Purini su ključne sastavnice staničnog sustava energije (npr. ATP, NAD), signaliziranja (npr. GTP, cAMP, cGMP), a zajedno s pirimidinima, i stvaranja RNA i DNA.
Purini i pirimidini se mogu stvarati nanovo ili se prerađivati (reciklirati) obnovom iz normalnog puta razgradnje.
Krajnji proizvod potpune razgradnje purina je mokraćna kiselina.
Uz poremećaje u sintezi purinskih nukleotida, poremećaji metabolizam purina (vidi također Tablicu) uključuju
Također pogledajte Pristup pacijentu sa sumnjom na nasljedni poremećaj metabolizma i Obrada zbog sumnje na nasljednu metaboličku bolest.
Superaktivnost fosforibozilpirofosfat sintetaze
Ovo je X vezana, recesivna bolest koja uzrokuje prekomjerno stvaranje purina. Višak purina se razgrađuje, dovodeći do hiperuricemije i gihta, te neuroloških i razvojnih poremećaja.
Dijagnoza prekomjerne aktivnosti fosforibozilpirofosfat sintetaze se postavlja genskom analizom.
Prekomjerna aktivnost fosforibozilpirofosfat sintetaze se liječi alopurinolom i niskim unosom purina hranom.
Manjak adenilosukcinaze
Ovo je autosomno recesivna bolest koja uzrokuje teško mentalno zaostajanje, autistično ponašanje i epileptičke napadaje.
Dijagnoza nedostatka adenilosukcinaze se postavlja analizom DNA.
Ne postoji učinkovito liječenje za nedostatak adenilosukcinaze.