Kraniotubularne displazije su osteopetroze koje obuhvaćaju minimalnu osteosklerozu uz normalno oblikovanje kostiju.
Osteopetroze su nasljedna skupina bolesti koje se manifestiraju povećanom gustoćom kostiju i abnormalnostima oblikovanja kostiju.
Kraniometafizna displazija
Ova autosomno domininatno nasljedna bolest uzrokovanja je mutacijom ANKH gena. Paranazalno izbočenje se razvija tijekom dojenačke dobi, a progresivno širenje i zadebljanje lubanje i donje čeljusti deformira čeljust i lice. Zadebljane kosti pritišću moždane živce, uzrokujući njihovu disfunkciju. Poremećaj zagriza može biti problematičan; djelomična obiliteracija sinusa dobrinosi ponavljajućim infekcijama gornjeg dišnog sustava. Visina tijela i opće zdravstveno stanje su noramalni, ali progresivno povišenje intrakranijskog tlaka je rijetka i teška komplikacija.
Na dijagnozu kraniometafizne displazije se pomišlja na osnovi tipične kraniofacijalne abnormalnosti, a koje su ponekad povezane s povećanom sklonošću infekcijama gornjih dišnih putova. Ponekad se ovaj poremećaj dijagnosticira tijekom dijagnostičke obrade disfunkcije kranijalnog živca što je posljedica pritiska na živce u području baze lubanje. Za postavljanje dijagnoze potrebne su rendgenske slike. Radiološke promjene ovise o dobi, a obično se promjene vide u petoj godini života. Glavni znak je skleroza lubanje. Duge kosti imaju proširene metafize, izgled palice, osobito distalni dio nadkoljenične kosti. Međutim, ove su promjene manje ozbiljne od onih kod Pyleove bolesti. Kralježnica i zdjelica nisu zahvaćene.
Liječenje kraniometafizne displazije se sastoji od kirurške dekompresije zarobljenog živca i remodeliranja teških koštanih abnormalnosti; međutim, prekomjeran rast kostiju se nastavlja i nakon toga.
Frontometafizna displazija
Ova bolest ima različite modele nasljeđivanja autosomno dominantno i X-vezano dominantno a uzrokovano je mutacijome FLNA i MAP3K7 gena; ove mutacije međutim nisu prisutne u svim slučajevima.
Bolest postaje očita tijekom ranog djetinjstva. Supraorbitalni greben je izbočen i podsjeća na vitešku kacigu. Donja čeljust je hipoplastična, uz suženje u prednjem dijelu; anomalije zuba su česte. Tijekom odrasle dobi razvija se gluhoća jer skleroza sužava unutarnje akustične otvore i srednje uho ili može uzrokovati deformacije slušnih koštica. Duge kosti nogu mogu biti umjereno svinute. Progresivne kontrakture prstiju mogu nalikovati na reumatoidni artritis. Visina i opće zdravlje su normalni.
Na dijagnozu frontometafizne displazije se može posumnjati na osnovi gubitka sluha kod bolesnika s prethodno opisanim skeletnim anomalijama. Rendgenske slike su važne za postavljanje dijagnoze. Rendgenski se uočava prekomjeran rast kostiju čeonog dijela glave; mrljasta skleroza je vidljiva u svodu lubanje. Tijela kralježaka su displastična ali nisu sklerotična. Ilijačni grebeni su oštro zaravnjeni, a ulaz zdjelice je iskrivljen. Epifize glava femura su zaravnjene, uz proširenje glave femura i coxa valga (deformacija kuka). Kosti prstiju su neoblikovane, s erozijom i gubitkom zglobnog prostora.
Korektivna kirurgija se savjetuje za teške, unakazujuće deformacije, uključujući izrazitu mikrognatiju, ili u slučajevima postojanja ortopedskog problema. Gubitak sluha se liječi slušnim pomagalima.
Metafizna displazija (Pyleova bolest)
Ovo je rijetka, autosomno recisvno nasljedna bolest uzrokovana promjenama SFRP4 gena. Ova se rijetka autosomno recesivno nasljedna bolest često semantički zamjenjuje s kraniometafiznom displazijom. Bolesnici su klinički neupadni, osim što imaju genu valgum, a ponekad se javljaju skolioza i krhkost kostiju.
Dijagnoza metafizne displazije se obično postavlja kad se, radi drugih razloga učini rendgenska pretraga. Radiološke promjene su upadljive. Duge kosti su loše oblikovane, a korteks kostiju je općenito tanak. Duge cjevaste kosti imaju izgled Erlenmeyerove posude, osobito područje distalnog femura. Kosti zdjelice i prsnog koša su proširene. Međutim, lubanja je praktički pošteđena.
Liječenje metafizne displazije često nije potrebno, ali može zahtijevati ortodontsko liječenje dentalnih malformacija ili ortopedske operacije klinički značajnih skeletnih deformacija.