Transpozicija velikih arterija, odnosno velikih krvnih žila, (u ovom slučaju d-transpozicija) nastaje kada aorta izlazi direktno iz desne klijetke a plućna arterija iz lijeve klijetke, što ima za posljedicu postojanje paralelne neovisne plućne i sistemske cirkulacije; oksigenirana krv ne može doći u tijelo osim kroz otvore koji povezuju desnu i lijevu stranu (npr. prohodan ovalni otvor, ventrikularni septalni defekt [VSD]). Simptomi su uglavnom duboka cijanoza novorođenčeta i povremeno zatajenje srca ukoliko postoji i ventrikularni septalni defekt. Auskultacijski nalaz srčanih tonova i šumova ovisi o prisutnosti drugih pridruženih srčanih anomalija. Dijagnoza se postavlja ultrazvukom srca. Konačno je liječenje kirurško.

(Vidi također Pregled prirođenih srčanih grešaka.)

Transpozicija velikih arterija (TGA) je širok pojam koji uključuje i dextro-TGA (d-TGA) i rjeđu grešku koja se zove levo-TGA (l-TGA).

• d-TGA: najčešći oblik kod kojeg je aorta smještena desno i ispred plućne arterije, a izlazi iz desne klijetke umjesto lijeve.

• l-TGA : rjeđi oblik kod kojeg je aorta smještena lijevo i ispred plućne arterije. Ova je anomalija obično povezana s ventrikularnom inverzijom zbog uvijanja primitivne srčane cijevi ulijevo, što rezultira stanjem koje je poznato kao kongenitalno ispravljena transpozicija.

Budući je d-TGA daleko najčešći oblik, često se jednostavno zove transpozicija. d-TGA je opisana u ovom poglavlju, a L-TGA se spominje drugdje u priručniku. Postoje i druge rijetke varijante transpozicije velikih krvnih žila, ali d-TGA i l-TGA su najčešći.

D-transpozicija velikih arterija (vidi sliku Dextro-transpozicija velikih arterija) čini 5 do 7% prirođenih srčanih grešaka. Oko 30 do 40% pacijenata ima ventrikularni septalni defekt; do 25% ih ima obstrukciju izlaznog trakta lijeve klijetke (bilo pulmonalnu ili subpulmonalnu stenozu).

Patofiziologija

Patofiziologija TGA

Sistemska i plućna cirkulacija su potpuno odvojene kod transpozicije velikih arterija. Nakon što se vrati u desnu stranu srca, desaturirana sistemna venska krvi se pumpa u sistemnu cirkulaciju bez da se oksigenira u plućima; oksigenirana krv koja dolazi u lijevu stranu srca vraća se u pluća a ne odlazi u ostale dijelove tijela. Ova je greška nespojiva sa životom ukoliko se oksigenirana i deoksigenirana krv ne mogu miješati kroz otvore na više razina (npr. atrijskoj, ventrikularnoj ili razini velikih arterija).

Simptomi i znakovi

Simptomi i znakovi TGA

Teška cijanoza nastupa nekoliko sati nakon rođenja, a brzo ju slijedi metabolička acidoza zbog loše oksigenacije tkiva. Pacijenti s umjereno velikim i velikim atrijskim septalnim defektom, velikim ventrikularnim septalnim defektom, prohodnim arterijskim duktusom ili kombinacijom ovih komunikacija imaju manje izraženu cijanozu ali će se tijekom prvih nekoliko tjedana života pojaviti simptomi popuštanja srca (npr. tahipneja, dispneja, tahikardija, znojenje, nenapredovanje na tjelesnoj masi).

Tjelesnim se pregledom obično ne otkriva ništa posebno, osim generalizirane cijanoze. Ukoliko nema dodatnih anomalija, ne mora biti šumova na srcu. Drugi srčani ton (S2) je jednostruk i glasan.

Dijagnoza

Dijagnoza TGA

• Rendgenska slika i EKG

• Ehokardiografija (ultrazvuk srca)

Na dijagnozu ukazuju klinički pregled, RTG nalaz i EKG a potvrđuje se dvodimenzionalnom ehokardiografijom uz prikaz protoka u boji i Dopplerskom analizom.

Na rendgenskim slikama, sjena srca može imati klasični oblik poput jaja na boku s uskim gornjim medijastinumom. EKG pokazuje hipertrofiju desne klijetke, no prvih nekoliko dana života nalaz može biti normalan.

Transpozicija velikih arterija

RTG slika koja pokazuje klasičan oblik sjene srca poput jaja na boku kod pacijenta s TGA.

Sliku ustupila Jeanne Marie Baffa, MD.

Kateterizacija srca obično nije potrebna za dijagnozu, ali može biti učinjena kako bi se povećala atrijska komunikacija (balonska atrijska septostomija) ili za dodatno rasvjetljavanje kompleksne koronarne anatomije

Liječenje

Liječenje TGA

• Infuzija prostaglandina E1 (PGE1)

• Ponekad balonska atrioseptostomija

• Kirurška korekcija

Ukoliko je saturacija kisikom samo blago snižena te ako postoji adekvatna interatrijska komunikacija, infuzija PGE1 može pomoći održavajući prohodnim arterijski duktus; time se povećava dotok krvi u pluća i lijevo-desni pretok na razini atrija što ima za posljedicu porast oksigeniranosti sistemne krvi. Međutim, ukoliko je foramen ovale mali, PGE1 može imati suprotan učinak budući povećan dotok krvi u lijevi atrij može dovesti do zatvaranja poklopca na ovalnom otvoru i smanjenja miješanja krvi uz povećanje tlaka u lijevom atriju i pojave plućnog edema. Također, otvaranje duktusa može smanjiti sistemski protok krvi. Zbog toga se PGE1 mora koristiti s oprezom i pacijenti se moraju pažljivo pratiti.

Metabolička acidoza se liječi infuzijom natrijevog bikarbonata. Zbog plućnog edema i zatajenja disanja može biti potrebna intubacija i mehanička ventilacija.

Kod duboko hipoksemične novorođenčadi kod koje nema neposrednog poboljšanja na PGE1 ili ako imaju restriktivni ovalni otvor, kateterizacija srca i atrijska septostomija pomoću balona (Rashkindov zahvat) mogu odmah poboljšati sistemsku arterijsku saturaciju. Kateter s balonom na vrhu se uvodi u lijevu pretklijetku kroz otvoreni ovalni otvor. Balon se napuše i naglo povuče u desnu pretklijetku kako bi se povećao otvor u atrijskom septumu. Kao alternativa izvođenju ovog zahvata u laboratoriju za kateterizaciju, septostomija se može napraviti uz inkubator pod kontrolom ultrazvuka.

Balonska atrijska septostomija (Rashkindov zahvat)

U balonskoj atrijskoj septostomiji (Rashkindov zahvat), kateter s balonom se uvodi u lijevu pretklijetku kroz ovalni otvor. Balon se napuše i naglo povuče u desnu pretklijetku kako bi se povećao otvor u atrijskom septumu. Postupak odmah poboljšava sistemsku arterijsku oksigenaciju.

Definitivna korekcija d-TGA je operacija arterijski switch/zamjena (Jatene), koja se izvodi tijekom prvih nekoliko tjedana života. Proksimalni dijelovi velikih arterija se presjeku, a koronarne arterije se transplantiraju u korijen nativne plućne arterije, koji će postati neoaorta; potom se aorta poveže s lijevom klijetkom, a plućna arterija s desnom klijetkom. Stopa preživljavanja nakon operacije je > 95%. Pridruženi VSD se zatvori tijekom primarne korekcije osim ako nije mali i hemodinamski beznačajan. Postojeća pulmonalna stenoza je problematična, osim ako je blaga, jer će pulmonalna stenoza postati aortna stenoza nakon arterijskog switcha. Ukoliko je pulmonalna stenoza umjerena ili teška, trebati će uzeti u obzir druge kirurške opcije.

Zbog tehničkih poteškoća transplantacije koronarnih arterija u novorođenčadi i dojenčadi, postupak arterijske promjene nije se mogao izvesti prije ranih 1980-ih (1) Prije tog razdoblja, pacijenti s D-TGA liječeni su operacijom "atrijskog switcha", koja se naziva Mustardov ili Senningov postupak. Ovom operacijom se rekonstruirao atrijski septum i postavljala unutaratrijska preusmjerivačka pregrada kako bi krv iz gornje šuplje vene i donje šuplje vene odlazila u lijevu klijetku, a plućnog venskog povratka u desnu klijetku. Mnogo je odraslih s D-TGA rođenih prije 1980. koji su imali ovaj popravak (2, 3). Međutim, ti pacijenti imaju vrlo visoku incidenciju dugotrajnih posljedica disfunkcije sistemske desne klijetke, atrijskih aritmija i pregradnih opstrukcija. Zbog tih posljedica je, nakon što je postao tehnički izvediv, arterijski switch postupak postao preferirani pristup korekcija TGA.

Arterijski switch/zamjena

Operacija arterijski switch (Jatene) se tipično izvodi u prvim tjednima života. Proksimalni dijelovi aorte i pulmonalne arterije se presjeku, nakon čega se aorta spoji s lijevom, a pulmonalna arterija s desnom klijetkom. Procedura isto tako uključuje premještanje koronarnih arterija kako bi srčani mišić mogao dobivati oksigeniranu krv.

Profilaksa endokarditisa se preporuča postoperativno samo tijekom prvih 6 mjeseci od operacije osim ako postoje rezidualni defekti uz kirurške zakrpe ili je ugrađen umjetni materijal.

Literatura

• 1. Castaneda AR, Norwood WI, Jonas RA, et al: Transposition of the great arteries and intact ventricular septum: Anatomical repair in the neonate. Ann Thorac Surg 38:438–443, 1984. doi: 10.1016/s0003-4975(10)64181-1

• 2. Kempny A, Dimopoulos K, Uebing A, et al: Outcome of cardiac surgery in patients with congenital heart disease in England between 1997 and 2015. PLoS One 12(6):e0178963, 2017. doi:10.1371/journal.pone.01789631

• 3. Meadows AK: Transposition of the Great Arteries after Mustard/Senning Repair. Adult Congenital Heart Association June 15, 2016. Pristupljeno 3. studenog 2011. https://www.achaheart.org/your-heart/health-information/transposition-of-the-great-arteries-after-mustardsenning-repair/

Ključne točke

• U dextro-transpooziciji velikih arterija (d-TGA), aorta izlazi iz desnog ventrikula, a pulmonalna arterija iz lijevog, što dovodi do odvojene plućne i sistemske cirkulacije.

• d-TGA nije spojiv sa životom, osim ako ne postoji miješanje krvi kroz atrijski ili septalni otvor ili otvoreni arterijski duktus.

• Nekoliko sati nakon rođenja se razvija teška cijanoza, koja brzo napreduje u metaboličku acidozu, zbog loše perfuzije tkiva; srčani šum tipično nije čujan, osim ako ne postoje druge pridružene srčane greške.

• Ublažavanje cijanoze se postiže davanjem PGE1 infuzije da bi arterijski duktus ostao otvoren, a ponekad se i pomoću balon katetera proširuje ovalni otvor.

• Potreban je kirurški popravak u prvom tjednu života.

Više informacija

Mogu biti korisni sljedeći izvori na engleskom jeziku. Imajte na umu da ovaj priručnik nije odgovoran za sadržaj tih izvora.

• American Heart Association: Common Heart Defects: pruža pregled uobičajenih urođenih srčanih mana za roditelje i skrbnike

• American Heart Association: Infective Endocarditis: Daje pregled infektivnog endokarditisa, uključujući sažetak profilaktičke uporabe antibiotika, za pacijente i njegovatelje