Spina bifida je posljedica poremećenoga zatvaranja kralježničnog kanala. Premda uzrok nije poznat, opasnost povećava niska razina folata u trudnoći. Neki slučajevi su bez simptoma, a drugi uzrokuju teške neurološke poremećaje ispod defekta. Otvorena spina bifida se može dijagnosticirati prenatalno pomoću ultrazvuka ili na nju ukazuju povišene razine α–fetoproteina u serumu majke i plodovoj vodi. Nakon rođenja se promjena tipično uočava na leđima. Liječenje je obično operativno.
Spina bifida je jedan od najtežih defekata neuralne cijevi koji je spojiv s duljim trajanjem života. Ovaj nedostatak je jedna od najčešćih prirođenih anomalija u ukupnom poretku, s incidencijom u SAD-u od oko 1/1500. Najčešće je smještena u donjem torakalnom, lumbalnom ili sakralnom dijelu te obično zahvaća 3 do 6 kralježaka. Izraženost se razlikuje od okultne, kod koje ne postoje očiti poremećaji, do oblika kod kojih se iz defekta izbočuje cistična tvorba (spina bifida cystica) te do potpuno otvorene kralježnice (rachischisis) s teškim neurološkim poremećajima i smrću.
U okultni leđni disrafizam (OSD), spadaju anomalije kože koje prekrivaju donji dio leđa (obično u lumbosakralnom području); to uključuje sinuse koji su u razini ili iznad sakralne regije,i ne moraju biti ili nisu u središnjoj liniji; hiperpigmentacijska područja; asimetrija glutealnoga rascjepa; nakupine dlake. Ovakva djeca često imaju poremećaje podležećeg dijela kralježnične moždine, kao što su lipomi ili priraslice (kod kojih moždina pokazuje abnormalnu povezanost Forms of spina bifida)).
Kod cističnog oblika spine bifide tvorba koja se izbočuje može sadržavati moždane ovojnice (meningokela), kralježničnu moždinu (mijelokela) ili oboje (meningomijelokela). Kod meningomijelokele, stijenka tvorbe se obično sastoji od moždanih ovojnica sa središnjim slojem živčanog tkiva. Ako nije dobro pokrivena kožom, tvorba lako puca, povećavajući opasnost od razvoja meningitisa.
Oblici spine bifide
|
U okultnom leđnom dizrafizmu, više od≥ 1 kralješka se ne razvija uredno, a može biti zahvaćena kralježnična moždina i meninge. U cističnom tipu se mogu nalaziti i meninge (meningokela), kralježnička moždina (mijelokela), ili oboje (mijelomeningokela). Kod cističnog oblika spine bifide tvorba koja se izbočuje može sadržavati moždane ovojnice (meningokela), kralježničnu moždinu (mijelokela) ili oboje (meningomijelokela).
|
Hidrocefalus
je čest, jer mnoga djeca imaju Chiari II malformacije.
Siringomijelija
je dilatacija središnjeg kanala leđne moždine uz druge kongenitalne anomalije mekih tkiva oko leđne moždine.
Etiologija
Uzroci su multifaktorijalni. Nedostatak folne kiseline je značajan faktor, a čini se da postoji i genetska komponenta. Ostali čimbenici rizika su višeplodna trudnoća i dijabetes majke.
Simptomi i znakovi
Mnoga djeca s malim defektom su bez simptoma.
Neurološki
Kad je zahvaćena kralježnična moždina ili korijeni lumbosakralnih živaca, a što je uobičajeno, sve mišiće ispod razine promjene može zahvatiti različiti stupanj paralize. Tonus rektalnoga mišića je obično smanjen.
Hidrocefalus može uzrokovati minimalne simptome ili znakove povećanog intrakranijalnog tlaka. Zahvaćenost moždanog debla može uzrokovati manifestacije kao što su stridor, teškoće s gutanjem i intermitentnu apneju.
Ortopedski
Nedostatak inervacije mišića također dovodi do atrofije nogu i smanjenog tonusa rektuma. Budući da se paraliza razvija u fetusa, već prilikom rođenja mogu postojati ortopedske poteškoće (npr. "clubfoot", artrogripoza nogu, iščašenje kuka).
Ponekad postoji kifoza, koja može sprječavati kirurško zatvaranje defekta i onemogućavati bolesniku da leži ispružen na leđima. Skolioza se može razviti i kasnije te je češća kod djece s višim lezijama (tj iznad L3).
Urološki
Paraliza također utječe na funkciju mokraćnog mjehura, izazivajući refluks mokraće, koji može izazvati hidronefrozu, česte mokraćne infekcije te, u konačnici i oštećenje bubrega.
Dijagnoza
MR ili UZ nalaz leđne moždine neophodan je u djece s OSD; čak i djeca s minimalnim kožnih nalazom mogu imati abnormalnosti kralježnice (ona s otvorenim defektima ne zahtijevaju snimanje leđne moždine, jer anatomija je poznata). Rade se RTG snimke kralježnice, kukova i nogu ako su malformirane. Ultrazvuk, CT i MR nam pomažu kod hidrocefalusa i siringomijelije.
Kad se postavi dijagnoza spine bifide, od osnovne je važnosti pretraga mokraćnog sustava, a uključuje pretragu mokraće, urinokulturu, određivanje BUN i kreatinina te ultrazvuk. Mjerenjem zapremnine mokraćnog mjehura i tlaka pod kojim se mokraća vraća u mokraćovode, može se odrediti prognoza i postupak. Potreba za dodatnim pretragama poput urodinamike i cistoureterograma prilikom mokrenja ovisi o prethodnim nalazima i pridruženim anomalijama.
Probir:
Prenatalni probir se može obaviti uz pomoć fetalnoga ultrazvuka i mjerenjem razine alfafetoproteina u serumu majke (pogledati probir majke za defekt neuralne cijevi), idealno između 16 i 18 tjedna trudnoće; razina također može biti izmjerena u uzorku amnionske tekućine ako je prethodno testiranje pokazalo povećani rizik. Povišene razine sugeriraju povećani rizik od spine bifide cystica (OSD rijetko uzrokuje povišene razine).
Prognoza
Prognoza ovisi o razini zahvaćanja kralježnične moždine te broju i izraženosti pridruženih anomalija. Prognoza je najlošija kod bolesnika s visokim zahvaćanjem moždine (npr. torakalnim) i onih s kifozom, hidrocefalusom, ranim razvojem hidronefroze i pridruženim prirođenim anomalijama. Uz odgovarajuću njegu, mnoga djeca budu dobro. Uobičajeni uzroci smrti u starijih bolesnika su gubitak bubrežne funkcije i komplikacije povezane sa šantom.
Liječenje
-
Kirurški popravak kralježnične lezije
-
Ponekad postavljanje drenažnoga sustava
-
Razne mjere za ortopedske i urološke komplikacije
Bez žurnog kirurškog liječenja, neurološko oštećenje može napredovati. Tretman za sve spina bifida poremećaje zahtijeva zajedničke napore od strane stručnjaka iz nekoliko disciplina; neurokirurški, urološki, ortopedski, pedijatrijski, psihijatrijski / psihološki. Važno je procijeniti vrstu,mjesto oštećenja, a i opseg lezije; zdravstveno stanje dojenčeta; i povezane anomalije. Prije zahvata bi razgovorom s obitelji trebalo potvrditi njihovu snagu, želje i financijsko stanje, kao i financijsko stanje društva, u što je uključena i dostupnost trajne njege.
Meningomijelokela koja se pronađe na porodu se odmah prekriva sterilnim zavojem. Ako iz mijelomeningokele curi likvor, započinje se s primjenom antibiotika u cilju sprječavanja meningitisa. Neurokiruška korekcija meningomijelokele ili rascijepljene kralježnice se u pravilu izvodi unutar prvih 72 h nakon rođenja, kako bi se smanjila opasnost od infekcije moždanih ovojnica i komora. Ako je promjena velika, ili nezgodno smještena, za osiguranje odgovarajućeg zatvaranja poduzima se savjetovanje sa specijalistom plastične kirurgije.
Hidrocefalus može zahtijevati postupak postavljanja VP drenažnoga sustava u neonatalnom razdoblju; ponekad se sami drenažni sustav postavlja nakon operativnoga zahvata samoga defekta.
Funkciju bubrega je potrebno pažljivo nadzirati, a mokraćne infekcije pravovremeno liječiti. Opstruktivna uropatija na razini izlaznog dijela mjehura ili mokraćovoda mora se odlučno liječiti kako bi se spriječilo infekciju. Kada su djeca između 2 i 3 god starosti, ili u bilo koje vrijeme, ako je povišen tlak u mjehuru pridružen VUR-u, čista intermitentna kateterizacija za isprazniti mjehur se provodi na regularnoj osnovi. Kateterizacija povećava suzdržljivost i održava zdravlje mjehura i bubrega.
U otprilike isto vrijeme, djecu se potiče na redovito korištenje WC-om nakon obroka za poticanje kontinencije. Dobro uravnotežena dijeta se preporučuje; omekšivači stolice, laksativi ili kombinacija može biti korisna kako bi osigurali redovite stolice te povećali kontinenciju. U starije djece, se može učinitit i antegradno postavljanje otvora za ulijevanje tekućine , a otvor se drži otvoren pomoću cijevi (na primjer, gastrostoma).
Ortopedska skrb bi trebala započeti vrlo rano. Ako je prisutno uvrnuto stopalo clubfoot često je potrebno kirurško zbrinjavanje ili ortoze. Zglobovi kuka se provjeravaju za iščašenja. Bolesnu djecu treba pratiti zbog razvoja skolioze, patoloških prijeloma, dekubitusa te mišićne slabosti i spazama.
Prevencija
Uzimanje supstitucije folata (400 do 800 mcg/ dnevno) tri mjeseca prije začeća i do kraja 1. tromjesečja smanjuje rizik poremećaja zatvaranja neuralne cijevi.
Žene koje imaju visoki rizik za stvaranje poremećaja neuralne cijevi, odnosno, žene koje su imale i dijete s defektom neuralne cijevi, trebaju uzimatii folnu kiselinu i to 4 mg (4.000 mcg) jednom / dnevno.
Ključne točke
-
Spina bifida je poremećaj gdje nije došlo do zatvaranje kralježnične moždine, ponekad s izbočenjima koja mogu sadržavati moždane ovojnice (meningokela), leđnu moždinu (mijelokelu) ili oboje (mijelomeningokelu).
-
Chiari II malformacija je česti uzrok hidrocefalusa.
-
Nedostatak folne kisline je značajan faktor rizika, ali i drugi faktori uključujući majčino korištenje određenih lijekova (npr valproat), majčin dijabetes, a isto tako bitna je i genetska komponenta.
-
Djeca s manjim defektima su asimptomatska, ali drugi obično imaju različite stupnjeve paralize i senzorne deficita ispod lezije.
-
Nedostatak inervacije mišića također dovodi do atrofije nogu i smanjenog tonusa rektuma.
-
Korištenje fetalnoga ultrazvuka i mjerenje razine α-fetoproteina u serumu majke.
-
Kirurško popravljanje lezije, postavljanje VP drenažnoga sustava te ortopedska i urološka dijagnostika je prijeko potrebna
-
Smanjiti rizik uzimanjem folne kiseline