljaju nepravilnosti menstrualnog ciklusa i neplodnost. Oboljele djevojčice mogu pokazivati blaže intelektualne poteškoće i imati više poteškoća u školi od braće ili sestara. Uznapredovala životna dob majke povećava rizik od trisomije X, a dodatni X kromosom je obično majčinog podrijetla.

Premda su rijetke, postoje žene s 48, XXXX i 49, XXXXX. Nema ustaljenog fenotipa. Rizik od intelektualnih poteškoća i prirođenih anomalija se značajno povećava kada postoji > 3 X kromosoma. Genetički neuravnotežene promjene u ranom embrionalnom razvoju mogu uzrokovati poremećaje u razvoju.

(Vidi također Pregled kromosomskih anomalija i vidi Pregled anomalija spolnih kromosoma.)