Wiskott–Aldrichov sindrom kombinirani je poremećaj B– i T–stanica, a očituje se ponavljajućim infekcijama, ekcemom i trombocitopenijom.
(Vidi također Pregled poremećaja imunodeficijencija i Pristup pacijentu s poremećajem imunodeficijencije.)
Wiskott-Aldrich sindrom je poremećaj primarne imunodeficijencije koji uključuje kombinirani nedostatak humoralne i stanične imunosti.
Nasljeđuje se X-vezano recesivno. Wiskott–Aldrichov sindrom posljedica je mutacije gena koji kodiraju protein Wiskott–Aldrichova sindroma (WASP), citoplazmatsku bjelančevinu potrebnu za normalnu signalizaciju između B– i T–stanica.
Zbog poremećaja funkcije B- i T stanica, razvijaju se infekcije ppiogenim bakterijama, oportunističkim organizmima, osobito virusima i Pneumocystis jirovecii. Infekcije s varicella zoster virusom i herpes simplex virusom su česte.
Simptomi i znakovi
Simptomi i znakovi Wiskott-Aldrich sindroma
Prvi su simptomi često hemoragični (obično krvavi proljevi), praćeni ponavljajućim respiratornim infekcijama, ekcemom i trombocitopenijom.
Maligne bolesti, posebice B-stanični limfomi (EBV+) i akutna limfocitna leukemija, razviju se u oko 10% bolesnika >10 godina.
Dijagnoza
Dijagnoza Wiskott-Aldrich sindroma
-
Razina imunoglobulina
-
Broj trombocita i procjena volumena
-
Funkcionalni testovi leukocita (npr. kemotaksija neutrofila, funkcija T-stanica)
Dijagnoza Wiskott-Aldrichova sindroma postavlja se temeljem sljedećeg:
-
Smanjene broja i funkcije T-stanica
-
Povišene razine IgE i IgA,
-
Niske razine IgM
-
Niske ili normalne razine IgG.
-
Smanjene citotoksičnosti prirodnoubilačkih stanica
-
Oslabljene kemotaksija neutrofila.
Može postojati selektivni manjak protutijela na polisaharidne antigene (npr. antigeni krvne grupe A i B). Trombociti su mali i defektni, a pojačano je i razaranje trombocita u slezeni što uzrokuje trombocitopeniju. Analize mutacija mogu biti korisne.
Genetsko savjetovanje se preporučuje rođacima u 1. koljenu.
Zbog povećanog rizika od razvoja limfoma i leukemije, KKS i diferencijalna krvna slika obično se rade svakih 6 mj. Akutne promjene u simptomima vezanim uz disfunkciju B-stanica zahtijevaju detaljniju analizu.
Liječenje
Liječenje Wiskott-Aldrich sindroma
-
Suportivna skrb pomoću profilaktičke primjene imunoglobulina, antibiotika i aciklovira
-
Za simptomatsko liječenje trombocitopenije, transfuzije trombocita i rijetko splenektomija
-
Transplantacija hematopoetskih matičnih stanica
Wiskott-Aldrichov sindrom liječi se profilaktičkom primjenom antibiotika i imunoglobulinima za sprečavanje ponavljajućih bakterijskih infekcija, aciklovirom kako bi se spriječile teške infekcije herpes simpleks virusom i transfuzijama trombocita za liječenje krvarenja. Ukoliko je u pitanju teška trombocitopenija, može se učiniti splenektomija.
Jedini lijek je transplantacija hematopoetskih matičnih stanica, a genska je terapija u ispitivanju.
Bez transplantacije većina pacijenata umire do 15. godine života; ipak, neki bolesnici mogu doživjeti odraslu dob.