Autor:
Pierluigi Gambetti, MD
Urednik sekcije:
doc. prim. dr. sc.
Hrvoje Budinčević, dr. med.
Prijevod:
Petra Črnac Žuna, dr. med.
Prionopatija varijabilno osjetljiva na proteaze (VPSPr) je rijetka sporadična prionska bolest (otkrivena 2008. godine).
(Vidi također Pregled prionskih bolesti.)
VPSPr se javlja u 1-2 / 100 milijuna osoba.
VPSPr nalik je Gerstmann-Straussler-Scheinkerovoj bolesti (GSS) u smislu karakteristika abnormalnog prionskog proteina priona (PrPSc). Međutim, za razliku od GSS, nisu identificirane mutacije gena prionskog proteina.
Kliničke karakteristike razlikuju se od onih Creutzfeldt-Jakobove bolesti, a PrPSc manje je rezistentan na proteaze; neke varijante osjetljivije su na proteaze od drugih, otuda naziv: varijabilno osjetljive na proteaze.
Pacijent se prezentira sa psihijatrijskim simptomima, poremećajima govora (afazija i / ili dizartrija) i kognitivnim poremećajem. Mogu se razviti i ataksija i parkinsonizam. Prosječna dob početka bolesti je 70 godina, s očekivanim preživljenjem od 24 mjeseca. Oko 40% pacijenata ima obiteljsku anamnezu demencije.
Postavljanje dijagnoze VPSPr je teško. MR, EEG, test za protein 14-3-3 i tau obično nisu korisni, te nisu identificirane mutacije u kodirajućim regijama PrP gena.
Postoji samo suportivno liječenje za VPSPr.