Ehlers–Danlosov sindrom je nasljedni poremećaj kolagena, obilježen pretjeranom pokretljivošću zglobova, pretjeranom rastezljivošću kože i krhkošću svih tkiva. Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike. Terapija je potpornog karaktera.
Nasljeđivanje je uglavnom autosomno dominantno, ali Ehlers–Danlosov sindrom je heterogen. Mutacija različitih gena utječe na količinu, građu ili nakupljanje različitih vrsta kolagena. Mutacija može biti prisutna u genima koji kodiraju kolagene (npr. tip I, III, ili V); ili u enzimima koji modificiraju kolagene (npr. lizil hidroksilaza, proteaza za "cijepanje" kolagena). Postoji 6 glavnih tipova :
-
Klasičan
-
Hipermobilan
-
Vaskularan
-
Kifoskolioza
-
Arthrohalazija
-
Dermatosparaxis
Uz gore nabrojane, također postoje i nekoliko teško klasificirajućih oblika.
Simptomi i obilježja
Simptomi i obilježja Ehlers-Danlos sindroma su vrlo promjenjivi.
Glavni simptomi uključuju hipermobilnost zglobova, abnormalno stvaranje ožiljaka i zacjeljivanje rana, tanke stijenke krvnih žila, te baršunastu i pretjerano rastezljivu kožu. Kožu je moguće rastegnuti do nekoliko centimetara ali se vraća u prvobitno stanje nakon otpuštanja.
Iznad izbočenja kostiju, osobito na laktovima, koljenima i goljenicama se često nalaze široki ožiljci poput pergamenta Na ožiljcima ili na mjestima koja su podvrgnuta pritisku često nastaju moluskoidni pseudotumori (mesnate izrasline).
Opseg hipermobilnosti zglobova je različit, no u artrohalatičnom, klasičnom i hipermobilnom obliku može biti izražen.
Sklonost krvarenju je rijetka; iako vaskularni tip karakterzira ruptura krvnih žila i krvarenje. Supkutano je moguće napipati kalcificirane sferule ili ih je moguće uočiti na rtg snimkama.
Komplikacije Ehlers-Danlos sindroma
Manja trauma može prouzročiti duboke rane sa blagim krvarenjem; zatvaranje kirurških rana može biti otežano jer se šavima raskida već osjetljivo tkivo. Zbog krhkosti dubokog tkiva dolazi do komplikacija kirurških zahvata. U kifoskolioznom obliku bjeloočnice mogu biti krhke, što može dovesti do perforacije bulbusa oka.
Često dolazi do izljeva u zglobove, uganća i isčašenja zglobova. Kifoskolioza kralježnice prisutna je u 25% bolesnika (osobito u onih koji boluju od kifoskoliotičnog oblika bolesti), deformacija prsnog koša u 20%,i ekvinovarus stopala u 5% bolesnika. Oko 90% bolesnika odrasle dobi ima pes planus (spuštena stopala). Prirođena dislokacija kuka prisutna je u 1% bolesnika (artrohalatični oblik je obilježen obostranom prirođenom dislokacijom kuka).
Česte su hernije i divertikuli probavnog sustava. Rijetko dolazi do spontanog krvarenja i perforacija u probavnom sustavu, dok disecirajuće aneurizme aorte i velikih arterija spontano rupturiraju.
Prolaps zalistaka je česta komplikacija u najtežem tipu bolesti (vaskularni tip).
Pretjerana rastezljivost tkiva kod trudnica može izazvati preuranjeni porođaj, insuficijencije cerviksa te rupture maternice; ukoliko sindrom zahvaća i plod fetalne ovojnice su krkhe što ponekad rezultira ranim puknućem. Krhkost majčinih tkiva može izazvati komplikacije prilikom epizitomije ili carskog reza. Može doći do antenatalnog, perinatalnog i postnatalnog krvarenja.
Ostale potencijalno ozbiljne komplikacije su arteriovenska fistula, ruptura unutarnjih organa te pneumotoraks ili pneumohematotoraks.
Dijagnoza
Postavljanje dijagnoze za Ehlers-Danlos sindrom temelji se na kliničkoj slici, ali dijagnoza mora biti potvrđena genskim testiranjem koje je moguće provesti za većinu podtipova. Ultrastrukturalni pregled biopsije kože pomaže u dijagnosticiranju klasičnog, hipermobilnog i vaskularnog tipa.
Ehokardiografija i ostale pretrage krvožilnog sustava provode se u svrhu otkrivanja srčanih poremećaja (npr. prolaps zalistaka, arterijska aneurizma) koji su povezani sa pojedinim tipovima.
Prognoza
Životni vijek je uglavnom normalne duljine u svih tipova. Potencijalno smrtonosne komplikacije mogu se razviti u određenim tipovima bolesti (primjerice vaskularni tip).
Liječenje
Nema specifičnog načina liječenja za Ehler - Danlosovog sindroma. Traumu je potrebno svesti na minimum. Od pomoći može biti zaštitna odjeća i povijanje . Prilikom operativnih zahvata hemostaza mora biti pažljivo provedena. Rane valja zašiti pažljivo, te izbjeći zatezanje tkiva.
Nadzor obstetričara tijekom trudnoće i poroda je obvezan. Genetičko savjetovanje treba biti pruženo.