Autor:
Nina N. Powell-Hamilton, MD
Urednik sekcije:
doc. prim. dr. sc.
Joško Markić, dr. med.
Prijevod:
doc. prim. dr. sc.
Bernarda Lozić, dr. med.
Oko 1/1000 naizgled zdravih žena ima kariotip 47,XXX (trisomija X). Tjelesne malformacije su rijetke. Ponekad se javljaju nepravilnosti menstruacije i neplodnost. Pogođene djevojčice mogu pokazivati blaže smanjenje inteligencije i imati više poteškoća u školi od braće ili sestara. Uznapredovala životna dob majke povećava opasnost od trostrukog X–a, a dodatni X kromosoma obično je porijeklom od majke.
Premda su rijetke, postoje žene s 48, XXXX i 49, XXXXX. Nema ustaljenog fenotipa. Opasnost od umne zaostalosti i prirođenih malformacija se znakovito povećava kada postoji > 3 X kromosoma. Uzrok ovom poremećaju može biti genska neravnoteža tijekom ranog embrionalnog razvoja.
(Vidi također Pregled kromosomskih anomalija i vidi Pregled anomalija spolnih kromosoma.)