Sideroblastične anemije su raznolika skupina anemija koja je obilježena prisutnošću prstenastih sideroblasta (eritroblasta sa perinuklearnim mitohondijima koji su ispunjeni željezom). Sideroblastične anemije mogu biti stečene ili nasljedne. Stečena sideroblastična anemija je često povezana sa mijelodisplastičnim sindromom (ali može biti i uzrokovana lijekovima i otrovima) te uzrokuje makrocitnu anemiju. Nasljedna sideroblastična anemija je uzrokovana jednom od brojnih X-vezanih ili autosomalnih mutacija, te je uobičajeno mikrocitno-hipokromna, sa povišenom serumskom razinom željeza i feritina, te povišenom saturacijom transferina.

(Vidi također Pregled smanjene eritropoeze.)

Sideroblastične anemije su posljedica poremećaja iskorištavanja željeza, te su obilježene neprikladnom dopremom željeza u koštanu srž za sintezu hema, unatoč prisutnim dovoljnim ili čak povišenim količinama željeza u organizmu. Sideroblastične anemije su ponekad obilježene prisutnošću polikromatofilije (pokazatelj povećanog broja retikulocita) i točkastih eritrocita (siderociti).

I u stečenoj i u nasljednoj sideroblastičnoj anemiji, sinteza hema je poremećena zbog nesposobnosti ugrađivanja željeza u protoporfirin, što dovodi do nastanka prstenastih sideroblasta.

• Mijelodisplastičnog sindroma

Manje česti uzroci uključuju:

• Lijekove (npr. kloramfenikol, cikloserin, izoniazid, linezolid, pirazinamid)

• Otrove (uključujući etanol i olovo)

• Nedostatak vitamina B₆ (piridoksin) ili bakra

Javaljaju se smanjeno stvaranje retikulocita, intramedularno odumiranje eritrocita i eritroidna hiperplazija (i displazija) u koštanoj srži. Iako se stvaraju hipokromni eritrociti, ostali eritrociti mogu biti veliki, što rezultira normocitnim ili makrocitnim indeksima eritrocita; ukoliko je tako, varijacije u veličini eritrocita (dimorfizam) uobičajeno uzrokuju veliku širinu distribucije eritrocita (RDW).

Najčešća nasljedna sideroblastična anemija je X-vezani oblik uzrokovan heterozigotnom nasljednom mutacijom ALAS2, gena uključenog u biosentezu hema. Vitamin B₆ (piridoksin) je esencijalni kofaktor enzima kojega kodira ALAS2, tako da bolesnici mogu odgovoriti na nadomještanje piridoksina. Brojni drugi X-vezani, autosomalno i mitohondrijski nasljedni oblici su dokazani, uz mutacije različitih gena uklljučenih u sintezu hema. Eritrociti su uobičajeno mikrocitini i hipokromni, ali ne u svim slučajevima.

Na sideroblastičnu anemiju treba posumnjati kod bolesnika sa mikrocitnom anemijom uz povišen RDW, pogotovo uz visoku razinu serumskog željeza, feritina i saturacije transferina (vidi Sideropenična anemija).

Razmaz periferne krvi pokazuje dimorfizam eritrocita. Mogu biti prisutni točkasti eritrociti.

Pregled koštane srži je nužan, te pokazuje eritroidnu hiperplaziju. Bojanje željezom pokazuje unutar eritroidnih prekursora patognomonične perinuklerane mitohondirije koji su ispunjeni željezom (prstenasti sideroblasti). Ostale značajke mijelodisplazije, kao što su citopenije i displazija, mogu biti prisutne.

Ako se radi o sideroblastičnoj anemiji nepoznatog uzroka, treba odrediti razinu olova u serumu.

Uklanjanje otrova ili lijekova (pogotovo alkohola), ill nadomještanje minerala/vitamina (bakar ili piridoksin) može dovesti do oporavka.

Nasljedni slučajevi mogu odgovoriti na piridoksin 50 mg per os 3 puta na dan, ali obično je odgovor nepotpun.