Selektivni nedostatak IgA je razina IgA < 7 mg/dL (< 70 mg/L, < 0,4375 mikromol/litar), uz normalne razine IgG i IgM. To je najčešća primarna imunodeficijencija. Mnogi bolesnici su bez simptoma, no neki mogu razviti ponavljajuće infekcije i autoimune bolesti. Neki bolesnici s vremenom razviju uobičajenu varijabilnu imunodeficijenciju, a kod nekih se bolest spontano povuče. Dijagnoza se postavlja mjerenjem serumskih imunoglobulina. Liječenje se sastoji od primjene antibiotika kada je to potrebno i izbjegavanju krvnih pripravaka koji sadrže IgA.
(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencija i Pristup pacijentu s poremećajem imunodeficijencije.)
Manjak IgA uključuje defekte B-stanica. Prevalencija se kreće od 1/100 do 1/1000.
Obrazac nasljeđivanja je nepoznat, ali postojanje člana obitelji sa selektivnim nedostatkom IgA povećava rizik od pojave bolesti za oko 50 puta.
Neki bolesnici imaju mutacije u TACI (transmembranskom aktivatoru i kalcijskom modulatoru, te ciklofilin-ligand interaktor) genu. Selektivni nedostatak IgA se često javlja kod pacijenata s određenim HLA haplotipovima; rijetki aleli ili delecije gena u regiji klase III glavnog histokompatibilnog kompleksa su česti.
Lijekovi poput fenitoina, sulfasalazina, koloidnog zlata, i penicilamina mogu dovesti do manjka IgA u nekih pacijenata.
Simptomi i znakovi
Simptomi i znakovi selektivne IgA deficijencije
Mnogi pacijenti nemaju simptoma; neki imaju ponavljajuće infekcije sinusa i pluća, proljeve, alergije ili autoimune bolesti (npr. celijakija ili upalna bolest crijeva, SLE, kronični aktivni hepatitis).
Anti-IgA protutijela mogu se razviti nakon izloženosti IgA u plazmi ili imunoglobulinu; može se pojaviti anafilaktička reakcija na IV imunoglobulin (IVIG) i na druge krvne pripravke koji sadrže IgA.
Dijagnoza
Manjak IgA
Na dijagnozu manjka IgA se posumnja u pacijenata koji imaju ponavljajuće infekcije (uključujući giardijazu), anafilaktičke transfuzijske reakcije, obiteljsku anamnezu pojavljivanja uobičajne varijabilne imunodeficijencije (CVID), manjak IgA, autoimune bolesti, ili u onih koji uzimaju lijekove koji vode k manjku IgA.
Dijagnozu potvrđuje serumska razina IgA <10 mg/dl uz normalnu razinu IgG i IgM i normalan titar protutijela kao odgovor na antigene cjepiva.
Testiranje članova obitelji nije preporučeno budući da većina bolesnika s niskim IgA nemaju klinički značajne manifestacije.
Prognoza
Prognoza selektivne IgA deficijencije
U manjeg broja bolesnika s manjkom IgA kasnije se razvije uobičajena varijabilna imunodeficijencija; drugima se stanje spontano poboljša. Prognoza je teža ako se razvije autoimuna bolest.
Liječenje
Liječenje selektivne IgA deficijencije
-
Antibiotici prema potrebu, a u težim slučajevima i profilaktički
-
Izbjegavanje krvnih pripravaka koji sadrže IgA
Liječe se alergijske manifestacije. Antibiotike je potrebno davati za bakterijske infekcije uha, sinusa, pluća, probavnog ili mokraćno–spolnog sustava; u težim slučajevima daju se i kao profilaksa.
Liječenje se sastoji u izbjegavanju krvnih pripravaka koji sadrže IgA jer već neznatna količina IgA može pokrenuti anti–IgA usmjerenu anafilaktičku reakciju. Ako je potrebna transfuzija eritrocita, mogu se primijeniti samo isprani eritrociti. Većina proizvoda za nadomjestak imunoglobulina na današnjem tržištu sadrži minimalne količine IgA i ne dovodi do neželjenih događaja čak ni kod pacijenata koji nemaju IgA.
Budući da nadomjesna terapija imunoglobulinima uglavnom sadrži IgG, pacijenti s manjkom IgA od nje nemaju koristi; također, postoji rizik od anafilaktičke reakcije zbog toga što pacijenti mogu imati razvijena anti-IgA protutijela. Rijetko, ako pacijenti nemaju odgovor protutijela na cjepiva i ako profilaktička primjena antibiotika ne djeluje, posebno formulirani imunoglobulinski preparati koji sadrže iznimno niske razine IgA mogu biti korisni. Ako su potrebni drugi krvni pripravcu, oni ne bi trebali sadržavati IgA te bi trebali biti isprani.
Bolesnicima sa selektivnom IgA deficijencijom se savjetuje da nose identifikacijske narukvice kako bi se spriječilo slučajna primjena plazme ili imunoglobulina, koji mogu pokrenuti anafilaktičku reakciju.
Ključne točke
-
Selektivni manjak IgA je najčešća primarna imunodeficijencija.
-
Pacijenti mogu biti asimptomatski ili imati ponavljajuće infekcije ili autoimune bolesti; neki razviju CVID tijekom vremena, a kod ostalih selektivni manjak IgA spontano prolazi.
-
Na selektivni manjak IgA treba posumnjati kod pacijenata koji su imali anafilaktičke reakcije na transfuziju, uzimaju lijekove koji dovode do manjka IgA, imaju ponavljajuće infekcije ili pozitivnu obiteljsku anamnezu.
-
Dijagnoza se potvrđuje mjerenjem razine Ig i titra protutijela nakon cijepljenja; razina IgA <7 mg/dl i normalni IgG i IgM i titar antitijela su dijagnostički kriterij.
-
Antibiotici se daju prema potrebi, a u težim slučajevima i profilaktički.
-
Liječenje se sastoji u izbjegavanju krvnih pripravaka koji sadrže IgA.