|
Nasljedna orotska acidurija(258900*)
|
Uridin monofosfat sintaza
|
Biokemijski profil: Povišen orotat u mokraći
Kliničke značajke: Megaloblastična anemija, učestale infekcije, stanična imunodeficijencija, poteškoće u razvoju
Liječenje: Uridin, uridinska i citidilna kiselina
|
| |
|
| |
|
|
Nedostatak dihdropirimidin dehidrogenaze (274270*)
-
Prirođena greška
-
Farmakogenetički obrazac
|
Dihidropirimidin dehidrogenaza
|
Biokemijski profil: Povišen uracil, timin i 5-hidroksimetiluracil u urinu
Kliničke značajke: U prirođenom obliku zastoj rasta i razvoja, epileptički napadaji, spastičnost, mikrocefalija
U farmakogenetičkom obliku, nuspojave na 5-fluorouracil, uključujući mijelosupresiju, neurotoksičnost, gastrointestinalne i kožne simptome, smrt
Liječenje: Nema specifičnog liječenja izuzev obustave terapije
|
|
Dihidropirimidinurija (222748*)
|
Dihidropirimidinaza
|
Biokemijski profil: Povišeni dihidrouracil i dihidrotimin u mokraći
Kliničke značajke: Promjenjive; problemi s hranjenjem, epileptički napadaji, letargija, pospanost, metabolička acidoza
Ponekad benigna
Liječenje: Nema specifičnog liječenja
|
|
Nedostatak beta-ureido propionaze (210100*)
|
Beta-ureido propionaza (beta-alanin sintaza)
|
Biokemijski profil: Povišeni ureidopropionat i ureidobutirat u mokraći
Kliničke značajke: Mikrocefalija, razvojno zaostajanje, distonija, skolioza
Liječenje: Nema specifičnog liječenja
|
|
Nedostatak pirimidin 5′nukleotidaze (266120*)
|
5′-monofosfat hidrolaza
|
Biokemijski profil: Nema posebnog profila
Kliničke značajke: Hemolitička anemija, bazofilne punktacije
Liječenje: Potporna terapija
|
|
Nedostatak aktivacijom inducirane citidin deaminaze (sindrom hiper IgM tip II; 605257*)
|
Aktivacijom inducirana citidin deaminaza
|
Biokemijski profil: Visok IgM, niski do odsutni IgG i IgA
Kliničke značajke: Učestale bakterijske infekcije, neispravno prespajanje IgG klase
Liječenje: Kontrola infekcija
|