U zdravih osoba postoji homeostatska ravnoteža između prokoagulantnih, antikoagulantnih i fibrinolitičkih funkcija. Mnogobrojni genetski, stečeni i okolišni čimbenici mogu poremetiti navedenu ravnotežu pa dolazi do patološkog formiranja ugrušaka u venama (npr.duboka venska tromboza, DVT), arterijama (npr. infarkt miokarda, ishemijski moždani udar) ili u srčanim šupljinama. Trombi mogu začepiti krvotok na mjestu nastanka ili se mogu otrgnuti i embolizirati udaljene krvne žile (nrp. plućna embolija, moždani udar).
Etiologija
Genetski poremećaji koji povećavaju sklonost venskoj tromboemboliji uključuju
Stečeni poremećaji također mogu pogodovati nastanku venske i arterijske tromboze (vidi tablicu).
Drugi poremećaji i okolišni čimbenici mogu povećati rizik nastanka tromboze, osobito ako je prisutan i neki od genetskih poremećaja.
Stečeni uzroci tromboembolije
|
Stanje
|
Komentari
|
|
Antifosfolipidna protutijela
|
Autoimuni poremećaj s povećanim rizikom venske ili arterijske tromboze
|
|
Ateroskleroza
|
Povećava rizik od arterijske tromboze
Viši rizik u bolesnika s postojećom stenozom
Kod rupture aterosklerotskih plakova dolazi do oslobađanja tkivnog faktora, aktivacije koagulacije, poticanja adhezije trombocita i njihove agregacije, te nastanka tromboze
|
|
Rak (promijelocitna leukemija, tumori pluća, dojke, prostate, gušterače, želuca i debelog crijeva)
|
Može aktivirati koagulaciju lučenjem proteaze koja aktivira faktor X, izlaganjem tkivnog faktora na membranskim površinama ili na oba načina
|
|
Heparinom inducirana trombocitopenija
|
Povezana s agregacijom trombocita i povećanim rizikom od nastanka tromboze
|
|
Hiperhomocisteinemija
|
Mogući uzrok
Zbog nedostatka folata, vitamina B12 ili vitamin B6
|
|
Infekcija, ako je teška (npr, sepsa)
|
Povećava rizik od venske tromboze
Povećava ekspresiju/izlaganje tkivnog faktora na monocitima i makrofagima
Smanjuje stvaranje aktiviranog proteina C
|
|
Oralni kontraceptivi koji sadrže estrogen
|
Nizak rizik kod primjene u nižim dozama
Češće u bolesnika koji imaju genetsku abnormalnost koja stvara predispoziciju razvoju venske tromboembolije i kod žena koje puše
|
|
Ozljede tkiva
|
Zbog traume ili kirurškog zahvata
|
|
Venska staza
|
Zbog operacije, imobilizacije, srčanog popuštanja, trudnoće ili debljine
|
Simptomi i znakovi
Česte manifestacije trombotskih poremećaja uključuju neobjašnjivu duboku vensku trombozu i plućnu emboliju (PE). Može se razviti i površinski tromboflebitis. Ostale posljedice mogu uključivati arterijsku trombozu (npr, razvoj moždanog udara ili mezenterijalne ishemije). Simptomi ovise o lokaciji ugruška, kao u slijedećim primjerima:
-
Bolovi u prsima i nedostatak zraka: Moguća PE
-
Toplina, crvenilo i oteklina noge: DVT
-
Slabost /utrnulost jedne strane tijela, poteškoće govora i problemi s ravnotežom i hodanjem: moguć ishemijski moždani udar
-
Bolovi u trbuhu: Moguća mezenterijalna ishemija
Većina nasljednih poremećaja ne uzrokuje povećani rizik od nastanka ugrušaka do mlađe odrasle dobi, iako se ugrušci mogu formirati u bilo kojoj dobi. Žene mogu imati povijest višestrukih spontanih pobačaja.
Dijagnoza
Dijagnoze su sažete drugdje na odgovorajućim dijelovima ovog PRIRUČNIKA ovisno o mjestu samog tromba (npr, duboka venska tromboza, plućna embolija, moždani udar).
Predisponirajući čimbenici
Uvijek treba razmišljati o predisponirajućim čimbenicima. U nekim slučajevima uzrok je klinički jasan (npr. nedavni kirurški zahvat ili ozljeda, produžena imobilizacija, malignitet, generalizirana ateroskleroza). Ako ne postoji jasan predisponirajući čimbenik potrebna je daljnja evaluacija u bolesnika s
-
Obiteljskom anamnezom venske tromboze
-
Više od jedne epizode venske tromboze
-
Venskom ili arterijskom trombozom prije dobi od 50 godina
-
Atipičnom lokacijom nastanka venske tromboze (npr, kavernozni sinus, mezenteričke vene)
Genetska predispozija postoji u čak 50% bolesnika sa spontanom DVT.
Obrada na pogodovne nasljedne čimbenike uključuje mjerenje aktivnosti prirodnih antikoagulansa i pretrage ne specifične genske otklone, kako slijedi:
-
Analiza zgrušavanja za lupus antikoagulant
-
Analiza zgrušavanja za rezistenciju na aktivirani protein C
-
Genetski test za faktor V Leiden
-
Genetski test za protrombinsku gensku mutaciju (G20210A)
-
Funkcionalna analiza antitrombina
-
Funkcionalna analiza proteina C
-
Funkcionalna analiza proteina S
-
Analiza antigena za ukupni i slobodni protein S.
-
Mjerenje razine homocisteina u plazmi
-
Imunoanaliza za antifosfolipidna protutijela
Liječenje
Liječenje se sažeti na drugim mjestima u TonMgodišnjom specifičan za lokaciji tromba.