Ehlers-Danlosov sindrom

Autor: Frank Pessler, MD, PhD
Urednik sekcije: prof. prim. dr. sc. Joško Markić, dr. med.
Prijevod: dr. sc. Edita Runjić, dr. med.,

Ehlers–Danlosov sindrom je nasljedni poremećaj kolagena, obilježen pretjeranom pokretljivošću zglobova, pretjeranom rastezljivošću kože i krhkošću svih tkiva. Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike. Terapija je potpornog karaktera.

Nasljeđe je obično autosomno dominantno, aliEhlers-Danlosov sindrom je heterogen. Mutacija različitih gena utječe na količinu, građu ili nakupljanje različitih vrsta kolagena. Mutacija može biti prisutna u genima koji kodiraju kolagene (npr. tip I, III, ili V); ili u enzimima koji modificiraju kolagene (npr. lizil hidroksilaza, proteaza za "cijepanje" kolagena).

Postoji 6 glavnih tipova :

  • Klasični

  • Hipermobilni

  • Vaskularni

  • Kifoskolioza

  • Artrohalazija

  • Dermatospraksija

Također postoji i nekoliko rijetkih oblika i oblika koje je teško klasificirati.

Simptomi i obilježja

Simptomi i obilježja Ehlers-Danlosova sindroma

Simptomi i obilježja Ehlers-Danlosova sindroma su vrlo varijabilni.

Glavni simptomi uključuju hipermobilnost zglobova, abnormalno stvaranje ožiljaka i zacjeljivanje rana, tanke stijenke krvnih žila, te baršunastu i pretjerano rastezljivu kožu. Kožu je moguće rastegnuti do nekoliko centimetara ali se vraća u prvobitno stanje nakon otpuštanja.

Iznad izbočenja kostiju, osobito na laktovima, koljenima i potkoljenicama se često nalaze široki ožiljci poput pergamenta; ožiljci su manje ozbiljni u hipermobilnom tipu. Na ožiljcima ili na mjestima koja su podvrgnuta pritisku često nastaju moluskoidni pseudotumori (mesnate izrasline).

Opseg hipermobilnosti zglobova je različit, no u artrohalatičnom, klasičnom i hipermobilnom obliku može biti izražen.

Sklonost krvarenju je rijetka; iako vaskularni tip karakterizira ruptura krvnih žila i krvarenje. Supkutano je moguće napipati kalcificirane sferule ili ih je moguće uočiti na rtg snimkama.

Ehlers-Danlosov Sindrom

Kod ovogbolesnika s Ehlers-Danlosovim sindromom vidi se abnormalna elastičnost kože.

ST MARYS HOSPITAL MEDICAL SCHOOL/SCIENCE PHOTO LIBRARY

Komplikacije Ehlers-Danlosova sindroma

Manja trauma može prouzročiti duboke rane sa blagim krvarenjem; zatvaranje kirurških rana može biti otežano jer se šavima može raskidati već osjetljivo tkivo. Zbog krhkosti dubokog tkiva dolazi do komplikacija kirurških zahvata. U kifoskolioznom obliku bjeloočnice mogu biti krhke, što može dovesti do perforacije bulbusa oka.

Često dolazi do izljeva u zglobove, uganuća i iščašenja zglobova. Kifoskolioza kralježnice javlja se u 25% bolesnika (osobito u onih s kifoskolioznim oblikom), deformacija prsnog koša u 20%, a talipes ekvinovarus u 5%. Oko 90% zahvaćenih odraslih osoba ima pes planus (ravna stopala). Razvojna displazija kuka (ranije kongenitalno iščašenje kuka) javlja se u 1% (tip artrohalaze karakterizira obostranarazvojna displazija kuka).

Česte su hernije i divertikuli probavnog sustava. Rijetko može doći do spontanog krvarenja i perforacije u probavnom sustavu, te disecirajuće aneurizme aorte i spontane rupture velikih arterija.

Prolaps zalistaka je česta komplikacija u najtežem tipu bolesti (vaskularni tip).

Pretjerana rastezljivost tkiva kod trudnica može izazvati preuranjeni porođaj, insuficijenciju cerviksa te rupturu maternice; ukoliko sindrom zahvaća i plod, fetalne ovojnice su krkhe što ponekad rezultira ranim puknućem. Krhkost majčinih tkiva može izazvati komplikacije prilikom epizitomije ili carskog reza. Može doći do antenatalnog, perinatalnog i postnatalnog krvarenja.

Ostale potencijalno ozbiljne komplikacije uključuju arteriovensku fistulu, rupturu viscusa i pneumotoraks ili pneumohemotoraks.

Dijagnoza

Dijagnoza Ehlers-Danlosova sindroma
  • Klinička procjena

  • Ehokardiografija i/ili druge pretrage krvožilnog sustava u potrazi za kardiovaskularnim komplikacijama.

Postavljanje dijagnoze Ehlers-Danlosova sindroma temelji se na kliničkoj slici, ali dijagnoza mora biti potvrđena genskim testiranjem koje je moguće provesti za većinu podtipova. Ultrastrukturalni pregled biopsije kože pomaže u dijagnosticiranju klasičnog, hipermobilnog i vaskularnog tipa.

Ehokardiografija i ostale pretrage krvožilnog sustava provode se u svrhu otkrivanja srčanih poremećaja (npr. prolaps zalistaka, arterijska aneurizma) koji su povezani s pojedinim tipovima.

Prognoza

Prognoza Ehlers-Danlosova sindroma

Životni vijek je uglavnom normalan u svih tipova. Potencijalno smrtonosne komplikacije mogu se razviti u određenim tipovima bolesti (primjerice vaskularni tip).

Liječenje

Liječenje Ehlers-Danlosova sindroma
  • Rano prepoznavanje i liječenje komplikacija.

Nema specifičnog liječenja za Ehlers-Danlosov sindrom. Traumu je potrebno svesti na minimum. Od pomoći može biti zaštitna odjeća i povijanje. Prilikom operativnih zahvata hemostaza mora biti pažljivo provedena. Rane valja zašiti pažljivo, te izbjeći zatezanje tkiva.

Nadzor opstetričara tijekom trudnoće i poroda je obvezan. Genetičko savjetovanje treba biti pruženo.